Syndrome Aicardi

Tha syndrome Aicardi na eas-òrdugh tearc. Anns a ’chumha seo, tha an structar a tha a’ ceangal dà thaobh na h-eanchainn (ris an canar an corpus callosum) gu ìre no air chall. Tha cha mhòr a h-uile cùis aithnichte a ’tachairt ann an daoine aig nach eil eachdraidh sam bith den eas-òrdugh san teaghlach aca (sporadic).

Chan eil fios dè a dh'adhbhraich syndrome Aicardi aig an àm seo. Ann an cuid de chùisean, tha eòlaichean den bheachd gur dòcha gu bheil e mar thoradh air locht gine air a ’chromosome X.

Bidh an t-eas-òrdugh a ’toirt buaidh air nigheanan a-mhàin.

Mar as trice bidh na comharraidhean a ’tòiseachadh nuair a tha an leanabh eadar aoisean 3 agus 5 mìosan. Tha an suidheachadh ag adhbhrachadh èigheachd (spasms leanaban), seòrsa de ghlacadh leanabachd.

Faodaidh syndrome Aicardi tachairt le easbhaidhean eanchainn eile.

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Coloboma (sùil cat)
• Ciorram inntleachdail
• Sùilean nas lugha na an àbhaist (microphthalmia)

Thathas a ’dèanamh dearbhadh air clann le syndrome Aicardi ma tha iad a’ coinneachadh ris na slatan-tomhais a leanas:

• Corpus callosum a tha gu ìre no air chall
• Feise boireann
• Glacaidhean (mar as trice a ’tòiseachadh mar spasmain leanaban)
• Sores air an reitine (leòintean retinal) no nerve optic

Ann an cùisean ainneamh, dh ’fhaodadh gum bi aon de na feartan sin a dhìth (gu sònraichte dìth leasachadh air a’ chorpas callosum).

Tha deuchainnean airson a bhith a ’lorg syndrome Aicardi a’ toirt a-steach:

• Sgan CT den cheann
• EEG
• Deuchainn sùla
• MRI

Faodar modhan agus deuchainnean eile a dhèanamh, a rèir an neach.

Tha làimhseachadh air a dhèanamh gus cuideachadh le casg a chuir air comharraidhean. Tha e a ’toirt a-steach a bhith a’ riaghladh glacaidhean agus draghan slàinte sam bith eile. Bidh làimhseachadh a ’cleachdadh phrògraman gus an teaghlach agus an leanabh a chuideachadh gus dèiligeadh ri dàil ann an leasachadh.

Bunait Syndrome Aicardi - ouraicardilife.org

Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc (NORD) - rarediseases.org

Tha an ro-shealladh an urra ri dè cho dona ‘s a tha na comharraidhean agus dè na cumhaichean slàinte eile a tha an làthair.

Tha fìor dhuilgheadasan ionnsachaidh aig cha mhòr a h-uile pàiste leis an t-syndrome seo agus tha iad gu tur an urra ri feadhainn eile. Ach, tha cuid de na comasan cànain aca agus faodaidh cuid coiseachd leotha fhèin no le taic. Tha lèirsinn ag atharrachadh bho àbhaisteach gu dall.

Tha duilgheadasan an urra ri cho dona ‘sa tha na comharraidhean.

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha comharraidhean de syndrome Aicardi air do phàiste. Faigh cùram èiginneach ma tha spasms no grèim air an leanabh.

Agenesis de corpus callosum le ana-cainnt chorioretinal; Agenesis de corpus callosum le spasms leanaban agus eas-òrdughan ocular; Agenesis callosal agus eas-òrdughan ocular; Neo-riaghailteachdan chorioretinal le ACC

• Corpus callosum na h-eanchainn

Làrach-lìn Acadamaidh Ophthalmology Ameireagaidh. Syndrome Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Air ùrachadh 2 Sultain 2020. Air a ruigheachd 5 Sultain 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Neo-riaghailteachdan congenital den phrìomh shiostam nèamhach. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Eas-òrdughan leasachaidh an t-siostam nearbhach. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 89.

Làrach-lìn Leabharlann Nàiseanta Leigheas na SA. Syndrome Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Air ùrachadh 18 Lùnastal 2020. Air a ruigheachd 5 Sultain 2020.