Syndrome nephrotic congenital

Tha syndrome nephrotic congenital na eas-òrdugh a tha air a thoirt seachad tro theaghlaichean far a bheil pàisde a ’leasachadh pròtain ann am fual agus sèid a’ chuirp.

Tha syndrome nephrotic congenital na eas-òrdugh ginteil autosomal recessive. Tha seo a ’ciallachadh gum feum gach pàrant leth-bhreac den ghine lochtach a thoirt seachad gus am faigh an leanabh an galar.

Ged a tha congenital a ’ciallachadh a bhith an làthair bho àm breith, le syndrome nephrotic congenital, tha comharran a’ ghalair a ’nochdadh anns a’ chiad 3 mìosan de bheatha.

Tha syndrome nephrotic congenital na chruth gu math tearc de syndrome nephrotic.

Tha syndrome nephrotic na bhuidheann de chomharran a tha a ’toirt a-steach:

• Pròtain anns an urine
• Ìrean pròtain fala ìosal san fhuil
• Ìrean cholesterol àrd
• Ìrean triglyceride àrd
• Sèid

Tha cruth neo-àbhaisteach de phròtain ris an canar nephrin aig clann leis an eas-òrdugh seo. Feumaidh sìoltachain nan dubhagan (glomeruli) am pròtain seo obrachadh gu h-àbhaisteach.

Am measg nan comharran de syndrome nephrotic tha:

• Casadaich
• Toradh nas lugha de urine
• Coltas foam an urine
• Cuideam breith ìosal
• Miann dona
• Sèid (corp iomlan)

Faodaidh ultrasound a chaidh a dhèanamh air a ’mhàthair a tha trom a bhith a’ nochdadh placenta nas motha na an àbhaist. Is e am placenta an organ a bhios a ’leasachadh rè torrachas gus biadh a thoirt don leanabh a tha a’ fàs.

Dh ’fhaodadh gum bi deuchainn sgrìonaidh aig màthraichean a tha trom le leanabh nuair a tha iad trom gus faighinn a-mach airson a’ chumha seo. Bidh an deuchainn a ’coimhead airson ìrean nas àirde na an àbhaist de alpha-fetoprotein ann an sampall de lionn amniotic. Thathas an uairsin a ’cleachdadh deuchainnean ginteil gus dearbhadh a dhèanamh air a’ bhreithneachadh ma tha an deuchainn sgrìonaidh deimhinneach.

Às deidh breith, seallaidh an leanabh comharraidhean de dhroch ghleidheadh ​​agus sèid. Cluinnidh an solaraiche cùram slàinte fuaimean neònach nuair a bhios e ag èisteachd ri cridhe is sgamhanan an leanaibh le stethoscope. Faodaidh bruthadh-fala a bhith àrd. Is dòcha gu bheil comharran dìth-beathachaidh ann.

Bidh urinalysis a ’nochdadh geir agus tòrr mòr de phròtain anns an urine. Faodaidh pròtain iomlan san fhuil a bhith ìosal.

Tha feum air làimhseachadh tràth agus ionnsaigheach gus smachd a chumail air an eas-òrdugh seo.

Faodaidh làimhseachadh gabhail a-steach:

• Antibiotics gus smachd a chumail air galairean
• Leigheasan bruthadh-fala ris an canar luchd-dìon angiotensin-tionndadh enzyme (ACE) agus luchd-bacadh gabhadair angiotensin (ARBs) gus an ìre de phròtain a tha a ’leigeil a-steach don fhual a lughdachadh
• Diuretics ("pills uisge") gus cus lionn a thoirt air falbh
• NSAIDan, leithid indomethacin, gus an ìre de phròtain a tha a ’leigeil a-steach don fhual a lughdachadh

Faodaidh criathragan a bhith cuibhrichte gus smachd a chumail air sèid.

Faodaidh an solaraiche moladh na dubhagan a thoirt air falbh gus stad a chur air call pròtain. Faodaidh seo a bhith air a leantainn le dialysis no tar-chur dubhaig.

Bidh an t-eas-òrdugh gu tric a ’leantainn gu gabhaltachd, dìth-beathachaidh agus fàilligeadh nan dubhagan. Faodaidh e leantainn gu bàs ro aois 5, agus bidh mòran chloinne a ’bàsachadh taobh a-staigh a’ chiad bhliadhna. Faodar smachd a chumail air syndrome nephrotic congenital ann an cuid de chùisean le làimhseachadh tràth agus ionnsaigheach, a ’toirt a-steach tar-chur dubhaig tràth.

Tha duilgheadasan a ’chumha seo a’ toirt a-steach:

• Teip teann nan dubhagan
• Clots fuil
• Teip dubhaig dubhaig
• Galar dubhaig deireadh-ìre
• Tinneasan tric, dona
• Cion-beathachaidh agus galaran co-cheangailte riutha

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean de syndrome nephrotic congenital aig do phàiste.

Syndrome nephrotic - congenital

• Slighe urinary boireann
• Slighe urinary fireann

Syndrome Erkan E. Nephrotic. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Eas-òrdughan oighreachail den glomerulus. Ann an: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner agus Rector’s The Kidney. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 43.

Vogt BA, Springel T. dubhaig agus slighe urinary an neonate. Ann an: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Leigheas Fanaroff agus Martin's Neonatal-Perinatal: Galaran an Fetus agus an Leanabh. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 93.