Syndrome neo-mhothachadh androgen pàirt

Is e galar a th ’ann an syndrome insensitivity androgen pàirt (PAIS) a tha a’ tachairt ann an clann nuair nach urrainn don bhodhaig aca freagairt san dòigh cheart ris na h-hormonaichean gnè fireann (androgens). Tha testosterone na hormona gnè fireann.

Tha an t-eas-òrdugh seo na sheòrsa de syndrome insensitivity androgen.

Anns a ’chiad 2 gu 3 mìosan den torrachas, tha na h-aon genitals aig gach pàisde. Mar a bhios pàisde a ’fàs am broinn a’ bhroinn, bidh genitals fireann no boireann a ’leasachadh a rèir na paidhir chromosoman gnè bho na pàrantan. Tha e cuideachd an urra ri ìrean androgens. Ann am pàisde le cromosoman XY, thèid ìrean àrda de androgens a dhèanamh anns na testes. Leasaichidh an leanabh seo genitals fireann. Ann am pàisde le XX cromosoman, chan eil testes ann agus tha na h-ìrean de androgens gu math ìosal. Leasaichidh an leanabh seo genitals boireann. Ann am PAIS, tha atharrachadh anns a ’ghine a chuidicheas a’ bhodhaig le bhith ag aithneachadh agus a ’cleachdadh hormonaichean fireann gu ceart. Bidh seo a ’leantainn gu duilgheadasan le leasachadh nam buill-bodhaig fireann. Aig àm breith, dh ’fhaodadh gum bi genitals teagmhach aig an leanabh, a dh’ adhbhraicheas troimh-chèile mu ghnè an leanaibh.

Tha an syndrome air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Chan eilear a ’toirt buaidh air daoine le dà chromosoman X mura h-eil ach aon leth-bhreac den X chromosome a’ giùlan mùthadh ginteil. Bidh an suidheachadh aig fireannaich a shealbhaicheas an gine bho am màthraichean. Tha cothrom 50% ann gum bi buaidh air leanabh fireann le màthair leis a ’ghine. Tha cothrom 50% aig a h-uile boireannach boireann an gine a ghiùlan. Tha eachdraidh teaghlaich cudromach ann a bhith a ’dearbhadh factaran cunnairt PAIS.

Faodaidh feartan corporra fireann agus boireann a bhith aig daoine le PAIS. Faodaidh iad sin gabhail a-steach:

• Genitals fireann neo-àbhaisteach, mar an urethra a bhith air taobh shìos na penis, penis beag, scrotum beag (le loidhne sìos am meadhan no dùinte gu neo-iomlan), no testicles neo-sheasmhach.
• Leasachadh broilleach ann an fireannaich aig àm na h-òige. Lùghdachadh air falt bodhaig agus feusag, ach falt àbhaisteach pubic agus armpit.
• Dìth feise agus neo-thorrachas.

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra.

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Deuchainnean fala gus sgrùdadh a dhèanamh air ìrean de hormonaichean fireann is boireann
• Deuchainnean ginteil leithid karyotyping gus sgrùdadh a dhèanamh air cromosoman
• Cunntas sperm
• Biopsy testicular
• Ultrasound pelvic gus faighinn a-mach a bheil organan gintinn boireann an làthair

Faodar gnè a thoirt do naoidheanan le PAIS a rèir dè an ìre de ghinean a th ’ann. Ach, tha sònrachadh gnè na chùis iom-fhillte agus feumar beachdachadh gu faiceallach. Am measg nan leigheasan a dh'fhaodadh a bhith ann airson PAIS tha:

• Dhaibhsan a tha air an sònrachadh mar fhireannaich, faodar obair-lannsa a dhèanamh gus cìochan a lughdachadh, càradh testicles nach deach a chàradh, no ath-dhealbhadh a dhèanamh air a ’phinnis. Is dòcha gum faigh iad androgens cuideachd gus falt aghaidh a chuideachadh a ’fàs agus an guth a dhoimhneachadh.
• Dhaibhsan a tha air an sònrachadh mar bhoireannaich, faodar lannsaireachd a dhèanamh gus na testicles a thoirt air falbh agus na genitals ath-dhealbhadh. Tha an estrogen hormone boireann an uairsin air a thoirt seachad aig àm na h-òige.

Faodaidh na buidhnean a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air PAIS:

• Comann Intersex Ameireaga a-Tuath - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Tha Androgens nas cudromaiche aig àm leasachadh tràth sa bhroinn. Faodaidh fad-beatha àbhaisteach a bhith aig daoine le PAIS agus a bhith gu tur fallain, ach dh ’fhaodadh gum bi duilgheadas aca leanabh a bhreith. Anns na cùisean as cruaidhe, dh ’fhaodadh gum bi duilgheadasan saidhgeòlais no tòcail aig balaich le genitals boireann taobh a-muigh no penis air leth beag.

Faodaidh clann le PAIS agus am pàrantan buannachd fhaighinn bho chomhairleachadh agus a bhith a ’faighinn cùram bho sgioba cùram slàinte a tha a’ toirt a-steach diofar eòlaichean.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha thu fhèin, do mhac, no ball teaghlaich fireann neo-thorrach no leasachadh neo-chrìochnach de ghinean fireann. Thathas a ’moladh deuchainnean ginteil agus comhairleachadh ma tha amharas air PAIS.

Tha deuchainn breith-chloinne ri fhaighinn. Bu chòir do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de PAIS beachdachadh air comhairleachadh ginteil.

PAIS; Syndrome neo-mhothachadh Androgen - pàirt; Boireannachadh testicular neo-choileanta; Seòrsa I pseudohermaphroditism fireann neo-choileanta teaghlaich; Syndrome Lubs; Syndrome Reifenstein; Syndrome Rosewater

• Siostam gintinn fireann

Achermann JC, Hughes IA. Eas-òrdughan péidiatraiceach de leasachadh gnè. Ann an: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Eas-òrdughan eadar-dhealachadh gnèitheasach. Ann an: Gleason CA, Juul SE, eds. Galaran Avery an ùr-bhreith. 10mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 97.