Leukodystrophy metachromatic

Tha leukodystrophy metachromatic (MLD) na eas-òrdugh ginteil a bheir buaidh air nerves, fèithean, organan eile, agus giùlan. Bidh e gu slaodach a ’fàs nas miosa thar ùine.

Tha MLD mar as trice air adhbhrachadh le dìth enzyme cudromach ris an canar arylsulfatase A (ARSA). Leis gu bheil an enzyme seo a dhìth, bidh ceimigean ris an canar sulfatides a ’togail suas anns a’ bhodhaig agus a ’dèanamh cron air an t-siostam nearbhach, dubhagan, gallbladder, agus buill-bodhaig eile. Gu sònraichte, bidh na ceimigean a ’dèanamh cron air na truaighean dìon a tha timcheall air ceallan neoni.

Tha an galar air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Feumaidh tu leth-bhreac den ghine uireasbhuidh fhaighinn bho gach pàrant gus an galar fhaighinn. Faodaidh gach gine a bhith aig a ’ghine lochtach, ach chan eil MLD aca. Canar "neach-giùlan" ri neach le aon ghine lochtach.

Bidh clann a shealbhaicheas dìreach aon ghine easbhaidheach bho aon phàrant nan luchd-giùlan, ach mar as trice cha bhith iad a ’leasachadh MLD. Nuair a tha leanabh aig dithis luchd-giùlan, tha cothrom 1 ann an 4 gum faigh an leanabh an dà ghine agus gum bi MLD aca.

Tha trì riochdan de MLD ann. Tha na foirmean stèidhichte air cuin a thòisicheas na comharraidhean:

• Mar as trice bidh comharraidhean MLD leanaban anmoch a ’tòiseachadh le aois 1 gu 2.
• Bidh comharran MLD òigridh mar as trice a ’tòiseachadh eadar aoisean 4 agus 12.
• Faodaidh comharran inbheach (agus MLD òganach anmoch) nochdadh eadar aois 14 agus inbheach (thairis air aois 16), ach faodaidh iad tòiseachadh cho fada ris na 40an no 50an.

Faodaidh comharran MLD a bhith a ’toirt a-steach gin de na leanas:

• Tòn fèithe anabarrach àrd no lùghdaichte, no gluasadan fèithe annasach, agus dh ’fhaodadh gin dhiubh duilgheadasan adhbhrachadh le coiseachd no tuiteam gu tric
• Duilgheadasan giùlain, atharrachaidhean pearsantachd, irritability
• Lùghdachadh air gnìomh inntinn
• Duilgheadas a ’slugadh
• Neo-chomas gnìomhan àbhaisteach a choileanadh
• Neo-sheasmhachd
• Coileanadh sgoile dona
• Glacaidhean
• Duilgheadasan labhairt, slurring

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra, ag amas air comharran an t-siostam nearbhach.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Cultar fala no craiceann gus a bhith a ’coimhead airson arylsulfatase A gnìomhachd ìosal
• Deuchainn fala gus coimhead airson ìrean enzyme ìosal arylsulfatase A.
• Deuchainn DNA airson gine ARSA
• MRI na h-eanchainn
• Biopsy neoni
• Sgrùdaidhean comharran neoni
• Urinalysis

Chan eil leigheas ann airson MLD. Bidh cùram a ’cuimseachadh air a bhith a’ làimhseachadh nan comharran agus a ’gleidheadh ​​càileachd beatha an neach le leigheas corporra agus dreuchdail.

Faodar beachdachadh air tar-chur smior cnàimh airson MLD leanaban.

Tha rannsachadh a ’sgrùdadh dhòighean air an enzyme a tha a dhìth a chall (arylsulfatase A).

Faodaidh na buidhnean sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air MLD:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Iomradh dachaigh gintinneachd NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Comann Leukodystrophy Aonaichte - www.ulf.org

Tha MLD na dhroch ghalar a dh ’fhàsas nas miosa thar ùine. Mu dheireadh, bidh daoine a ’call a h-uile gnìomh fèithe is inntinn. Tha farsaingeachd beatha eadar-dhealaichte, a rèir dè an aois a thòisich an suidheachadh, ach mar as trice bidh cùrsa an galair a ’ruith 3 gu 20 bliadhna no barrachd.

Thathas an dùil gum bi ùine nas giorra na an àbhaist aig daoine leis an eas-òrdugh seo. Mar as tràithe an aois aig àm breithneachaidh, is ann as luaithe a thèid an galar air adhart.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil ma tha eachdraidh teaghlaich agad air an eas-òrdugh seo.

MLD; Arylsulfatase Dìth; Leukodystrophy - metachromatic; Dìth ARSA

• Siostam nearbhach meadhanach agus siostam nearbhach iomaill

Kwon JM. Eas-òrdughan neurodegenerative ann an leanabachd. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: caib 18.