Mucopolysaccharidosis seòrsa I.

Tha mucopolysaccharidosis seòrsa I (MPS I) na ghalar tearc anns a bheil an corp a dhìth no far nach eil gu leòr de enzym a dh ’fheumar gus slabhraidhean fada de mholacilean siùcair a bhriseadh sìos. Canar glycosaminoglycans ris na slabhraidhean sin de mholacilean (air an robh mucopolysaccharides roimhe). Mar thoradh air an sin, bidh na moileciuilean a ’togail suas ann an diofar phàirtean den bhodhaig agus ag adhbhrachadh diofar dhuilgheadasan slàinte.

Buinidh an suidheachadh do bhuidheann de ghalaran ris an canar mucopolysaccharidoses (MPSs). Is e MPS I am fear as cumanta.

Tha grunn sheòrsaichean MPS eile ann, nam measg:

• MPS II (syndrome Hunter)
• MPS III (syndrome Sanfilippo)
• MPS IV (syndrome Morquio)

Tha MPS I mar dhìleab, a tha a ’ciallachadh gum feum do phàrantan an galar a thoirt dhut. Ma tha leth-bhreac neo-obrachail den ghine co-cheangailte ris a ’chumha seo aig gach pàrant, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig a h-uile pàiste aca an galar a leasachadh.

Daoine le MPS Cha bhith mi a ’dèanamh enzyme ris an canar lysosomal alpha-L-iduronidase. Bidh an enzyme seo a ’cuideachadh le bhith a’ briseadh sìos slabhraidhean fada de mholacilean siùcair ris an canar glycosaminoglycans. Lorgar na moilecuil sin air feadh a ’chuirp, gu tric ann am mucus agus ann an sruthadh timcheall nan joints.

Às aonais an enzyme, bidh glycosaminoglycans a ’togail agus a’ milleadh organan, a ’toirt a-steach a’ chridhe. Faodaidh na comharran a bhith bho ìre aotrom gu cruaidh. Is e MPS I lagaichte a chanar ris a ’chruth tlàth agus canar MPS I ris an fhoirm chruaidh.

Comharraidhean MPS Mar as trice bidh mi a ’nochdadh eadar aoisean 3 gu 8. Clann le fìor MPS Bidh mi a’ leasachadh comharraidhean nas tràithe na an fheadhainn leis an fhoirm nach eil cho dona.

Am measg cuid de na comharraidhean tha:

• Cnàmhan neo-àbhaisteach san spine
• Neo-chomas na corragan fhosgladh gu tur (làmh claw)
• Corneas sgòthach
• Bodhar
• Fàs stad
• Duilgheadasan bhalbhaichean cridhe
• Galar co-phàirteach, a ’toirt a-steach stiffness
• Ciorram inntleachdail a bhios a ’fàs nas miosa thar ùine ann am fìor MPS I.
• Feartan aghaidh tiugh, garbh le drochaid nasal ìosal

Ann an cuid de stàitean, thathas a ’dèanamh deuchainn air leanaban airson MPS I mar phàirt de na deuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith.

Am measg deuchainnean eile a dh ’fhaodar a dhèanamh a rèir comharraidhean, tha:

• ECG
• Deuchainn ginteil airson atharrachaidhean air a ’ghine alpha-L-iduronidase (IDUA)
• Deuchainnean fual airson mucopolysaccharides a bharrachd
• X-ghath den spine

Faodar moladh ath-chur enzyme. Tha an stuth-leigheis, ris an canar laronidase (Aldurazyme), air a thoirt seachad tro vein (IV, tro bhroinn). Bidh e a ’dol an àite an enzyme a tha a dhìth. Bruidhinn ri solaraiche do phàiste airson tuilleadh fiosrachaidh.

Chaidh feuchainn air tar-chur smior cnàimh. Tha toraidhean measgaichte air a bhith aig an làimhseachadh.

Tha leigheasan eile an urra ris na h-organan air a bheil buaidh.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu MPS I:

• Comann Nàiseanta MPS - mpssociety.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Ionad Fiosrachaidh Galaran Ginteil is tearc NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Mar as trice cha bhith clann le fìor MPS a ’dèanamh gu math. Bidh na duilgheadasan slàinte aca a ’fàs nas miosa thar ùine, agus mar thoradh air sin bidh bàs ro aois 10.

Clann le MPS lagaichte (nas ciùine) Tha nas lugha de dhuilgheadasan slàinte agam, le mòran a ’leantainn beatha gu math àbhaisteach gu bhith nan inbhich.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Tha eachdraidh teaghlaich agad de MPS I agus tha thu a ’beachdachadh air clann a bhith agad
• Bidh do phàiste a ’tòiseachadh a’ nochdadh comharraidhean de MPS I.

Bidh eòlaichean a ’moladh comhairleachadh ginteil agus deuchainn airson càraidean le eachdraidh teaghlaich de MPS I a tha a’ beachdachadh air clann a bhith aca. Tha deuchainn breith-chloinne ri fhaighinn.

Dìth Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis seòrsa I; MPS trom I; MPS I leudaichte; MPS I H; MPS I S; Syndrome Hurler; Syndrome Scheie; Syndrome Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Galar stòraidh Lysosomal - mucopolysaccharidosis seòrsa I.

• Drochaid nasal ìosal

Pyeritz RE. Galaran oighreachail de stuth-ceangail. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 18.