Eas-òrdugh Hartnup

Tha eas-òrdugh Hartnup na staid ginteil anns a bheil uireasbhaidh ann an giùlan cuid de amino-aigéid (leithid tryptophan agus histidine) leis a ’bhroinn bheag agus na dubhagan.

Tha eas-òrdugh Hartnup na staid metabolach a ’toirt a-steach amino-aigéid. Tha e na shuidheachadh oighreachail. Tha an suidheachadh seo a ’tachairt air sgàth mùthadh anns an SLC6A19 gine. Feumaidh pàiste leth-bhreac den ghine uireasbhuidh a shealbhachadh bhon dà phàrant gus am bi fìor dhroch bhuaidh orra.

Bidh an suidheachadh mar as trice a ’nochdadh eadar aoisean 3 gu 9 bliadhna.

Chan eil comharraidhean aig a ’mhòr-chuid de dhaoine. Ma nochdas comharraidhean, mar as trice bidh iad a ’nochdadh ann an leanabachd agus faodaidh iad gabhail a-steach:

• Buinneach
• Atharrachaidhean mood
• Duilgheadasan siostam nearbhach (neurologic), leithid tòna fèithe neo-àbhaisteach agus gluasadan neo-òrdanaichte
• Broth craiceann dearg, lannach, mar as trice nuair a bhios craiceann fosgailte do sholas na grèine
• Mothalachd gu solas (photosensitivity)
• Ìomhaigh ghoirid

Bidh an solaraiche cùram slàinte ag òrdachadh deuchainn fual gus sgrùdadh a dhèanamh airson ìrean àrda de amino-aigéid neodrach. Is dòcha gum bi na h-ìrean de amino-aigéid eile àbhaisteach.

Faodaidh an solaraiche agad deuchainn a dhèanamh airson a ’ghine a dh’ adhbhraicheas a ’chumha seo. Faodar deuchainnean bith-cheimiceach òrdachadh cuideachd.

Am measg nan leigheasan tha:

• A ’seachnadh foillseachadh grèine le bhith a’ caitheamh aodach dìon agus a ’cleachdadh sgàilean grèine le feart dìon de 15 no nas àirde
• Ag ithe daithead àrd-phròtain
• A ’gabhail stuthan-leigheis anns a bheil nicotinamide
• A ’faighinn làimhseachadh slàinte inntinn, leithid a bhith a’ gabhail cungaidhean casg-inntinn no stabilizers mood, ma thig gluasadan mood no duilgheadasan slàinte inntinn eile

Faodaidh a ’mhòr-chuid de dhaoine leis an eas-òrdugh seo a bhith an dùil beatha àbhaisteach a bhith aca gun chiorram. Gu math ainneamh, tha aithrisean air a bhith ann de dhroch ghalair an t-siostam nearbhach agus eadhon bàsan ann an teaghlaichean leis an eas-òrdugh seo.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, chan eil duilgheadasan ann. Faodaidh na duilgheadasan nuair a thachras iad:

• Atharraichean ann an dath craiceann a tha maireannach
• Duilgheadasan slàinte inntinn
• Rash
• Gluasadan neo-cho-òrdanaichte

Mar as trice gabhaidh comharraidhean siostam nearbhach a thionndadh. Ach, ann an cùisean ainneamh faodaidh iad a bhith trom no ann am beatha.

Cuir fòn chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean den t-suidheachadh seo ort, gu sònraichte ma tha eachdraidh teaghlaich agad air eas-òrdugh Hartnup. Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich agad den t-suidheachadh seo agus gu bheil thu a’ dealbhadh torrachas.

Is dòcha gun cuidich comhairleachadh ginteil ro phòsadh agus gintinn casg air cuid de chùisean. Faodaidh ithe daithead àrd-phròtain casg a chuir air easbhaidhean amino-aigéad a dh ’adhbhraicheas comharraidhean.

Bhutia YD, Ganapathy V. Dìoladh agus gabhail a-steach protein. Ann an: Thuirt HM, ed. Eòlas-inntinn den Tinneas Gastrointestinal. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 47.

Gibson KM, Pearl PL. Mearachdan metabolism de bhroinn agus an siostam nearbhach. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.