Aminoaciduria

Tha aminoaciduria na ìre anabarrach de amino-aigéid anns an fhual. Tha amino-acids nam blocaichean togail airson pròtainean anns a ’bhodhaig.

Tha feum air sampall fual glan-glacaidh. Gu tric thèid seo a dhèanamh aig oifis an t-solaraiche cùram slàinte no clionaig slàinte agad.

A ’mhòr-chuid den ùine, cha leig thu leas ceumannan sònraichte a ghabhail ron deuchainn seo. Dèan cinnteach gu bheil fios aig an t-solaraiche agad mu na cungaidhean a chleachd thu o chionn ghoirid. Ma tha an deuchainn seo ga dhèanamh air pàisde a tha a ’broilleach, dèan cinnteach gu bheil fios aig an t-solaraiche dè na cungaidhean a tha màthair an altraim a’ gabhail.

Chan eil an deuchainn a ’toirt a-steach ach urination àbhaisteach.

Tha an deuchainn seo air a dhèanamh gus ìrean amino-aigéid anns an urine a thomhas. Tha mòran de dhiofar sheòrsaichean amino-aigéid ann. Tha e cumanta gum bi cuid de gach seòrsa rim faighinn anns an urine. Faodaidh ìrean nas motha de amino-aigéid fa leth a bhith nan comharra air duilgheadas le metabolism.

Tha an luach sònraichte air a thomhas ann an creatinine mmol / mol. Tha na luachan gu h-ìosal a ’riochdachadh raointean àbhaisteach ann an urine 24 uair airson inbhich.

Alanine: 9 gu 98

Arginine: 0 gu 8

Asparagine: 10 gu 65

Aigéad aspartic: 5 gu 50

Citrulline: 1 gu 22

Cystine: 2 gu 12

Aigéad glutamic: 0 gu 21

Glutamine: 11 gu 42

Glycine: 17 gu 146

Histidine: 49 gu 413

Isoleucine: 30 gu 186

Leucine: 1 gu 9

Lysine: 2 gu 16

Methionine: 2 gu 53

Ornithine: 1 gu 5

Phenylalanine: 1 gu 5

Proline: 3 gu 13

Serine: 0 gu 9

Taurine: 18 gu 89

Threonine: 13 gu 587

Tyrosine: 3 gu 14

Valine: 3 gu 36

Faodaidh raointean luach àbhaisteach atharrachadh beagan am measg diofar deuchainn-lannan. Bruidhinn ris an t-solaraiche agad mu bhrìgh nan toraidhean deuchainn sònraichte agad.

Tha na h-eisimpleirean gu h-àrd a ’sealltainn na tomhais cumanta airson toraidhean airson nan deuchainnean sin. Bidh cuid de dheuchainnean-lann a ’cleachdadh diofar thomhasan no faodaidh iad diofar shampallan a dhearbhadh.

Dh ’fhaodadh gum bi barrachd amino-aigéid fual iomlan mar thoradh air:

• Alkaptonuria
• Galar Canavan
• Cystinosis
• Cystathioninuria
• Neo-fhulangas fructose
• Galactosemia
• Galar Hartnup
• Homocystinuria
• Hyperammonemia
• Hyperparathyroidism
• Galar fual syrup maple
• Acidemia Methylmalonic
• Myeloma iomadach
• Dìth ornithine transcarbamylase
• Osteomalacia
• Acidemia propionic
• Rickets
• Tyrosinemia seòrsa 1
• Tyrosinemia seòrsa 2
• Hepatitis viral
• Galar Wilson

Faodaidh sgrìonadh leanaban airson ìrean nas motha de amino-aigéid cuideachadh le bhith a ’lorg dhuilgheadasan le metabolism. Dh ’fhaodadh làimhseachadh tràth airson na cumhaichean sin casg a chur air duilgheadasan san àm ri teachd.

Amino-acids - urine; Amino-aigéid fual

• Sampall fual
• Deuchainn urine aminoaciduria

Dietzen DJ. Amino-acids, peptides, agus proteinichean. Ann an: Rifai N, ed. Leabhar-teacsa Tietz de Cheimigeachd Clionaigeach agus Diagnostics Molecular. 6mh deas. St Louis, MO: Elsevier; 2018: caib 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.

Riley RS, McPherson RA. Sgrùdadh bunaiteach air fual. Ann an: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosis agus riaghladh clionaigeach Henry le modhan obair-lann. 23mh deas. St Louis, MO: Elsevier; 2017: caib 28.