Galar Canavan

Tha galar Canavan na chumha a bheir buaidh air mar a bhios an corp a ’briseadh sìos agus a’ cleachdadh searbhag aspartic.

Tha galar Canavan air a thoirt seachad (sealbhachadh) tro theaghlaichean. Tha e nas cumanta am measg sluagh Iùdhach Ashkenazi na tha e san t-sluagh san fharsaingeachd.

Tha dìth an enzyme aspartoacylase a ’leantainn gu buildup de stuth ris an canar searbhag N-acetylaspartic san eanchainn. Tha seo ag adhbhrachadh gum bi cuspair geal na h-eanchainn a ’briseadh sìos.

Tha dà sheòrsa den ghalar ann:

• Neonatal (infantile) - Is e seo an cruth as cumanta. Tha na comharraidhean cruaidh. Tha e coltach gu bheil naoidheanan àbhaisteach a ’chiad mhìosan às deidh dhaibh breith. Ro 3 gu 5 mìosan, tha duilgheadasan leasachaidh aca, leithid an fheadhainn a tha air an ainmeachadh gu h-ìosal fo roinn Symptoms den artaigil seo.
• Òigridh - Is e seo cruth nach eil cho cumanta. Tha na comharraidhean tlàth. Chan eil duilgheadasan leasachaidh cho dona ris an fheadhainn anns an fhoirm ùr-bhreith. Ann an cuid de chùisean, tha na comharraidhean cho socair gu bheil iad a ’dol gun fhiosta mar ghalar Canavan.

Bidh na comharraidhean gu tric a ’tòiseachadh anns a’ chiad bhliadhna de bheatha. Tha pàrantan buailteach a bhith a ’toirt fa-near dha nuair nach eil an leanabh aca a’ ruighinn clachan-mìle leasachaidh, a ’toirt a-steach smachd cinn.

Am measg nan comharran tha:

• Postachd neo-àbhaisteach le gàirdeanan sùbailte agus casan dìreach
• Bidh stuth bìdh a ’sruthadh air ais don t-sròin
• Duilgheadasan biadhaidh
• A ’meudachadh meud ceann
• Irioslachd
• Tòn fèithe dona, gu sònraichte de na fèithean amhaich
• Dìth smachd cinn nuair a thèid pàisde a shlaodadh bho laighe gu suidheachadh suidhe
• Slighe lèirsinneach dona, no dall
• Reflux le vomiting
• Glacaidhean
• Ciorram inntleachdail trom
• Duilgheadasan slugaidh

Faodaidh deuchainn corporra sealltainn:

• Reflexes àibheiseach
• Stiffness co-phàirteach
• Call clò ann an nerve optic na sùla

Tha deuchainnean airson a ’chumha seo a’ toirt a-steach:

• Ceimigeachd fala
• Ceimigeachd CSF
• Deuchainn ginteil airson mùthaidhean gine aspartoacylase
• Scanadh ceann CT
• Sgan MRI ceann
• Fual no ceimigeachd fala airson searbhag aspartic àrdaichte
• Mion-sgrùdadh DNA
  

Chan eil làimhseachadh sònraichte ri fhaighinn. Tha cùram taiceil glè chudromach gus comharraidhean a ’ghalair a lughdachadh. Thathas a ’sgrùdadh lithium agus gine therapy.

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu ghalar Canavan:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Comann Nàiseanta Tay-Sachs & Galaran Ceangailte - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Le galar Canavan, bidh am prìomh shiostam nèamhach a ’briseadh sìos. Tha daoine dualtach a bhith ciorramach.

Gu tric chan eil an fheadhainn leis an fhoirm ùr-bhreith a ’fuireach nas fhaide na leanabachd. Faodaidh cuid de chloinn a bhith a ’fuireach nan deugairean. Bidh an fheadhainn leis a ’chruth òganach gu tric a’ fuireach fad-beatha àbhaisteach.

Tha an t-eas-òrdugh seo ag adhbhrachadh fìor chiorraman leithid:

• Dall
• Neo-chomas coiseachd
• Ciorram inntleachdail

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha comharraidhean sam bith de ghalar Canavan aig do phàiste.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de ghalar Canavan. Bu chòir beachdachadh air comhairleachadh ma tha an dà phàrant de shliochd Iùdhach Ashkenazi. Airson a ’bhuidheann seo, faodaidh deuchainn DNA cha mhòr an-còmhnaidh innse a bheil na pàrantan nan luchd-giùlan.

Faodar breithneachadh a dhèanamh mus tèid an leanabh a bhreith (breithneachadh prenatal) le bhith a ’dèanamh deuchainn air an t-sruthan amniotic, an lionn a tha timcheall air a’ bhroinn.

Dìth spongach den eanchainn; Dìth aspartoacylase; Canavan - galar van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Eas-òrdughan degenerative an ùr-bhreith. Ann an: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid: searbhag N-acetylaspartic (galar Canavan). Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Eas-òrdughan ginteil agus metabolach den chùis gheal. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology Pediatric Swaiman: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 99.