Mucopolysaccharidosis seòrsa III

Tha mucopolysaccharidosis seòrsa III (MPS III) na ghalar tearc far a bheil an corp a dhìth no far nach eil gu leòr de enzyman a dh ’fheumar gus slabhraidhean fada de mholacilean siùcair a bhriseadh sìos. Canar glycosaminoglycans ris na slabhraidhean sin de mholacilean (air an robh mucopolysaccharides roimhe). Mar thoradh air an sin, bidh na moileciuilean a ’togail suas ann an diofar phàirtean den bhodhaig agus ag adhbhrachadh diofar dhuilgheadasan slàinte.

Buinidh an suidheachadh do bhuidheann de ghalaran ris an canar mucopolysaccharidoses (MPSs). Canar syndrome Sanfilippo ri MPS II cuideachd.

Tha grunn sheòrsaichean MPS eile ann, nam measg:

• MPS I (Syndrome Hurler; Syndrome Hurler-Scheie; syndrome Scheie)
• MPS II (syndrome Hunter)
• MPS IV (syndrome Morquio)

Tha MPS III na eas-òrdugh oighreachail. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Ma tha leth-bhreac neo-obrachail de ghine co-cheangailte ris a ’chumha seo aig gach pàrant, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig a h-uile pàiste aca an galar a leasachadh. Canar caractar fosaidh autosomal ris an seo.

Bidh MPS III a ’tachairt nuair a tha na h-enzyman a dh’ fheumar gus an t-sreath siùcar heparan sulfate a bhriseadh a dhìth no uireasbhuidh.

Tha ceithir prìomh sheòrsaichean de MPS III ann. Tha an seòrsa a tha aig duine an urra ri dè an enzym air a bheil buaidh.

• Tha seòrsa A air adhbhrachadh le locht anns an SGSH gine agus is e an cruth as cruaidhe. Chan eil cruth àbhaisteach den enzyme ris an canar heparan aig daoine leis an t-seòrsa seo N.-sulfatase.
• Tha seòrsa B air adhbhrachadh le locht anns an NAGLU gine. Tha daoine leis an t-seòrsa seo a dhìth no chan eil iad a ’dèanamh gu leòr alpha-N.-acetylglucosaminidase.
• Tha seòrsa C air adhbhrachadh le locht anns an HGSNAT gine. Tha daoine leis an t-seòrsa seo a dhìth no chan eil iad a ’dèanamh gu leòr acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Tha seòrsa D air adhbhrachadh le locht anns an GNS gine. Tha daoine leis an t-seòrsa seo a dhìth no chan eil iad a ’dèanamh gu leòr N.-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Bidh comharran gu tric a ’nochdadh às deidh a’ chiad bhliadhna de bheatha. Mar as trice bidh crìonadh ann an comas ionnsachaidh a ’tachairt eadar aoisean 2 agus 6. Dh’ fhaodadh gum bi fàs àbhaisteach aig a ’phàiste anns a’ chiad beagan bhliadhnaichean, ach tha an àirde dheireannach nas ìsle na a ’chuibheasachd. Tha leasachadh dàil air a leantainn le inbhe inntinn a ’fàs nas miosa.

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Duilgheadasan giùlain, a ’toirt a-steach trom-inntinn
• Feartan aghaidh garbh le sùilean trom a choinnicheas ann am meadhan an aodainn os cionn na sròine
• Buinneach leantainneach
• Grùthan agus spleen leudaichte
• Duilgheadasan cadail
• Stiff joints nach dòcha a ’leudachadh gu h-iomlan
• Duilgheadasan lèirsinn agus call claisneachd
• Duilgheadasan coiseachd

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra.

Thèid deuchainnean fual a dhèanamh. Tha tòrr le mucopolysaccharide aig daoine le MPS III ris an canar heparan sulfate anns an urine.

Faodaidh deuchainnean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Cultar fala
• Echocardiogram
• Deuchainn ginteil
• Deuchainn sùla slit lampa
• Cultar fibroblast craiceann
• X-ghathan nan cnàmhan

Tha làimhseachadh MPS III ag amas air na comharraidhean a riaghladh. Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson an galair seo.

Airson tuilleadh fiosrachaidh agus taic, cuir fios gu aon de na buidhnean a leanas:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Stèidheachd Sgioba Sanfilippo - teamsanfilippo.org

Tha MPS III ag adhbhrachadh comharran mòra san t-siostam nearbhach, a ’toirt a-steach fìor chiorram inntleachdail. Bidh a ’mhòr-chuid de dhaoine le MPS III a’ fuireach nan deugairean. Bidh cuid beò nas fhaide, ach bidh cuid eile le fìor chruthan a ’bàsachadh aig aois nas tràithe. Tha na comharraidhean as miosa ann an daoine le seòrsa A.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Dall
• Neo-chomas cùram a thoirt dhut fhèin
• Ciorram inntleachdail
• Milleadh neoni a bhios a ’fàs nas miosa agus aig a’ cheann thall feumar cleachdadh cathair-cuibhle
• Glacaidhean

Cuir fios gu solaraiche do phàiste mura h-eil coltas gu bheil do phàiste a ’fàs no a’ leasachadh gu h-àbhaisteach.

Faic an solaraiche agad ma tha thu an dùil clann a bhith agad agus gu bheil eachdraidh teaghlaich agad de MPS III.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de MPS III. Tha deuchainn breith-chloinne ri fhaighinn.

MPS III; Syndrome Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Galar stòraidh Lysosomal - mucopolysaccharidosis seòrsa III

Pyeritz RE. Galaran oighreachail de stuth-ceangail. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mearachdan metabolism bho bhroinn.Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 18.