Galar Niemann-Pick

Tha galar Niemann-Pick (NPD) na bhuidheann de ghalaran a thèid tro theaghlaichean (sealbhaichte) anns am bi stuthan geir ris an canar lipidean a ’cruinneachadh ann an ceallan an spleen, an grùthan agus an eanchainn.

Tha trì riochdan cumanta den ghalar:

• Seòrsa A.
• Seòrsa B.
• Seòrsa C.

Tha diofar sheòrsaichean anns gach seòrsa. Dh ’fhaodadh no nach bi e a’ toirt a-steach an siostam nearbhach agus anail. Faodaidh gach fear comharraidhean eadar-dhealaichte adhbhrachadh agus faodaidh iad tachairt aig diofar amannan tro bheatha.

Bidh seòrsaichean NPD A agus B a ’tachairt nuair nach eil enzym anns na ceallan anns a’ bhodhaig ris an canar acid sphingomyelinase (ASM). Bidh an stuth seo a ’cuideachadh le bhith a’ briseadh sìos (metabolize) stuth geir ris an canar sphingomyelin, a lorgar anns a h-uile cealla sa bhodhaig.

Ma tha ASM a dhìth no mura h-eil e ag obair ceart, bidh sphingomyelin a ’togail suas am broinn cheallan. Bidh seo a ’marbhadh do cheallan agus ga dhèanamh duilich do dh’ organan obrachadh gu ceart.

Tha seòrsa A a ’tachairt anns a h-uile cinneadh agus cinneadh. Tha e nas cumanta ann an sluagh Iùdhach Ashkenazi (taobh an ear na Roinn Eòrpa).

Bidh seòrsa C a ’tachairt nuair nach urrainn don bhodhaig cholesterol agus geir eile (lipidean) a bhriseadh sìos gu ceart. Bidh seo a ’leantainn gu cus cholesterol san ae agus an spleen agus cus de lipidean eile san eanchainn. Tha seòrsa C as cumanta am measg Puerto Ricans de shliochd Spàinnteach.

Tha seòrsa C1 na eadar-dhealachadh de sheòrsa C. Tha e a ’toirt a-steach locht a tha a’ toirt buaidh air mar a bhios cholesterol a ’gluasad eadar ceallan eanchainn. Chan fhacas an seòrsa seo ach ann an daoine Frangach Canada ann an Siorrachd Yarmouth, Alba Nuadh.

Tha na comharraidhean eadar-dhealaichte. Faodaidh comharran slàinte eile comharraidhean coltach adhbhrachadh. Is dòcha nach adhbhraich ìrean tràtha a ’ghalair ach beagan chomharran. Is dòcha nach bi a h-uile comharra a-riamh aig neach.

Bidh seòrsa A mar as trice a ’tòiseachadh anns a’ chiad mhìosan de bheatha. Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Sèid bhoilg (sgìre bolg) taobh a-staigh 3 gu 6 mìosan
• Àite dearg Cherry aig cùl na sùla (air an reitine)
• Duilgheadasan biadhaidh
• Call sgilean motair tràth (a ’fàs nas miosa thar ùine)

Mar as trice tha comharran seòrsa B nas ciùine. Bidh iad a ’tachairt aig deireadh leanabachd no deugairean. Faodaidh sèid bhoilg tachairt ann an clann òga. Cha mhòr nach eil com-pàirt eanchainn is siostam nearbhach ann, leithid call sgilean motair. Dh ’fhaodadh gum bi galairean analach air cuid de chloinn.

Mar as trice bidh seòrsan C agus C1 a ’toirt buaidh air clann aois sgoile. Ach, dh ’fhaodadh e tachairt uair sam bith eadar leanabas tràth gu ìre inbheach. Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Duilgheadas a ’gluasad buill-bodhaig a dh’ fhaodadh leantainn gu cas neo-chomasach, clumsiness, duilgheadasan coiseachd
• Spenen meudaichte
• Grùthan meudaichte
• Jaundice aig àm breith (no goirid às deidh sin)
• Duilgheadasan ionnsachaidh agus crìonadh inntleachdail
• Glacaidhean
• Òraid slaodach, neo-riaghailteach
• Call obann air tòna fèithe a dh ’fhaodadh leantainn gu tuiteam
• Tremors
• Trioblaid a ’gluasad na sùilean suas is sìos

Faodar deuchainn fala no smior cnàimh a dhèanamh gus faighinn a-mach dè na seòrsaichean A agus B. Faodaidh an deuchainn innse cò aig a bheil an galar, ach chan eil e a ’sealltainn a bheil thu nad neach-giùlan. Faodar deuchainnean DNA a dhèanamh gus lorg a dhèanamh air luchd-giùlan de sheòrsa A agus B.

Mar as trice thèid biopsy craiceann a dhèanamh gus seòrsaichean C agus D. a dhearbhadh. Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’coimhead mar a bhios na ceallan craicinn a’ fàs, a ’gluasad, agus a’ stòradh cholesterol. Faodar deuchainnean DNA a dhèanamh cuideachd gus coimhead airson an 2 ghine a dh ’adhbhraicheas an seòrsa seo den ghalar.

Faodaidh deuchainnean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Miann smior cnàimh
• Biopsy grùthan (mar as trice chan eil feum air)
• Sgrùdadh sùla slit-lamp
• Deuchainnean gus sgrùdadh a dhèanamh air ìre ASM
  

Aig an àm seo, chan eil làimhseachadh èifeachdach ann airson seòrsa A.

Faodar feuchainn air tar-chuir smior cnàimh airson seòrsa B. Bidh luchd-rannsachaidh a ’leantainn air adhart a’ sgrùdadh leigheasan a dh ’fhaodadh a bhith ann, a’ gabhail a-steach ath-chur enzyme agus gine therapy.

Tha cungaidh-leigheis ùr ris an canar miglustat ri fhaighinn airson comharran an t-siostam nearbhach de sheòrsa C.

Faodar cholesterol àrd a riaghladh le daithead no cungaidhean fallain, cholesterol ìosal. Ach, chan eil rannsachadh a ’sealltainn gu bheil na dòighean sin a’ cur stad air a ’ghalair bho bhith a’ fàs nas miosa no ag atharrachadh mar a bhios ceallan a ’briseadh sìos cholesterol. Tha cungaidhean rim faighinn gus smachd a chumail air no faochadh a thoirt do dh ’iomadh comharra, leithid call obann ann an tòna fèithe agus glacaidhean.

Faodaidh na buidhnean sin taic agus tuilleadh fiosrachaidh a thoirt seachad mu ghalar Niemann-Pick:

• Institiud Nàiseanta Eas-òrdughan Neuro-eòlach agus Stròc - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Stèidheachd Nàiseanta Galar Niemann-Pick - nnpdf.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Tha NPD seòrsa A na dhroch ghalair. Mar as trice bidh e a ’leantainn gu bàs ro aois 2 no 3.

Faodaidh an fheadhainn le seòrsa B a bhith beò gu deireadh leanabachd no inbheach.

Is dòcha nach bi leanabh a tha a ’nochdadh soidhnichean de sheòrsa C ro aois 1 beò gu aois sgoile. Faodaidh an fheadhainn a tha a ’nochdadh comharraidhean às deidh dhaibh a dhol a-steach don sgoil fuireach a-steach do na deugairean meadhan-gu-deireadh aca. Faodaidh cuid a bhith beò a-steach do na 20an aca.

Cuir coinneamh air dòigh leis an t-solaraiche agad ma tha eachdraidh teaghlaich agad de ghalar Niemann-Pick agus tha thu an dùil clann a bhith agad. Thathas a ’moladh comhairleachadh agus sgrìonadh ginteil.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean den ghalar seo aig do phàiste, a ’toirt a-steach:

• Duilgheadasan leasachaidh
• Duilgheadasan biadhaidh
• Buannachd cuideam dona

Tha a h-uile seòrsa Niemann-Pick fosadh fèin-ghluasadach. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil an dà phàrant nan luchd-giùlan. Tha 1 leth-bhreac den ghine anabarrach aig gach pàrant gun chomharran sam bith den ghalar iad fhèin.

Nuair a tha an dà phàrant nan luchd-giùlan, tha cothrom 25% ann gum bi an galar air an leanabh aca agus cothrom 50% gum bi an leanabh aca na neach-giùlan.

Chan urrainnear deuchainn lorg luchd-giùlan ach ma tha an locht ginteil air a chomharrachadh. Chaidh sgrùdadh math a dhèanamh air na uireasbhaidhean a tha an sàs ann an seòrsachan A agus B. Gheibhear deuchainnean DNA airson na cruthan seo de Niemann-Pick.

Chaidh easbhaidhean ginteil a chomharrachadh ann an DNA mòran dhaoine le seòrsa C. Dh ’fhaodadh gum bi e comasach breithneachadh a dhèanamh air daoine aig a bheil an gine anabarrach.

Bidh beagan ionadan a ’tabhann deuchainnean gus breithneachadh a dhèanamh air pàisde a tha fhathast sa bhroinn.

NPD; Dìth Sphingomyelinase; Eas-òrdugh stòraidh lipid - galar Niemann-Pick; Galar stòraidh Lysosomal - Niemann-Pick

• Ceallan foamy Niemann-Pick

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Easbhaidhean ann am metabolism lipidean. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: caib 18.