Syndrome Rett

Tha syndrome Rett (RTT) na eas-òrdugh den t-siostam nearbhach. Tha an suidheachadh seo a ’leantainn gu duilgheadasan leasachaidh ann an clann. Tha e gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air sgilean cànain agus cleachdadh làimhe.

Bidh RTT a ’tachairt cha mhòr an-còmhnaidh ann an nigheanan. Faodar a dhearbhadh mar autism no palsy cerebral.

Tha a ’mhòr-chuid de chùisean RTT mar thoradh air duilgheadas anns a’ ghine ris an canar MECP2. Tha an gine seo air a ’chromosome X. Tha 2 chromosoman aig boireannaich. Eadhon nuair a tha an uireasbhaidh seo air aon chromosome, tha an cromosome X eile àbhaisteach gu leòr airson gum bi an leanabh beò.

Chan eil an dàrna cromosome X aig an fheadhainn a rugadh leis a ’ghine lochtach seo gus dèanamh suas airson an duilgheadas. Mar sin, mar as trice bidh an locht a ’leantainn gu breith anabaich, marbh-bhreith, no bàs glè thràth.

Mar as trice bidh leasachadh àbhaisteach aig pàisde le RTT airson a ’chiad 6 gu 18 mìosan. Tha na comharraidhean a ’dol bho mhìn gu cruaidh.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Duilgheadasan analach, a dh ’fhaodadh a dhol nas miosa le cuideam. Mar as trice bidh anail mar as àbhaist rè cadal agus ana-cainnt fhad ‘s a tha thu nad dhùisg.
• Atharrachadh ann an leasachadh.
• Seile anabarrach agus drooling.
• Gàirdeanan is casan sùbailte, a tha gu tric mar a ’chiad shoidhne.
• Ciorraman inntleachdail agus duilgheadasan ionnsachaidh.
• Scoliosis.
• Coiseachd gruamach, mì-chinnteach, daingeann no coiseachd ladhar.
• Glacaidhean.
• A ’slaodadh fàs cinn a’ tòiseachadh aig aois 5 gu 6 mìosan.
• Call pàtranan cadail àbhaisteach.
• Call gluasadan làimhe a dh'aona ghnothaich: Mar eisimpleir, tha gluasadan làimhe ath-aithriseach mar grèim làimhe no suidheachadh seasmhach làmhan nam beul an àite an greim a thathas a ’cleachdadh airson nithean beaga a thogail.
• Call com-pàirteachadh sòisealta.
• Leantainneach, grèim mòr agus reflux gastroesophageal (GERD).
• Cuairteachadh dona a dh ’fhaodadh a bhith a’ leantainn gu gàirdeanan agus casan fuar agus bluish.
• Duilgheadasan leasachaidh cànain trom.

NOTA: Is dòcha gur e duilgheadasan le pàtrain anail an comharra as miosa agus as duilghe dha pàrantan a bhith a ’coimhead. Chan eilear a ’tuigsinn carson a tha iad a’ tachairt agus dè a nì iad mun deidhinn. Tha a ’mhòr-chuid de dh’eòlaichean a’ moladh gum fuirich pàrantan socair tro phìos de anail neo-riaghailteach mar grèim anail. Is dòcha gun cuidich e le bhith a ’cur nad chuimhne gum bi anail àbhaisteach a’ tilleadh an-còmhnaidh agus gum fàs do phàiste cleachdte ris a ’phàtran anail anabarrach.

Faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus coimhead airson an locht gine. Ach, leis nach eil an locht air a chomharrachadh anns a h-uile duine leis a ’ghalar, tha breithneachadh RTT stèidhichte air comharraidhean.

Tha grunn sheòrsaichean RTT ann:

• Neo-àbhaisteach
• Clasaigeach (a ’coinneachadh ri na slatan-tomhais breithneachaidh)
• Sealach (nochdaidh cuid de chomharran eadar aoisean 1 agus 3)

Tha RTT air a sheòrsachadh mar aitigeach:

• Bidh e a ’tòiseachadh tràth (goirid às deidh breith) no fadalach (nas fhaide na 18 mìosan a dh’ aois, uaireannan cho fada ri 3 no 4 bliadhna)
• Tha duilgheadasan cainnt is sgilean làimhe tlàth
• Ma nochdas e ann am balach (gu math tearc)

Faodaidh làimhseachadh gabhail a-steach:

• Cuidich le bhith a ’biathadh agus a’ diapering
• Dòighean airson làimhseachadh cuim agus GERD
• Teiripe corporra gus cuideachadh le casg a chuir air duilgheadasan làimhe
• Eacarsaichean cuideam le scoliosis

Faodaidh biadhan a bharrachd cuideachadh le fàs slaodach. Dh ’fhaodadh gum bi feum air tiùb beathachaidh ma bheir an leanabh anail a-steach (aspirates) biadh. Faodaidh daithead a tha àrd ann an calaraidhean agus geir còmhla ri tiùban beathachaidh cuideachadh le cuideam agus àirde àrdachadh. Is dòcha gun toir àrdachadh cuideam aire do mhothachadh agus eadar-obrachadh sòisealta.

Faodar cungaidhean a chleachdadh airson glacaidhean a làimhseachadh. Faodar stuth-leigheis fheuchainn airson constipation, alertness, no fèithean teann.

Tha leigheas cealla-cealla, leotha fhèin no an co-bhonn le gine therapy, na leigheas dòchasach eile.

Faodaidh na buidhnean a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu syndrome Rett:

• Stèidheachd Eadar-nàiseanta Rett Syndrome - www.rettsyndrome.org
• Institiud Nàiseanta Eas-òrdughan Neuro-eòlach agus Stròc - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-E EDUCATION/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Bidh an galar a ’fàs nas miosa gu mall gu deugairean. An uairsin, dh ’fhaodadh na comharraidhean leasachadh. Mar eisimpleir, bidh glacaidhean no duilgheadasan analach buailteach a bhith a ’lughdachadh aig deireadh nan deugairean.

Tha dàil leasachaidh ag atharrachadh. Mar as trice, bidh leanabh le RTT a ’suidhe suas gu ceart, ach is dòcha nach bi e a’ snàgail. Dhaibhsan a bhios a ’snàgail, bidh mòran a’ dèanamh sin le bhith a ’sgùradh air a’ mhionach aca gun a bhith a ’cleachdadh an làmhan.

San aon dòigh, bidh cuid de chloinn a ’coiseachd gu neo-eisimeileach taobh a-staigh an raon aoise àbhaisteach, agus cuid eile:

• Tha dàil ann
• Na ionnsaich coiseachd gu neo-eisimeileach idir
• Na ionnsaich coiseachd gu deireadh òige no òigeachd tràth

Dha na clann sin a dh ’ionnsaicheas coiseachd aig an àm àbhaisteach, bidh cuid a’ cumail a ’chomais sin fad am beatha, ach bidh clann eile a’ call an sgil.

Chan eil dùil-beatha air a sgrùdadh gu math, ged a tha e coltach gum mair iad beò gu meadhan na 20n. Faodaidh dùil-aoise cuibheasach nigheanan a bhith aig meadhan 40s. Tha bàs gu tric co-cheangailte ri grèim, grèim mòr-mhiann, cion-beathachaidh, agus tubaistean.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha:

• Ma tha dragh ort mu leasachadh do phàiste
• Mothaich dìth leasachadh àbhaisteach le sgilean motair no cànain anns a ’phàiste agad
• Smaoinich gu bheil duilgheadas slàinte aig do phàiste a dh ’fheumas làimhseachadh

RTT; Scoliosis - Rett syndrome; Ciorram inntleachdail - Rett syndrome

Kwon JM. Eas-òrdughan neurodegenerative ann an leanabachd. Ann an: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 20mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 599.

Mink JW. Eas-òrdughan congenital, leasachaidh, agus neurocutaneous. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 417.