Ataxia - telangiectasia

Tha Ataxia-telangiectasia na ghalar leanabachd tearc. Bidh e a ’toirt buaidh air an eanchainn agus air pàirtean eile den bhodhaig.

Tha Ataxia a ’toirt iomradh air gluasadan neo-cho-òrdanaichte, leithid coiseachd. Tha telangiectasias nam soithichean fuil leudaichte (capillaries) dìreach fo uachdar a ’chraicinn. Bidh telangiectasias a ’nochdadh mar bhìorasan beaga bìodach, dearg, coltach ri damhan-allaidh.

Tha Ataxia-telangiectasia mar dhìleab. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Tha e na tharraing fosaidh autosomal. Feumaidh an dà phàrant leth-bhreac de ghine neo-obrachail a thoirt seachad gus am bi comharran an t-eas-òrdugh aig a ’phàiste.

Tha an galar mar thoradh air mùthadh anns an ATM gine. Tha an gine seo a ’toirt seachad stiùireadh airson pròtain a dhèanamh a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air an ìre aig am bi ceallan a ’fàs agus a’ roinn. Faodaidh easbhaidhean anns a ’ghine seo leantainn gu bàs cealla neo-àbhaisteach timcheall a’ chuirp, a ’toirt a-steach a’ phàirt den eanchainn a chuidicheas le bhith a ’co-òrdanachadh gluasad.

Tha buaidh cho-ionann aig balaich is nigheanan.

Am measg nan comharran tha:

• Co-òrdanachadh nas lugha de ghluasadan (ataxia) aig deireadh leanabachd a dh ’fhaodadh a bhith a’ toirt a-steach gait ataxic (cerebellar ataxia), jerky gait, mì-chofhurtachd
• A ’lughdachadh leasachadh inntinn, a’ slaodadh no a ’stad às deidh aois 10 gu 12
• Dàil coiseachd
• A ’milleadh raointean craiceann a tha fosgailte do sholas na grèine
• Dathan craiceann (spotan dath cofaidh-le-bainne)
• Soithichean fala meudaichte ann an craiceann na sròine, na cluasan, agus taobh a-staigh na h-uillich agus na glùine
• Soithichean fala meudaichte ann an gealagan nan sùilean
• Gluasadan sùla Jerky no anabarrach (nystagmus) fadalach sa ghalar
• A ’greimeachadh ro-luath air an fhalt
• Glacaidhean
• Mothalachd do rèididheachd, a ’toirt a-steach x-ghathan
• Tinneasan analach trom a chumas a ’tighinn air ais (ath-chuairteachadh)

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Faodaidh an deuchainn soidhnichean a leanas a nochdadh:

• Tonsils, nodan lymph, agus spleen fo mheud àbhaisteach
• Air a lughdachadh gu reflexes domhainn tendon
• Leasachadh corporra no feise dàil no neo-làthaireach
• Fàilligeadh fàs
• Aghaidh coltach ri masg
• Bidh ioma-dhathadh craiceann agus inneach ag atharrachadh

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodadh a bhith ann tha:

• Alpha fetoprotein
• Sgrion cealla B agus T.
• Antigen carcinoembryonic
• Deuchainn ginteil gus coimhead airson mùthaidhean anns a ’ghine ATM
• Deuchainn fulangas glùcois
• Ìrean immunoglobulin serum (IgE, IgA)
• X-ghathan gus sùil a thoirt air meud an gland thymus

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson ataxia-telangiectasia. Tha làimhseachadh air a stiùireadh air comharraidhean sònraichte.

Pròiseact Cloinne Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Stèidheachd Nàiseanta Ataxia (NAF): ataxia.org

Tha bàs tràth cumanta, ach tha dùil-beatha ag atharrachadh.

Leis gu bheil daoine leis a ’chumha seo gu math mothachail do rèididheachd, cha bu chòir dhaibh a-riamh leigheas rèididheachd a thoirt seachad, agus cha bu chòir x-ghathan neo-riatanach a dhèanamh.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Ailse, leithid lymphoma
• Tinneas an t-siùcair
• Kyphosis
• Eas-òrdugh gluasad adhartach a tha a ’leantainn gu cleachdadh cathair-cuibhle
• Scoliosis
• Galaran sgamhain trom, ath-chuairteach

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma leasaicheas do phàiste comharraidhean den eas-òrdugh seo.

Faodaidh càraidean le eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh seo a tha a ’beachdachadh air torrachas beachdachadh air comhairleachadh ginteil.

Dh ’fhaodadh gum bi cunnart beag nas motha aig pàrantan pàiste leis an eas-òrdugh seo airson aillse. Bu chòir dhaibh comhairleachadh ginteil agus barrachd sgrìonadh aillse a bhith aca.

Syndrome Louis-Bar

• Antibodies
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Air ùrachadh 27 Dàmhair, 2016. Air a inntrigeadh 30 Iuchar, 2019.

Màrtainn KL. Eas-òrdughan bhìorasach.Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 669.

Varma R, Williams SD. Neurology. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 16.