Porphyria

Tha porphyrias nam buidheann de dhuilgheadasan oighreachail ainneamh. Chan eil pàirt chudromach de hemoglobin, ris an canar heme, air a dhèanamh ceart. Tha hemoglobin na phròtain ann an ceallan fola dearga a tha a ’giùlan ocsaidean. Lorgar heme ann am myoglobin, pròtain a lorgar ann am fèithean sònraichte.

Mar as trice, bidh an corp a ’dèanamh heme ann am pròiseas ioma-cheum. Bidh porphyrins air an dèanamh rè grunn cheumannan den phròiseas seo. Tha daoine le porphyria a ’dìth cuid de enzyman a dh’ fheumar airson a ’phròiseas seo. Bidh seo ag adhbhrachadh meudan anabarrach de porphyrins no ceimigean co-cheangailte riutha a bhith a ’togail suas anns a’ bhodhaig.

Tha iomadh seòrsa cruth de porphyria ann. Is e an seòrsa as cumanta porphyria cutanea tarda (PCT).

Dh ’fhaodadh drogaichean, gabhaltachd, deoch làidir, agus hormonaichean mar estrogen ionnsaighean a thoirt air seòrsan sònraichte de porphyria.

Tha Porphyria mar dhìleab. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil an t-eas-òrdugh air a thoirt seachad tro theaghlaichean.

Tha porphyria ag adhbhrachadh trì prìomh chomharran:

• Pian bhoilg no cromadh (dìreach ann an cuid de chruthan den ghalar)
• Mothalachd gu solas a dh ’fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh sgrìoban, sèididh agus crathadh a’ chraicinn (photodermatitis)
• Duilgheadasan leis an t-siostam nearbhach agus na fèithean (glacaidhean, buairidhean inntinn, milleadh neoni)

Faodaidh ionnsaighean tachairt gu h-obann. Bidh iad gu tric a ’tòiseachadh le fìor phian bhoilg agus an uairsin bidh cuir a-mach agus cuim. Faodaidh a bhith a-muigh sa ghrèin pian, mothachadh teas, sèididh, agus deargadh craiceann is at. Bidh blisters a ’slànachadh gu slaodach, gu tric le sgarradh no atharrachaidhean ann an dath craiceann. Is dòcha gu bheil an scarring mì-dhealbhach. Faodaidh fual tionndadh dearg no donn às deidh ionnsaigh.

Am measg nan comharran eile tha:

• Pian fèithe
• Laigse fèithean no pairilis
• Àireamhachd no tingling
• Pian anns na gàirdeanan no na casan
• Pian sa chùl
• Bidh pearsantachd ag atharrachadh

Aig amannan faodaidh ionnsaighean a bhith a ’bagairt beatha, a’ toirt a-mach:

• Bruthadh-fala ìosal
• Mì-chothromachadh electrolyte trom
• Sioc

Nì an solaraiche cùram slàinte agad deuchainn corporra, a bheir a-steach èisteachd ri do chridhe. Is dòcha gu bheil ìre cridhe luath agad (tachycardia). Is dòcha gu bheil an solaraiche a ’faighinn a-mach nach eil na reflexes domhainn tendon agad (geansaidhean glùine no feadhainn eile) ag obair mar bu chòir.

Faodaidh deuchainnean fala is fual duilgheadasan dubhaig no duilgheadasan eile a nochdadh. Am measg cuid de na deuchainnean eile a dh ’fhaodar a dhèanamh tha:

• Gasaichean fala
• Pannal metabolach coileanta
• Ìrean porphyrin agus ìrean de cheimigean eile ceangailte ris a ’chumha seo (air an sgrùdadh san fhuil no san urine)
• Ultrasound an abdomen
• Urinalysis

Faodaidh cuid de na cungaidhean a thathas a ’cleachdadh airson ionnsaigh obann (acrach) air porphyria a bhith a’ toirt a-steach:

• Hematin air a thoirt seachad tro vein (intravenously)
• Leigheas pian
• Propranolol airson smachd a chumail air buille cridhe
• Sedatives gus do chuideachadh le bhith a ’faireachdainn socair agus nas lugha dragh

Faodaidh leigheasan eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Leasachaidhean beta-carotene gus lughdachadh photosensitivity
• Chloroquine ann an dòsan ìosal gus ìrean porphyrins a lughdachadh
• Fliuchan agus glucose gus ìrean gualaisg àrdachadh, a chuidicheas le bhith a ’cuingealachadh cinneasachadh porphyrins
• Toirt air falbh fuil (phlebotomy) gus ìrean porphyrins a lughdachadh

A rèir an seòrsa porphyria a th ’agad, faodaidh an solaraiche agad innse dhut:

• Seachain gach deoch làidir
• Seachain drogaichean a dh ’fhaodadh ionnsaigh a thoirt air
• Seachain an craiceann a ghoirteachadh
• Seachain solas na grèine cho mòr ‘s as urrainn agus cleachd grian-grèine nuair a tha thu a-muigh
• Ith daithead àrd-gualaisg

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu porphyria:

• Stèidheachd Porphyria Ameireagaidh - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Institiud Nàiseanta Tinneas an t-Siùcair agus Galairean cnàmhaidh agus dubhaig - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Tha porphyria na ghalar fad-beatha le comharraidhean a tha a ’tighinn agus a’ falbh. Tha cuid de dh ’fhoirmichean den ghalar ag adhbhrachadh barrachd chomharran na cuid eile. Le bhith a ’faighinn làimhseachadh ceart agus a’ fuireach air falbh bho luchd-brosnachaidh faodaidh e cuideachadh le bhith a ’leudachadh na h-ùine eadar ionnsaighean.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Coma
• Clachan Gall
• Pairilis
• Teip analach (mar thoradh air laigse fèithean broilleach)
• Scarring den chraiceann

Faigh cuideachadh meidigeach cho luath ‘s a tha comharran agad de ionnsaigh acrach. Bruidhinn ris an t-solaraiche agad mun chunnart agad airson a ’chumha seo ma tha eachdraidh fhada agad de pian bhoilg gun dearbhadh, duilgheadasan fèithe is neoni, agus cugallachd ri solas na grèine.

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith na bhuannachd do dhaoine a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de sheòrsa sam bith de porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Porphyria gruamach eadar-shoilleir; Coproporphyria oighreachail; Porphyria erythropoietic congenital; Protoporphyria erythropoietic

• Porphyria cutanea tarda air na làmhan

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porphyria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosynthesis Heme agus na h-eas-òrdughan aige: porphyrias agus anemias sideroblastic. Ann an: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Prionnsapalan agus Cleachdadh Bunasach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 38.

Habif TP. Galaran co-cheangailte ri solas agus eas-òrdugh pigmentation. Ann an: Habif TP, ed. Dermatology clionaigeach: Stiùireadh dath air Diagnosis agus Leigheas. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 19.

Hift RJ. Na porphyrias. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 210.