Albinism

Susbaint

• Dè a th ’ann an albinism?
• Dè na seòrsaichean albinism a th ’ann?
• Albinism oculocutaneous (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinism ocular
• Syndrome Hermansky-Pudlak
• Syndrome Chediak-Higashi
• Syndrome Griscelli
• Dè a tha ag adhbhrachadh albinism?
• Cò a tha ann an cunnart airson albinism?
• Dè na comharran a th ’ann an albinism?
• Ciamar a thathas a ’dèanamh dearbhadh air albinism?
• Dè na leigheasan a th ’ann airson albinism?
• Dè an sealladh san fhad-ùine?

Dè a th ’ann an albinism?

Tha Albinism na bhuidheann tearc de dhuilgheadasan ginteil a dh ’adhbhraicheas nach eil mòran dath no dath air a’ chraiceann, falt no sùilean. Tha Albinism cuideachd co-cheangailte ri duilgheadasan lèirsinn. A rèir a ’Bhuidhinn Nàiseanta airson Albinism agus Hypopigmentation, tha timcheall air 1 ann an 18,000 gu 20,000 neach anns na Stàitean Aonaichte ann an cruth albinism.

Dè na seòrsaichean albinism a th ’ann?

Tha diofar lochdan gine a ’comharrachadh an iomadh seòrsa albinism. Am measg nan seòrsaichean albinism tha:

Albinism oculocutaneous (OCA)

Bidh OCA a ’toirt buaidh air craiceann, falt agus sùilean. Tha grunn subtypes de OCA ann:

OCA1

Tha OCA1 mar thoradh air locht anns an enzyme tyrosinase. Tha dà subtypes de OCA1:

• OCA1a. Tha daoine le OCA1a gu tur às aonais melanin. Is e seo an pigment a bheir dath, craiceann, sùilean agus falt. Tha falt geal, craiceann gu math bàn, agus sùilean aotrom aig daoine leis an subtype seo.
• OCA1b. Bidh daoine le OCA1b a ’dèanamh beagan melanin. Tha craiceann aotrom, falt agus sùilean orra. Faodaidh an dath aca àrdachadh mar a bhios iad ag aois.

OCA2

Chan eil OCA2 cho cruaidh ri OCA1. Tha e mar thoradh air uireasbhaidh anns a ’ghine OCA2 a tha a’ leantainn gu lùghdachadh ann an toradh melanin. Tha daoine le OCA2 air am breith le dath aotrom agus craiceann. Faodaidh am falt a bhith buidhe, fionn no donn aotrom. Tha OCA2 nas cumanta ann an daoine de shliochd Afraganach agus Tùsanaich Ameireagaidh.

OCA3

Tha OCA3 na locht anns a ’ghine TYRP1. Mar as trice bidh e a ’toirt buaidh air daoine le craiceann dorcha, gu sònraichte Afraganaich a-Deas Dubh. Tha craiceann donn-ruadh, falt ruadh, agus calltainn no sùilean donn aig daoine le OCA3.

OCA4

Tha OCA4 mar thoradh air locht anns a ’phròtain SLC45A2. Bidh e a ’leantainn gu toradh beag de mhelanin agus mar as trice nochdaidh e ann an daoine de shliochd Àisia an Ear. Tha comharran aig daoine le OCA4 coltach ris an fheadhainn ann an daoine le OCA2.

Albinism ocular

Tha albinism ocular mar thoradh air mùthadh gine air a ’chromosome X agus tha e a’ nochdadh cha mhòr a-mhàin ann an fireannaich. Chan eil an seòrsa albinism seo a ’toirt buaidh ach air na sùilean. Tha falt, craiceann agus dath sùla àbhaisteach aig daoine leis an t-seòrsa seo, ach chan eil dath sam bith orra san reitine (cùl na sùla).

Syndrome Hermansky-Pudlak

Tha an syndrome seo na sheòrsa tearc de albinism a tha mar thoradh air locht ann an aon de ochd gineachan. Bidh e a ’toirt a-mach comharraidhean coltach ri OCA. Bidh an syndrome a ’tachairt le eas-òrdugh sgamhain, innidh, agus sèididh.

Syndrome Chediak-Higashi

Tha syndrome Chediak-Higashi na sheòrsa tearc eile de albinism a tha mar thoradh air locht anns a ’ghine LYST. Bidh e a ’toirt a-mach comharraidhean coltach ri OCA, ach dh’ fhaodadh nach toir e buaidh air gach raon den chraiceann. Tha falt mar as trice donn no fionn le sguab airgid. Tha an craiceann mar as trice uachdar geal gu liath-ghlas. Tha easbhaidh anns na ceallan fala geal aig daoine leis an t-syndrome seo, a ’meudachadh an cunnart bho ghalaran.

Syndrome Griscelli

Tha syndrome Griscelli na eas-òrdugh ginteil gu math tearc. Tha e mar thoradh air uireasbhaidh ann an aon de thrì genes. Chan eil ach an syndrome seo air a bhith air feadh an t-saoghail bho 1978. Tha e a ’tachairt le albinism (ach dh’ fhaodadh nach toir e buaidh air a ’bhodhaig gu h-iomlan), duilgheadasan dìonachd, agus duilgheadasan eanchainn. Mar as trice bidh syndrome Griscelli a ’leantainn gu bàs taobh a-staigh a’ chiad deichead de bheatha.

Dè a tha ag adhbhrachadh albinism?

Tha locht ann an aon de ghrunn ghinean a bhios a ’dèanamh no a’ cuairteachadh melanin ag adhbhrachadh albinism. Dh ’fhaodadh an locht leantainn gu dìth cinneasachadh melanin, no nas lugha de chinneasachadh melanin. Bidh an gine easbhaidheach a ’dol sìos bho gach pàrant chun leanabh agus a’ leantainn gu albinism.

Cò a tha ann an cunnart airson albinism?

Tha Albinism na eas-òrdugh oighreachail a tha an làthair aig àm breith. Tha clann ann an cunnart a bhith air am breith le albinism ma tha pàrantan aca le albinism, no pàrantan a tha a ’giùlan an gine airson albinism.

Dè na comharran a th ’ann an albinism?

Bidh na comharraidhean a leanas aig daoine le albinism:

• dìth dath anns an fhalt, craiceann, no sùilean
• nas aotrom na dath àbhaisteach air falt, craiceann no sùilean
• pìosan de chraiceann aig nach eil dath

Tha Albinism a ’tachairt le duilgheadasan lèirsinn, a dh’ fhaodadh a bhith a ’toirt a-steach:

• strabismus (sùilean tarsainn)
• photophobia (cugallachd ri solas)
• nystagmus (gluasadan sùla neo-phàirteach)
• sealladh lag no dall
• astigmatism

Ciamar a thathas a ’dèanamh dearbhadh air albinism?

Is e an dòigh as ceart air albinism a dhearbhadh tro dheuchainn ginteil gus ginean easbhaidheach co-cheangailte ri albinism a lorg. Am measg dhòighean nach eil cho ceart airson albinism a lorg tha measadh air comharraidhean leis an dotair agad no deuchainn electroretinogram. Bidh an deuchainn seo a ’tomhas freagairt nan ceallan mothachail aotrom anns na sùilean gus duilgheadasan sùla co-cheangailte ri albinism a nochdadh.

Dè na leigheasan a th ’ann airson albinism?

Chan eil leigheas ann airson albinism. Ach, faodaidh làimhseachadh faochadh a thoirt air comharraidhean agus casg a chuir air milleadh grèine. Faodaidh làimhseachadh gabhail a-steach:

• speuclairean-grèine gus na sùilean a dhìon bho ghathan ultraviolet (UV) na grèine
• aodach dìon agus grian-grèine gus an craiceann a dhìon bho ghathan UV
• eyeglasses òrdaichte gus duilgheadasan lèirsinn a cheartachadh
• lannsaireachd air fèithean nan sùilean gus gluasadan sùla neo-àbhaisteach a cheartachadh

Dè an sealladh san fhad-ùine?

Cha bhith a ’mhòr-chuid de albinism a’ toirt buaidh air farsaingeachd beatha. Tha syndrome Hermansky-Pudlak, syndrome Chediak-Higashi, agus syndrome Griscelli a ’toirt buaidh air rèis beatha, ge-tà. Tha seo air sgàth nan duilgheadasan slàinte co-cheangailte ris na sionndroman.

Is dòcha gum feum daoine le albinism na gnìomhan a-muigh aca a chuingealachadh seach gu bheil an craiceann agus an sùilean mothachail don ghrèin. Faodaidh ghathan UV bhon ghrèin aillse craiceann agus call lèirsinn adhbhrachadh ann an cuid de dhaoine le albinism.