Syndrome Ellis-van Creveld

Tha syndrome Ellis-van Creveld na eas-òrdugh ginteil tearc a bheir buaidh air fàs cnàimh.

Tha Ellis-van Creveld air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Tha e air adhbhrachadh le easbhaidhean ann an 1 de 2 genes syndrome Ellis-van Creveld (EVC agus EVC2). Tha na ginean sin suidhichte ri taobh a chèile air an aon chromosome.

Tha cho dona sa tha an galar bho dhuine gu duine. Tha an ìre as àirde den t-suidheachadh ri fhaicinn am measg sluagh Amish Old Order ann an Siorrachd Lancaster, Pennsylvania. Tha e gu math tearc anns an t-sluagh san fharsaingeachd.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Bilean no palat cleft
• Epispadias no testicle neo-chinnteach (cryptorchidism)
• Meuran a bharrachd (polydactyly)
• Raon cuibhrichte de ghluasad
• Duilgheadasan ìnean, a ’toirt a-steach ìnean a tha a dhìth no deformed
• Gàirdean is casan goirid, gu sònraichte gàirdean agus cas ìseal
• Àirde ghoirid, eadar 3.5 gu 5 troighean (1 gu 1.5 meatairean) a dh'àirde
• Falt gann, neo-làthaireach no teacsa math
• Eas-òrdughan fiacail, leithid fiaclan peg, fiaclan farsaing
• Fiacla an làthair aig àm breith (fiaclan natal)
• Fiaclan dàil no a dhìth

Tha soidhnichean den chumha seo a ’toirt a-steach:

• Dìth hormona fàis
• Tha easbhaidhean cridhe, leithid toll sa chridhe (locht septal atrial), a ’tachairt ann an timcheall air leth de na cùisean

Am measg nan deuchainnean tha:

• X-ghath ciste
• Echocardiogram
• Faodar deuchainn ginteil a dhèanamh airson mùthaidhean ann an aon den dà ghine EVC
• X-ghath cnàimhneach
• Ultrasound
• Urinalysis

Tha làimhseachadh an urra ri dè an siostam bodhaig air a bheil buaidh agus dè cho dona ‘s a tha an duilgheadas. Chan urrainnear an suidheachadh fhèin a làimhseachadh, ach faodar mòran de na duilgheadasan a làimhseachadh.

Tha buidhnean taic EVC aig mòran choimhearsnachdan. Faighnich don t-solaraiche cùram slàinte no ospadal ionadail agad a bheil fear san sgìre agad.

Bidh mòran de naoidheanan leis a ’chumha seo a’ bàsachadh nan òige. Mar as trice tha seo mar thoradh air broilleach beag no uireasbhuidh cridhe. Tha marbh-bhreith cumanta.

Tha an toradh an urra ri dè an siostam bodhaig a tha an sàs agus gu dè an ìre gu bheil an siostam bodhaig sin an sàs. Coltach ri mòran de shuidheachaidhean ginteil a tha a ’toirt a-steach cnàmhan no an structar corporra, tha fiosrachadh àbhaisteach.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Eas-òrdughan cnàimh
• Duilgheadas analach
• Galar cridhe congenital (CHD) gu sònraichte locht septal atrial (ASD)
• Galar dubhaig

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharraidhean den syndrome seo aig do phàiste. Ma tha eachdraidh teaghlaich agad de syndrome EVC agus ma tha comharraidhean sam bith aig do phàiste, tadhal air an t-solaraiche agad.

Faodaidh comhairleachadh ginteil teaghlaichean a chuideachadh gus an suidheachadh a thuigsinn agus mar a choimheadas iad às an neach.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do phàrantan a tha san amharc bho bhuidheann àrd-chunnart, no aig a bheil eachdraidh teaghlaich de syndrome EVC.

Dysplasia chondroectodermal; EVC

• Gu polydactyly - làmh leanaibh
• Cromosoman agus DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnosis agus riaghladh eas-òrdughan cnàimhneach fetal. Ann an: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, eds. Leigheas fetal: Saidheans bunaiteach agus cleachdadh clionaigeach. 3mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 34.

Hecht JT, Horton WA. Eas-òrdughan oighreachail eile de leasachadh cnàimhneach. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 720.