Myotonia congenita

Tha Myotonia congenita na chumha sealbhaichte a bheir buaidh air fois fèithean. Tha e congenital, a ’ciallachadh gu bheil e an làthair bho àm breith. Bidh e a ’nochdadh nas trice ann an ceann a tuath Lochlann.

Tha Myotonia congenita air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil (mutation). Tha e air a thoirt seachad bho aon phàrant no an dà phàrant don chloinn aca (mar dhìleab).

Tha Myotonia congenita air adhbhrachadh le duilgheadas anns a ’phàirt de na ceallan fèithe a tha a dhìth airson fèithean fois a ghabhail. Bidh comharran dealain neo-àbhaisteach a ’nochdadh anns na fèithean, ag adhbhrachadh stiffness ris an canar myotonia.

Is e comharradh an t-suidheachaidh seo myotonia. Tha seo a ’ciallachadh nach urrainn dha na fèithean fois a ghabhail gu sgiobalta às deidh dhaibh cùmhnant a dhèanamh. Mar eisimpleir, às deidh crathadh làimhe, chan urrainn don neach ach gu slaodach an làmh fhosgladh agus a thoirt air falbh.

Faodaidh na comharraidhean tràth a bhith a ’toirt a-steach:

• Duilgheadas a ’slugadh
• Gagging
• Gluasadan stiff a bhios a ’leasachadh nuair a thèid an ath-aithris
• Giorrachadh anail no teannachadh a ’bhroilleach aig toiseach eacarsaich
• Gu tric a ’tuiteam
• Duilgheadas a ’fosgladh sùilean às deidh dhaibh a bhith dùinte no a’ caoineadh

Bidh clann le myotonia congenita gu tric a ’coimhead fèitheach agus làn-leasaichte. Is dòcha nach eil comharran de myotonia congenita aca gu aois 2 no 3.

Faodaidh an solaraiche cùram slàinte faighneachd a bheil eachdraidh teaghlaich de myotonia congenita.

Am measg nan deuchainnean tha:

• Electromyography (EMG, deuchainn air gnìomhachd dealain nam fèithean)
• Deuchainn ginteil
• Biopsy fèithean

Is e cungaidh-leigheis a th ’ann am mexiletine a bhios a’ làimhseachadh comharraidhean de myotonia congenita. Am measg leigheasan eile tha:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (is ann ainneamh a thèid a chleachdadh a-nis, air sgàth frith-bhuaidhean)
• Tocainide
• Carbamazepine

Buidhnean Taic

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air myotonia congenita:

• Comann Dystrophy Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Faodaidh daoine leis a ’chumha seo dèanamh gu math. Cha bhith na comharraidhean a ’tachairt ach nuair a thèid gluasad a thòiseachadh an toiseach. Às deidh beagan ath-aithris, bidh am fèith a ’gabhail fois agus bidh an gluasad a’ fàs àbhaisteach.

Bidh cuid de dhaoine a ’faighinn a’ bhuaidh eile (myoxonia paradoxical) agus a ’fàs nas miosa le gluasad. Dh ’fhaodadh na comharraidhean aca leasachadh nas fhaide air adhart nam beatha.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Pneumonia miann air adhbhrachadh le duilgheadasan slugaidh
• Taghadh gu tric, gagging, no trioblaid a shlugadh ann am pàisde
• Duilgheadasan co-phàirteach fad-ùine (cronach)
• Laigse nam fèithean bhoilg

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean de myotonia congenita aig do phàiste.

Bu chòir do chàraidean a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de myotonia congenita beachdachadh air comhairleachadh ginteil.

Galar Thomsen; Galar Becker

• Fèithean anterior superficial
• Fèithean domhainn roimhe
• Tendons agus fèithean
• Fèithean cas nas ìsle

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies fèitheach. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: eas-òrdughan episodic agus dealain den t-siostam nearbhach. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 99.

Selcen D. Galaran fèithean. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 393.