Galar Tay-Sachs

Tha galar Tay-Sachs na ghalar a tha a ’bagairt beatha air an t-siostam nearbhach a thèid tro theaghlaichean.

Bidh galar Tay-Sachs a ’tachairt nuair nach eil hexosaminidase anns a’ bhodhaig A. Is e pròtain a tha seo a chuidicheas le bhith a ’briseadh sìos buidheann de cheimigean a lorgar ann an teannachadh neoni ris an canar gangliosides. Às aonais a ’phròtain seo, bidh gangliosides, gu sònraichte ganglioside GM2, a’ togail suas ann an ceallan, gu tric ceallan neoni san eanchainn.

Tha galar Tay-Sachs air adhbhrachadh le gine easbhaidheach air cromosome 15. Nuair a bhios an dà phàrant a ’giùlan gine lochtach Tay-Sachs, tha cothrom 25% aig pàiste an galar a leasachadh. Feumaidh an leanabh dà leth-bhreac den ghine uireasbhuidh fhaighinn, aon bho gach pàrant, gus a bhith tinn. Mura h-eil ach aon phàrant a ’toirt seachad an gine easbhaidheach don leanabh, canar giùlan ris a’ phàiste. Cha bhith iad tinn, ach dh ’fhaodadh iad an galar a thoirt don chloinn aca fhèin.

Faodaidh duine sam bith a bhith na neach-giùlan Tay-Sachs. Ach, tha an galar as cumanta am measg sluagh Iùdhach Ashkenazi. Tha gine Tay-Sachs aig aon às gach 27 ball den t-sluagh.

Tha Tay-Sachs air a roinn ann an cruthan leanaban, òganach agus inbheach, a rèir nan comharran agus cuin a nochdas iad an toiseach. Tha a ’mhòr-chuid de dhaoine le Tay-Sachs ann an cruth leanaban. Anns an fhoirm seo, mar as trice bidh am milleadh neoni a ’tòiseachadh fhad‘ s a tha an leanabh fhathast sa bhroinn. Mar as trice bidh na comharraidhean a ’nochdadh nuair a tha an leanabh 3 gu 6 mìosan a dh'aois. Tha an galar buailteach a bhith a ’fàs nas miosa gu math luath, agus mar as trice bidh an leanabh a’ bàsachadh le aois 4 no 5.

Tha galar Tay-Sachs nach maireann, a bheir buaidh air inbhich, gu math tearc.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach gin de na leanas:

• Bodhar
• Lùghdachadh air conaltradh sùla, dall
• Tòn fèithe nas ìsle (call neart fèithe), call sgilean motair, pairilis
• Fàs slaodach agus dàil air sgilean inntinn is sòisealta
• Dementia (call gnìomh eanchainn)
• Barrachd ath-bhualadh tòiseachaidh
• Irioslachd
• Neo-liosta
• Glacaidhean

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh air an leanabh agus faighnichidh e mu eachdraidh do theaghlaich. Is iad na deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh:

• Sgrùdadh enzyme air fuil no clò bodhaig airson ìrean hexosaminidase
• Sgrùdadh sùla (a ’nochdadh àite dearg-cherry anns an macula)

Chan eil làimhseachadh ann airson galar Tay-Sachs fhèin, dìreach dòighean gus an neach a dhèanamh nas comhfhurtail.

Faodar cuideam an tinneis a lùghdachadh le bhith a ’tighinn còmhla ri buidhnean taic aig a bheil buill a’ co-roinn eòlasan agus duilgheadasan cumanta. Faodaidh na buidhnean a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu ghalar Tay-Sachs:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Comann Nàiseanta Tay-Sachs agus Galaran Ceangailte - www.ntsad.org
• Iomradh dachaigh gintinneachd NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Tha comharran aig clann leis a ’ghalar seo a dh’ fhàsas nas miosa thar ùine. Mar as trice bidh iad a ’bàsachadh ro aois 4 no 5.

Bidh comharran a ’nochdadh anns a’ chiad 3 gu 10 mìosan de bheatha agus a ’dol air adhart gu spasticity, glacaidhean, agus call a h-uile gluasad saor-thoileach.

Rach don t-seòmar èiginn no cuir fòn chun àireamh èiginn ionadail (leithid 911) ma tha:

• Tha grèim aig do phàiste air adhbhar neo-aithnichte
• Tha an glacadh eadar-dhealaichte bho ghlacaidhean roimhe
• Tha duilgheadas aig an leanabh anail a tharraing
• Mairidh an grèim nas fhaide na 2 gu 3 mionaidean

Cuir fios gu coinneamh leis an t-solaraiche agad ma tha atharrachaidhean giùlain sònraichte eile aig do phàiste.

Chan eil fios gu bheil dòigh ann gus casg a chuir air an eas-òrdugh seo. Faodaidh deuchainnean ginteil faighinn a-mach a bheil thu nad neach-giùlan den ghine airson an eas-òrdugh seo. Ma tha thu fhèin no an com-pàirtiche agad bho shluagh ann an cunnart, is dòcha gum bi thu airson comhairleachadh ginteil a shireadh mus tòisich thu air teaghlach.

Ma tha thu trom mu thràth, faodaidh deuchainn an lionn amniotach galar Tay-Sachs a dhearbhadh anns a ’bhroinn.

GM2 gangliosidosis - Tay-Sachs; Galar stòraidh Lysosomal - galar Tay-Sachs

• Siostam nearbhach meadhanach agus siostam nearbhach iomaill

Kwon JM. Eas-òrdughan neurodegenerative ann an leanabachd. Ann an: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 20mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A ’bhunait mholacileach, bith-cheimiceach, agus ceallach de ghalar ginteil. Ann an: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Gintinneachd Thompson agus Thompson ann an Leigheas. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnosis breith-chloinne de dhuilgheadasan congenital. Ann an: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Leigheas Màthaireil-Fetal Creasy agus Resnik: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 8mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 32.