Dysautonomia eòlach

Tha dysautonomia eòlach (FD) na eas-òrdugh oighreachail a bheir buaidh air nerves air feadh a ’chuirp.

Tha FD air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Feumaidh neach leth-bhreac den ghine lochtach fhaighinn bho gach pàrant gus an t-suidheachadh a leasachadh.

Bidh FD a ’nochdadh mar as trice ann an daoine de shinnsearachd Iùdhach taobh an ear na Roinn Eòrpa (Iùdhaich Ashkenazi). Tha e air adhbhrachadh le atharrachadh (mutation) gu gine. Tha e tearc anns an t-sluagh san fharsaingeachd.

Bidh FD a ’toirt buaidh air na nearbhan anns an t-siostam neusach autonomic (neo-phàirteach). Bidh na nearbhan sin a ’riaghladh gnìomhan bodhaig làitheil leithid bruthadh-fala, ìre cridhe, sweating, falamh am broinn agus bladder, cnàmhadh, agus na ciad-fàthan.

Tha comharran FD an làthair aig àm breith agus dh ’fhaodadh iad fàs nas miosa thar ùine. Tha na comharraidhean eadar-dhealaichte, agus faodaidh iad:

• Duilgheadasan slugaidh ann an naoidheanan, a ’leantainn gu neumonia mòr-mhiann no droch fhàs
• Geasan grèim-anail, a ’leantainn gu lagachadh
• Constipation no a ’bhuineach
• Neo-chomas a bhith a ’faireachdainn pian agus atharrachaidhean ann an teòthachd (faodaidh e dochann adhbhrachadh)
• Sùilean tioram agus dìth deòir nuair a tha thu a ’caoineadh
• Droch cho-òrdanachadh agus coiseachd gun chàil
• Glacaidhean
• Uachdar mì-àbhaisteach, teanga bàn agus dìth gucagan blas agus lughdachadh blas blas

Às deidh 3 bliadhna a dh ’aois, bidh a’ mhòr-chuid de chloinn a ’leasachadh èiginn fèin-riaghailteach. Tha iad sin nan tachartasan de chlamhan le bruthadh-fala fìor àrd, cridhe rèisidh, fiabhras, agus sweating.

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra gus coimhead airson:

• Reflexes tendon domhainn às-làthair no lùghdaichte
• Dìth freagairt às deidh dha in-stealladh histamine fhaighinn (mar as trice bhiodh deargadh agus sèid a ’tachairt)
• Dìth deòir le caoineadh
• Tòn fèithe ìosal, mar as trice ann an leanabain
• Curving dona den spine (scoliosis)
• Sgoilearan beaga bìodach às deidh dhaibh tuiteaman sùla sònraichte fhaighinn

Tha deuchainnean fala rim faighinn gus sgrùdadh a dhèanamh airson mùthadh gine a dh ’adhbhraicheas FD.

Cha ghabh FD a leigheas. Tha làimhseachadh ag amas air na comharraidhean a riaghladh agus faodaidh iad gabhail a-steach:

• Cungaidhean-leigheis gus cuideachadh le casg a chuir air glacaidhean
• A ’biathadh ann an suidheachadh dìreach agus a’ toirt foirmle teacsaichte gus casg a chuir air reflux gastroesophageal (searbhag stamag agus biadh a ’tighinn air ais, ris an canar cuideachd GERD)
• Ceumannan gus casg a chuir air bruthadh-fala ìosal nuair a tha e na sheasamh, mar a bhith a ’meudachadh toirt a-steach fluid, salann, agus caffeine, agus a’ caitheamh stocainnean elastagach
• Cungaidhean-leigheis gus smachd a chumail air cuir a-mach
• Cungaidhean-leigheis gus casg a chuir air sùilean tioram
• Teiripe corporra na bhroilleach
• Ceumannan gus dìon an aghaidh dochann
• A ’toirt seachad beathachadh agus lionntan gu leòr
• Lèigh-lann no fusion spinal gus làimhseachadh duilgheadasan spine
• A ’làimhseachadh pneumonia mòr-mhiann

Faodaidh na buidhnean sin taic agus tuilleadh fiosrachaidh a thoirt seachad:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org
• Iomradh dachaigh gintinneachd NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Tha adhartasan ann am breithneachadh agus làimhseachadh a ’meudachadh an ìre mairsinn. Bidh timcheall air leth de naoidheanan a rugadh le FD beò gu aois 30.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma dh ’atharraicheas comharraidhean no ma dh’ fhàsas e nas miosa. Faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh le bhith a ’teagasg dhut mun t-suidheachadh agus gad stiùireadh gus taic a thoirt do bhuidhnean san sgìre agad.

Tha deuchainn ginteil DNA gu math ceart airson FD. Faodar a chleachdadh airson a bhith a ’dèanamh diagnios air daoine leis a’ chumha no an fheadhainn a tha a ’giùlan a’ ghine. Faodar a chleachdadh cuideachd airson breithneachadh réamh-bhreith.

Is dòcha gum bi daoine bho chùl Iùdhach Eòrpach an Ear agus teaghlaichean le eachdraidh FD airson comhairleachadh ginteil a shireadh ma tha iad a ’smaoineachadh air clann a bhith aca.

Syndrome Riley-Day; FD; Neuropathy mothachaidh agus fèin-riaghailteach oighreachail - seòrsa III (HSAN III); Càsan fèin-riaghailteach - dysautonomia teaghlaich

• Cromosoman agus DNA

Katirji B. Eas-òrdughan de nerves peripheral. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 107.

Sarnat HB. Neuropathies fèin-riaghailteach. Ann an: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 20mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis breith-chloinne de dhuilgheadasan congenital. Ann an: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Leigheas Màthaireil-Fetal Creasy agus Resnik: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 32.