Sgrùdadh a ’lorg prìomh dhuilgheadas le deuchainnean ginteil aig an taigh

Susbaint

• Lèirmheas airson

Tha deuchainn ginteil dìreach-gu-caitheimh (DTC) a ’faighinn mionaid. Fhuair 23andMe dìreach cead bho FDA deuchainn a dhèanamh airson mùthaidhean BRCA, a tha a ’ciallachadh gum faod a’ mhòr-shluagh, airson a ’chiad uair, iad fhèin a dhearbhadh airson cuid de na mùthaidhean aithnichte a tha a’ meudachadh cunnart aillse broilleach, ovarian agus prostate. Is e an rud, tha eòlaichean ginteil air rabhadh a thoirt gu cunbhalach gu bheil cuingealachaidhean aig na deuchainnean dachaigh sin agus is dòcha nach bi iad cho ceart ‘s a tha iad a’ nochdadh. (BTW, 23andMe dìreach mar aon de ghrunn chompanaidhean a tha a ’tabhann deuchainn ginteil airson aillse broilleach aig an taigh - ged is e seo an aon fhear nach eil feumach air cungaidh dotair.)

A-nis, tha rannsachadh ùr a ’toirt solas air dìreach ciamar faodaidh deuchainnean mearachdach aig an taigh a bhith. Sgrùdadh ùr anns an iris Gintinneachd ann an Leigheas sùil a thoirt air 49 sampaill euslaintich a chaidh a chuir gu prìomh obair-lann gintinneachd clionaigeach, Ambry Genetics, airson a bhith air an sgrùdadh dùbailte às deidh deuchainn aig an taigh a dhèanamh mu thràth. Tha an cleachdadh seo, ris an canar "deuchainn dearbhaidh," mar as trice air a mholadh le cleachdaichean cùram slàinte nuair a gheibh cuideigin na toraidhean aca bho dheuchainn ginteil aig an taigh. Gu tric, thèid deuchainn dearbhaidh iarraidh le lighiche cùram bun-sgoile às deidh dha euslainteach cuideachadh iarraidh a ’mìneachadh an aithisg dàta amh aca.

Mar as trice feumar an dàta "amh" seo a mhìneachadh le deuchainn-lann treas-phàrtaidh gus a dhearbhadh agus a thuigsinn gu ceart - ceum a tha mòran dhaoine a ’leum. Anns an sgrùdadh seo, chruinnich luchd-rannsachaidh na h-uimhir de dh ’iarrtasan dearbhaidh dearbhaidh‘ s a b ’urrainn dhaibh a lorg agus rinn iad coimeas eadar an anailis aca fhèin air DNA euslaintich ris na dh’ innis na toraidhean deuchainn aig an taigh. A ’dèanamh a-mach gun robh 40 sa cheud de na caochlaidhean (i.e., na ginean sònraichte) a chaidh aithris anns an dàta bho dheuchainnean aig an taigh nan nithean ceàrr.

Gu bunaiteach, tha sin a ’ciallachadh nach deach atharrachaidhean gine a dhearbhadh anns an deuchainn dachaigh a chaidh a chomharrachadh anns an dàta amh - gach cuid cunnart ìosal agus cunnart àrd - leis an obair-lann gintinneachd clionaigeach. A bharrachd air an sin, chaidh cuid de na caochlaidhean gine a chaidh an comharrachadh mar ghinean "barrachd cunnairt" le deuchainnean aig an taigh a chomharrachadh mar "neo-chomasach" leis an obair-lann clionaigeach. Tha sin a ’ciallachadh gu robh cuid de na daoine a fhuair toraidhean“ dearbhach ”bho na deuchainnean aca * not * ann an cunnart nas motha. (Co-cheangailte: A bheil Deuchainn Meidigeach Dachaigh a ’cuideachadh no gad ghortachadh?)

Chan eil iongnadh air comhairlichean ginteil."Tha mi toilichte gu bheil na h-àireamhan a’ sealltainn ìrean àrda de leughaidhean mearachdach gus am bi barrachd luchd-ceannach mothachail air na laigsean gnèitheach ann an deuchainn ginteil DTC, "arsa Tinamarie Bauman, banaltram ginteil adhartach le teisteanas bùird agus leas-stiùiriche air an àrd- prògram gintinneachd cunnairt aig Institiud Ailse Slàinte AMITA.

Am fuasgladh: Bruidhinn ris an dotair agad mu bhith a ’faicinn comhairliche ginteil. "Bidh comhairlichean ginteil a’ dèanamh barrachd air dìreach cunnart a mheasadh; cuidichidh iad thu le bhith a ’tuigsinn barrachd mu thoradh adhartach no àicheil," tha Bauman ag ràdh. "Faodaidh neach sam bith a nì deuchainn DTC agus a gheibh na toraidhean amh an uairsin innse gu sgiobalta gu bheil mòran ri ath-sgrùdadh agus a mhìneachadh."

Ma tha cunnart nas motha agad airson galair oighreachail, faodaidh comhairliche ginteil do chuideachadh gus do chunnart a lughdachadh, a dhearbhadh nas tràithe, no làimhseachadh nas fiosraichte agus pearsanta a thoirt seachad ma tha sin riatanach.

Agus eadhon ged a bha comhairle Bauman do luchd-cleachdaidh mu dheuchainnean DTC an aon rud mus tàinig an sgrùdadh seo a-mach, tha e a-nis a ’faireachdainn eadhon nas èiginn - gu sònraichte dhaibhsan a dh’ fhaodadh a bhith a ’toirt buaidh ginteil air aillse. “Tha mi ag obair ann an oncology, agus tha dragh mòr orm mu dheuchainnean aig an taigh airson ginean aillse," tha i ag ràdh. "Tha deagh chothrom ann airson rudan ceàrr is àicheil a dh’ fhaodadh atharrachadh. "

Mar sin ma tha thu air toraidhean fhaighinn bho dheuchainn ginteil aig an taigh mu thràth, tha e riatanach deuchainn dearbhaidh fhaighinn, tha i ag ràdh. "Tha e riatanach a bhith a’ dearbhadh a h-uile caochladh dàta amh DTC ann an obair-lann clionaigeach eòlach, "notaichean Bauman. Tha e cuideachd cudromach tuigsinn buannachdan agus crìochan an deuchainn, agus na builean a dh ’fhaodadh a bhith aig na toraidhean. Dè a nì thu ma thig an toradh air ais gu deimhinneach? Dè a bhios e a ’ciallachadh ma tha e àicheil? “Tha cead fiosraichte na phàirt riatanach den phròiseas," tha Bauman ag ràdh. "Faodaidh co-chomhairle cur às don troimh-chèile."

Lèirmheas airson