Phenylketonuria

Tha Phenylketonuria (PKU) na staid tearc far a bheil pàisde air a bhreith gun chomas a bhith a ’briseadh sìos searbhag amino ris an canar phenylalanine.

Tha Phenylketonuria (PKU) mar dhìleab, a tha a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Feumaidh an dà phàrant leth-bhreac neo-obrachail den ghine a thoirt seachad gus am bi an suidheachadh aig pàisde. Nuair a thachras seo, tha cothrom 1 ann an 4 aig a ’chloinn aca buaidh a thoirt orra.

Tha pàistean le PKU ag ionndrainn enzyme ris an canar phenylalanine hydroxylase. Tha feum air gus an phenylalanine amino-aigéad riatanach a bhriseadh sìos. Lorgar Phenylalanine ann am biadh anns a bheil pròtain.

Às aonais an enzyme, bidh ìrean de phenylalanine a ’togail suas anns a’ bhodhaig. Faodaidh an buildup seo cron a dhèanamh air an t-siostam nearbhach meadhanach agus milleadh eanchainn adhbhrachadh.

Tha Phenylalanine a ’cluich pàirt ann an riochdachadh melanin na buidhne. Tha uallach air an pigment airson dath craiceann is fuilt. Mar sin, gu tric bidh craiceann, falt agus sùilean nas aotrom aig naoidheanan leis a ’chumha na bràithrean no peathraichean às aonais a’ ghalair.

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Dàil sgilean inntinn is sòisealta
• Meud ceann mòran nas lugha na an àbhaist
• Hyperactivity
• Gluasadan Jerking de na gàirdeanan no na casan
• Ciorram inntinn
• Glacaidhean
• Breaban craicinn
• Tremors

Mura h-eil PKU air a làimhseachadh, no ma thèid biadh anns a bheil phenylalanine ithe, faodaidh fàileadh “mousy” no “musty” a bhith aig an anail, craiceann, cèir cluaise, agus mùn. Tha am fàileadh seo mar thoradh air buildup de stuthan phenylalanine anns a ’bhodhaig.

Faodar PKU a lorg gu furasta le deuchainn fala sìmplidh. Feumaidh a h-uile stàit anns na Stàitean Aonaichte deuchainn sgrìonaidh PKU airson a h-uile leanabh ùr-bhreith mar phàirt den phannal sgrìonaidh ùr-bhreith. Mar as trice thèid an deuchainn a dhèanamh le bhith a ’toirt beagan dhiogan fala bhon leanabh mus fhàg an leanabh an ospadal.

Ma tha an deuchainn sgrìonaidh deimhinneach, feumar tuilleadh deuchainnean fala is fual gus dearbhadh a dhèanamh air a ’bhreithneachadh. Tha deuchainn ginteil air a dhèanamh cuideachd.

Tha PKU na ghalar a ghabhas làimhseachadh. Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach daithead a tha gu math ìosal ann am phenylalanine, gu sònraichte nuair a tha an leanabh a’ fàs. Feumar an daithead a leantainn gu teann. Feumaidh seo sùil gheur a chumail le neach-dietachd no dotair clàraichte, agus co-obrachadh eadar am pàrant agus an leanabh. Tha slàinte corporra is inntinn nas fheàrr aig an fheadhainn a chumas an daithead gu bhith nan inbhich na an fheadhainn nach bi a ’fuireach air. Tha "daithead airson beatha" air a thighinn gu bhith na inbhe a tha a ’mhòr-chuid de eòlaichean a’ moladh. Feumaidh boireannaich aig a bheil PKU an daithead a leantainn mus gabh iad beachd agus tro bhith trom.

Tha mòran de phenylalanine ann am bainne, uighean, agus biadh cumanta eile. Tha phenylalanine anns an milseir fuadain NutraSweet (aspartame). Bu chòir toraidhean sam bith anns a bheil aspartame a sheachnadh.

Tha grunn fhoirmlean sònraichte air an dèanamh airson naoidheanan le PKU. Faodar an cleachdadh mar stòr pròtain a tha gu math ìosal ann am phenylalanine agus air a chothromachadh airson na amino-aigéid riatanach a tha air fhàgail. Bidh clann nas sine agus inbhich a ’cleachdadh foirmle eadar-dhealaichte a bheir seachad pròtain anns na suimean a dh’ fheumas iad. Feumaidh daoine le PKU foirmle a ghabhail gach latha airson am beatha gu lèir.

Tha dùil gum bi an toradh fìor mhath ma thèid an daithead a leantainn gu dlùth, a ’tòiseachadh goirid às deidh breith an leanaibh. Ma thèid dàil a chur air làimhseachadh no ma tha an suidheachadh gun làimhseachadh, bidh milleadh eanchainn a ’tachairt. Faodaidh obair na sgoile a bhith beagan lag.

Mura tèid pròtanan anns a bheil phenylalanine a sheachnadh, faodaidh PKU leantainn gu ciorram inntinn ro dheireadh a ’chiad bhliadhna de bheatha.

Bidh ciorram inntinn trom a ’tachairt mura h-eil an t-eas-òrdugh air a làimhseachadh. Tha coltas gu bheil ADHD (eas-òrdugh mòr-easbhuidh aire-easbhaidh) na dhuilgheadas cumanta anns an fheadhainn nach eil a ’cumail ri daithead gu math ìosal-phenylalanine.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad mura deach deuchainn a dhèanamh air do phàisde airson PKU. Tha seo gu sònraichte cudromach ma tha an eas-òrdugh air duine sam bith san teaghlach agad.

Faodaidh assay enzyme no deuchainn ginteil dearbhadh a bheil pàrantan a ’giùlan an gine airson PKU. Faodar samplachadh villus chorionic no amniocentesis a dhèanamh rè torrachas gus deuchainn a dhèanamh air an leanabh gun bhreith airson PKU.

Tha e glè chudromach gum bi boireannaich le PKU gu dlùth a ’leantainn daithead teann ìosal phenylalanine an dà chuid mus fàs iad trom agus fad an leatrom. Nì builgean de phenylalanine cron air an leanabh a tha a ’leasachadh, eadhon ged nach d’ fhuair an leanabh an galar slàn.

PKU; Phenylketonuria ùr-bhreith

• Deuchainn Phenylketonuria
• Deuchainn sgrìonaidh ùr-bhreith

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Galaran ginteil agus péidiatraiceach. Ann an: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Pathology Bunasach. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Comataidh Ameireagaidh Lèigheil Genetics agus Genomics Therapeutics. Dìth phenylalanine hydroxylase: stiùireadh breithneachaidh agus riaghlaidh. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.