Alkaptonuria

Is e suidheachadh ainneamh a th ’ann an alkaptonuria far a bheil fual neach a’ tionndadh dath dorcha donn-dubh nuair a bhios e fosgailte do èadhar. Tha Alkaptonuria mar phàirt de bhuidheann de chumhachan ris an canar mearachd metabolism taobh a-staigh.

Tha uireasbhuidh anns an HGD gine ag adhbhrachadh alkaptonuria.

Tha an locht gine a ’fàgail nach urrainn don bhodhaig cuid de amino-aigéid (tyrosine agus phenylalanine) a bhriseadh sìos gu ceart. Mar thoradh air an sin, bidh stuth ris an canar searbhag homogentisic a ’togail suas sa chraiceann agus ann an cnàmhan bodhaig eile. Bidh an searbhag a ’fàgail a’ chuirp tron ​​fhual. Bidh an urine a ’tionndadh donn-dubh nuair a bhios e a’ measgachadh le èadhar.

Tha Alkaptonuria mar dhìleab, a tha a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Ma tha leth-bhreac neo-obrachail den ghine co-cheangailte ris a ’chumha seo aig gach pàrant, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig a h-uile pàiste aca an galar a leasachadh.

Faodaidh fual ann an diaper pàisde dorchachadh agus faodaidh e tionndadh cha mhòr dubh às deidh grunn uairean a-thìde. Ach, is dòcha nach eil fios aig mòran dhaoine leis a ’chumha seo gu bheil e aca. Mar as trice lorgar an galar ann am meadhan aois inbheach (timcheall air aois 40), nuair a thig duilgheadasan co-phàirteach is eile.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Arthritis (gu sònraichte an spine) a dh ’fhàsas nas miosa thar ùine
• Dorchachadh na cluaise
• Spotan dorcha air geal na sùla agus cornea

Tha deuchainn urine air a dhèanamh gus deuchainn a dhèanamh airson alkaptonuria. Ma thèid ferric chloride a chur ris an urine, tionndaidhidh e am fual dubh ann an daoine leis a ’chumha seo.

Tha riaghladh alkaptonuria gu traidiseanta air a bhith a ’cuimseachadh air smachd a chumail air comharraidhean. Is dòcha gum bi ithe daithead pròtain ìosal feumail, ach tha e duilich dha mòran dhaoine. Dh ’fhaodadh cungaidhean-leigheis, leithid NSAIDs agus leigheas corporra cuideachadh le faochadh a thoirt do pian co-phàirteach.

Tha deuchainnean clionaigeach a ’dol air adhart airson drogaichean eile gus an t-suidheachadh seo a làimhseachadh agus gus faighinn a-mach a bheil an droga nitisinone a’ toirt seachad cuideachadh fad-ùine leis an tinneas seo.

Tha dùil gum bi an toradh math.

Tha togail searbhag homogentisic anns an cartilage ag adhbhrachadh airtritis ann am mòran inbhich le alkaptonuria.

• Faodaidh searbhag homogentisic cuideachd togail air na bhalbhaichean cridhe, gu sònraichte a ’bhalbhaiche mitral. Aig amannan faodaidh seo leantainn gu feum ath-nuadhachadh bhalbhaichean.
• Dh ’fhaodadh galar artery coronary leasachadh nas tràithe ann am beatha ann an daoine le alkaptonuria.
• Is dòcha gum bi clachan dubhaig agus clachan prostate nas cumanta ann an daoine le alkaptonuria.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma bheir thu fa-near gu bheil am fual agad fhèin no fual do phàiste a ’fàs dorcha donn no dubh nuair a bhios e fosgailte don èadhar.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de alkaptonuria a tha a’ beachdachadh air clann a bhith aca.

Faodar deuchainn fala a dhèanamh gus faicinn a bheil thu a ’giùlan an gine airson alkaptonuria.

Faodar deuchainnean prenatal (amniocentesis no samplachadh villus chorionic) a dhèanamh gus pàisde a tha a ’leasachadh airson a’ chumha seo a chlàradh ma chaidh an atharrachadh ginteil a chomharrachadh.

AKU; Alcaptonuria; Dìth searbhag homogentisic oxidase; Ochronosis alcaptonuric

Seumas WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Galairean mycobacterial. Ann an: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Galaran Andrews den chraiceann. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.

Institiudan Nàiseanta Slàinte, Leabharlann Nàiseanta an Leigheis. Sgrùdadh fad-ùine air nitisinone gus alkaptonuria a làimhseachadh. clinictrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Air ùrachadh 19 Faoilleach, 2011. Air a inntrigeadh 4 Cèitean, 2019.

Riley RS, McPherson RA. Sgrùdadh bunaiteach air fual. Ann an: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis agus riaghladh clionaigeach Henry le modhan obair-lann. 23mh deas. St Louis, MO: Elsevier; 2017: caib 28.