Syndrome Noonan

Tha syndrome Noonan na ghalar a tha an làthair bho àm breith (congenital) a dh ’adhbhraicheas mòran phàirtean den bhodhaig gu h-annasach. Ann an cuid de chùisean tha e air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd).

Tha syndrome Noonan ceangailte ri easbhaidhean ann an grunn ghinean. San fharsaingeachd, bidh cuid de phròtainean a tha an sàs ann am fàs agus leasachadh a ’fàs neo-ghnìomhach mar thoradh air na h-atharrachaidhean gine sin.

Tha syndrome Noonan na phrìomh staid autosomal. Tha seo a ’ciallachadh nach fheum ach aon phàrant a’ ghine neo-obrachail a thoirt seachad airson gum faigh an leanabh an syndrome. Ach, dh ’fhaodadh nach eil cuid de chùisean air an sealbhachadh.

Am measg nan comharran tha:

• Dàil puberty
• Sùil shìos no leathann
• Call èisteachd (ag atharrachadh)
• Cluasan ìosal no cumadh annasach
• Ciorram inntleachdail aotrom (dìreach ann an timcheall air 25% de chùisean)
• Sagging eyelids (ptosis)
• Ìomhaigh ghoirid
• Pingis bheag
• Ceallan gun dearbhadh
• Cumadh broilleach neo-àbhaisteach (mar as trice ciste fodha ris an canar pectus excavatum)
• Amhach lìn agus coltas goirid

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Faodaidh seo sealltainn gu bheil duilgheadasan cridhe aig an leanabh bho rugadh e. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a ’toirt a-steach stenosis sgamhain agus locht septal atrial.

Bidh deuchainnean an urra ris na comharraidhean, ach faodaidh iad gabhail a-steach:

• Cunntas platelet
• Deuchainn bàillidh fuil clotaidh
• ECG, x-ghath ciste, no echocardiogram
• Deuchainnean èisteachd
• Ìrean hormona fàis

Faodaidh deuchainn ginteil cuideachadh le bhith a ’lorg an syndrome seo.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann. Bidh an solaraiche agad a ’moladh làimhseachadh gus faochadh no riaghladh comharraidhean. Chaidh hormon fàis a chleachdadh gu soirbheachail gus làimhseachadh àirde ghoirid ann an cuid de dhaoine le syndrome Noonan.

Tha an Noonan Syndrome Foundation na àite far am faigh daoine a tha a ’dèiligeadh ris a’ chumha seo fiosrachadh agus goireasan.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Sèididh no bruis annasach
• Buildup de dh ’uisge ann am figheagan bodhaig (lymphedema, hygroma cystic)
• Gun a bhith a ’soirbheachadh ann an naoidheanan
• Leucemia agus aillsean eile
• Fèin-spèis ìseal
• Infertility ann an fireannaich mura h-eil an dà testes air a dhearbhadh
• Duilgheadasan le structar a ’chridhe
• Àirde ghoirid
• Duilgheadasan sòisealta mar thoradh air comharraidhean corporra

Gheibhear an t-suidheachadh seo aig àm deuchainnean tràth leanaban. Gu tric tha feum air eòlaiche ginteil gus syndrome Noonan a dhearbhadh.

Is dòcha gum bi càraidean le eachdraidh teaghlaich de syndrome Noonan airson beachdachadh air comhairleachadh ginteil mus bi clann aca.

• Pectus cladhach

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Fàs àbhaisteach agus neo-sheasmhach ann an clann. Ann an: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Leabhar-teacsa Williams de Endocrinology. 14mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.

Mitchell AL. Neo-riaghailteachdan congenital. Ann an: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Leigheas Fanaroff agus Martin's Neonatal-Perinatal. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 30.