Galar Menkes

Tha galar Menkes na eas-òrdugh oighreachail anns a bheil duilgheadas aig a ’bhodhaig gabhail ri copar. Bidh an galar a ’toirt buaidh air leasachadh, gach cuid inntinn agus corporra.

Tha galar Menkes air adhbhrachadh le locht anns an ATP7A gine. Tha an locht ga dhèanamh duilich don bhodhaig a bhith a ’sgaoileadh (còmhdhail) copar gu ceart air feadh a’ chuirp. Mar thoradh air an sin, chan eil an eanchainn agus pàirtean eile den bhodhaig a ’faighinn gu leòr copar, fhad‘ s a bhios e a ’togail suas anns a’ bhroinn bheag agus na dubhagan. Faodaidh ìre copar ìosal buaidh a thoirt air structar cnàmhan, craiceann, falt agus soithichean fuil, agus a ’cur bacadh air gnìomhachd neoni.

Mar as trice bidh Menkes syndrome mar dhìleab, a tha a ’ciallachadh gu bheil e a’ ruith ann an teaghlaichean. Tha an gine air an X-chromosome, mar sin ma tha màthair a ’giùlan a’ ghine uireasbhuidh, tha cothrom 50% (1 ann an 2) aig gach mac aice an galar a leasachadh, agus bidh 50% de na nigheanan aice a ’giùlan a’ ghalair. . Canar recessive ceangailte ri X ris an t-seòrsa oighreachd gine seo.

Ann an cuid de dhaoine, chan eil an galar air a shealbhachadh. An àite sin, tha an locht gine an làthair aig an àm a thèid an leanabh a bhreith.

Is e comharran cumanta galar Menkes ann an naoidheanan:

• Falt ruadh, kinky, steely, gann no tana
• Pudgy, gruaidhean rosy, sagging craiceann aghaidh
• Duilgheadasan biadhaidh
• Irioslachd
• Dìth tòna fèithe, floppiness
• Teodhachd bodhaig ìosal
• Ciorram inntleachdail agus dàil leasachaidh
• Glacaidhean
• Atharrachaidhean cnàimhneach

Cho luath ‘s a tha amharas air galar Menkes, tha deuchainnean a dh’ fhaodar a dhèanamh a ’toirt a-steach:

• Deuchainn fala Ceruloplasmin (stuth a bhios a ’giùlan copar san fhuil)
• Deuchainn fala copair
• Cultar cealla craiceann
• X-ghath den cnàimhneach no x-ghath den chlaigeann
• Deuchainn gine gus dèanamh cinnteach gu bheil uireasbhaidh air an ATP7A gine

Mar as trice cha bhith làimhseachadh ach a ’cuideachadh nuair a thòisichear gu math tràth ann an cùrsa a’ ghalair. Chaidh stealladh copair a-steach do vein no fon chraiceann a chleachdadh le toraidhean measgaichte agus tha e an urra ri co dhiubh a tha an ATP7A tha beagan gnìomhachd fhathast aig gine.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu syndrome Menkes:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Fiosrachadh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Bidh a ’mhòr-chuid de chloinn leis a’ ghalar seo a ’bàsachadh taobh a-staigh a’ chiad beagan bhliadhnaichean de am beatha.

Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha eachdraidh teaghlaich agad de syndrome Menkes agus tha thu an dùil clann a bhith agad. Glè thric bidh pàisde leis a ’chumha seo a’ nochdadh comharraidhean tràth nan leanabachd.

Faic comhairliche ginteil ma tha thu airson clann a bhith agad agus tha eachdraidh teaghlaich agad de syndrome Menkes. Bu chòir càirdean màthair (càirdean air taobh màthair an teaghlaich) balach leis an t-syndrome seo fhaicinn le eòlaiche ginteil gus faighinn a-mach a bheil iad nan luchd-giùlan.

Galar fuilt steely; Syndrome fuilt kinky Menkes; Galar fuilt Kinky; Galar còmhdhail copair; Trichopoliodystrophy; Dìth copair ceangailte ri X.

• Hypotonia

Kwon JM. Eas-òrdughan neurodegenerative ann an leanabachd. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 18.