Syndrome Apert

Is e galar ginteil a th ’ann an syndrome Apert anns a bheil na claisean eadar cnàmhan a’ chlaigeann a ’dùnadh nas tràithe na an àbhaist. Bidh seo a ’toirt buaidh air cumadh a’ chinn is an aodainn. Gu tric bidh deformities de na làmhan agus na casan aig clann le syndrome Apert.

Faodar syndrome Apert a thoirt seachad tro theaghlaichean (mar dhìleab) mar phrìomh chomharradh autosomal. Tha seo a ’ciallachadh nach fheum ach aon phàrant a’ ghine lochtach a thoirt seachad airson gum bi an suidheachadh aig pàiste.

Faodaidh cuid de chùisean tachairt gun eachdraidh teaghlaich aithnichte.

Tha syndrome Apert air adhbhrachadh le aon de dhà atharrachadh air an FGFR2 gine. Tha an locht gine seo ag adhbhrachadh gum bi cuid de dh ’easbhaidhean cnàmhach a’ chlaigeann a ’dùnadh ro thràth. Canar craniosynostosis ris a ’chumha seo.

Am measg nan comharran tha:

• Dùnadh tràth de chnàmhan eadar cnàmhan a ’chlaigeann, air a thoirt fa-near le bhith a’ reubadh air feadh sutures (craniosynostosis)
• Tinneasan cluais gu tric
• Fusion no webbing cruaidh den 2na, 3mh, agus 4mh corragan, ris an canar gu tric "làmhan mitten"
• Call èisteachd
• Àite bog mòr no fadalach air claigeann pàisde
• Leasachadh inntleachdail slaodach, comasach (ag atharrachadh bho dhuine gu duine)
• Sùilean follaiseach no bulging
• Fo-leasachadh mòr den mheadhan-aghaidh
• Eas-òrdughan cnàimhneach (ball)
• Àirde ghoirid
• Webbing no fusion of the toes

Faodaidh grunn shionndroman eile leantainn gu coltas coltach ris an aghaidh agus an ceann, ach chan eil iad a ’toirt a-steach na feartan dian làimhe is coise de syndrome Apert. Am measg nan sionndroman sin tha:

• Syndrome saoir (kleeblattschadel, deformity claigeann seamrag)
• Galar crouzon (dysostosis craniofacial)
• Syndrome Pfeiffer
• Syndre Saethre-Chotzen

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Thèid x-ghathan làimhe, cas is claigeann a dhèanamh. Bu chòir deuchainnean èisteachd a dhèanamh an-còmhnaidh.

Faodaidh deuchainn ginteil dearbhadh a dhèanamh air dearbhadh syndrome Apert.

Tha làimhseachadh a ’toirt a-steach lannsaireachd gus fàs cnàimh neo-àbhaisteach den chlaigeann a cheartachadh, a bharrachd air a bhith a’ toirt a-steach na corragan agus na òrdagan. Bu chòir clann leis an eas-òrdugh seo a bhith air an sgrùdadh le sgioba lannsaireachd craniofacial sònraichte aig ionad meidigeach chloinne.

Bu chòir bruidhinn ri eòlaiche èisteachd ma tha duilgheadasan claisneachd ann.

Comann Craniofacial na Cloinne: ccakids.org

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha eachdraidh teaghlaich agad de syndrome Apert no ma mhothaicheas tu nach eil claigeann do phàisde a ’leasachadh gu h-àbhaisteach.

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith cuideachail ma tha eachdraidh teaghlaich agad air an eas-òrdugh seo agus gu bheil thu an dùil a bhith trom le leanabh. Faodaidh an solaraiche agad deuchainn a dhèanamh air do phàisde airson a ’ghalair seo nuair a tha thu trom.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Lèigh-lann plastaig péidiatraiceach. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Neo-riaghailteachdan congenital den phrìomh shiostam nèamhach. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 609.

Mauck BM, Jobe MT. Neo-riaghailteachdan congenital na làimhe. Ann an: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Orthopedics obrachail Caimbeul. 13mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Syndroman craniosynostosis co-cheangailte ri FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Air ùrachadh 7 Ògmhios, 2011. Air a inntrigeadh 31 Iuchar, 2019.