Cystinuria

Susbaint

• Dè na comharran a th ’ann an cystinuria?
• Dè a tha ag adhbhrachadh cystinuria?
• Cò a tha ann an cunnart airson cystinuria?
• Ciamar a thathar a ’dèanamh dearbhadh air cystinuria?
• Cruinneachadh fual 24-uair
• Pyelogram intravenous
• Sgan CT bhoilg
• Urinalysis
• Dè na duilgheadasan a th ’ann an cystinuria?
• Ciamar a thathas a ’làimhseachadh cystinuria? | Làimhseachadh
• Atharrachaidhean daithead
• A ’gleusadh cothromachadh pH
• Leigheasan
• Lèigh-lann
• Dè an ro-shealladh fad-ùine?
• Ciamar as urrainn casg a chur air cystinuria?

Dè a th ’ann an cystinuria?

Tha cystinuria na ghalar le dìleab a dh ’adhbhraicheas clachan air an dèanamh de cystine amino-aigéad anns na dubhagan, bladder, agus ureters. Tha galairean oighreachail air an toirt seachad bho phàrantan gu clann tro locht anns na ginean aca. Gus cystinuria fhaighinn, feumaidh neach an locht fhaighinn bhon dà phàrant.

Tha an locht anns a ’ghine ag adhbhrachadh gum bi cystine a’ cruinneachadh taobh a-staigh nan dubhagan, a tha nan organan a chuidicheas le bhith a ’riaghladh na tha a’ dol a-steach agus a-mach às do shruth fala. Tha mòran dhleastanasan aig na dubhagan, nam measg:

• ag ath-chuairteachadh mèinnirean agus pròtainean riatanach air ais don bhodhaig
• a ’sìoladh na fala gus sgudal puinnseanta a thoirt air falbh
• a ’dèanamh mùn airson sgudal a chuir às a’ bhodhaig

Ann an cuideigin aig a bheil cystinuria, bidh an cystine amino-aigéad a ’togail suas agus a’ cruthachadh chlachan an àite a dhol air ais don t-sruth fala. Faodaidh na clachan sin a dhol an sàs anns na dubhagan, am bladha, agus an ureters. Faodaidh seo a bhith gu math pianail gus am bi na clachan a ’dol tro urination. Is dòcha gum feumar clachan mòra a thoirt air falbh le lannsaireachd.

Faodaidh na clachan tachairt a-rithist iomadh uair. Tha leigheasan rim faighinn gus rian a chumail air pian agus gus casg a chuir air barrachd chlachan bho bhith a ’cruthachadh.

Dè na comharran a th ’ann an cystinuria?

Ged a tha cystinuria na staid fad-beatha, mar as trice bidh comharraidhean a ’nochdadh an toiseach ann an inbhich òga, a rèir sgrùdadh anns an European Journal of Urology. Tha cùisean ainneamh air a bhith ann an naoidheanan is deugairean. Faodaidh na comharraidhean gabhail a-steach:

• fuil anns an urine
• pian mòr anns an taobh no an cùl, cha mhòr an-còmhnaidh air aon taobh
• nausea agus vomiting
• pian faisg air an groin, pelvis, no abdomen

Tha cystinuria asymptomatic, a ’ciallachadh nach adhbharaich e comharraidhean sam bith, nuair nach eil clachan ann. Ach, thig na comharraidhean a-rithist gach uair a bhios clachan a ’cruthachadh anns na dubhagan. Bidh na clachan mar as trice a ’nochdadh barrachd air aon uair.

Dè a tha ag adhbhrachadh cystinuria?

Easbhaidhean, ris an canar mùthaidhean, anns na ginean SLC3A1 agus SLC7A9 adhbhrachadh cystinuria. Bidh na ginean sin a ’toirt seachad stiùireadh airson do bhodhaig gus pròtain còmhdhail sònraichte a dhèanamh a lorgar anns na dubhagan. Mar as trice bidh am pròtain seo a ’cumail smachd air ath-ghlacadh cuid de amino-aigéid.

Bidh amino-aigéid air an cruthachadh nuair a bhios an corp a ’cladhach agus a’ briseadh sìos phròtainean. Tha iad air an cleachdadh airson iomadh seòrsa bodhaig a choileanadh, mar sin tha iad cudromach don bhodhaig agad agus chan eilear den bheachd gu bheil iad sgudail. Mar sin, nuair a thèid na amino-aigéid sin a-steach do na dubhagan, bidh iad mar as trice air an toirt a-steach don t-sruth fala. Ann an daoine le cystinuria, tha an locht ginteil a ’toirt buaidh air comas pròtain còmhdhail a bhith ag ath-chuairteachadh na amino-aigéid.

Chan eil aon de na amino-aigéid - cystine - gu math solubhail ann am fual. Mura h-eil e air ath-chuairteachadh, cruinnichidh e taobh a-staigh na dubhaig agus cruthaichidh e criostalan, no clachan cystine. Bidh na clachan cruaidh-chreagach an uairsin a ’dol an sàs anns na dubhagan, am braghad agus na h-ureters. Faodaidh seo a bhith gu math pianail.

Cò a tha ann an cunnart airson cystinuria?

Tha thu ann an cunnart cystinuria fhaighinn a-mhàin ma tha an uireasbhaidh sònraichte aig do phàrantan anns a ’ghine aca a dh’ adhbhraicheas an galar. A bharrachd air an sin, chan fhaigh thu an galar ach ma sheallas tu an uireasbhaidh bho dhithis phàrantan. Tha cystinuria a ’tachairt ann an timcheall air 1 anns gach 10,000 neach air feadh an t-saoghail, agus mar sin tha e gu math tearc.

Ciamar a thathar a ’dèanamh dearbhadh air cystinuria?

Mar as trice thèid cystinuria a dhearbhadh nuair a dh ’fhiosraicheas cuideigin tachartas de chlachan dubhaig. Thathas an uairsin a ’dèanamh breithneachadh le bhith a’ dèanamh deuchainn air na clachan gus faicinn a bheil iad air an dèanamh a-mach à cystine. Is ann ainneamh a thèid deuchainnean ginteil a dhèanamh. Dh'fhaodadh deuchainnean breithneachaidh a bharrachd a bhith a 'toirt a-steach na leanas:

Cruinneachadh fual 24-uair

Thèid iarraidh ort an t-urine agad a chruinneachadh ann an soitheach thairis air latha slàn. Thèid an urine a chuir gu obair-lann airson sgrùdadh.

Pyelogram intravenous

Sgrùdadh X-ghath air na dubhagan, bladder, agus ureters, bidh an dòigh seo a ’cleachdadh dath anns an t-sruth fala gus cuideachadh le bhith a’ faicinn nan clachan.

Sgan CT bhoilg

Bidh an seòrsa scan CT seo a ’cleachdadh ghathan-X gus ìomhaighean de na structaran taobh a-staigh an abdomen a chruthachadh gus clachan a lorg am broinn nan dubhagan.

Urinalysis

Is e seo sgrùdadh air fual ann an obair-lann a dh ’fhaodadh a bhith a’ toirt a-steach coimhead air dath agus coltas corporra na fual, a ’coimhead air an urine fo mhiocroscop, agus a’ dèanamh deuchainnean ceimigeach gus stuthan sònraichte a lorg, leithid cystine.

Dè na duilgheadasan a th ’ann an cystinuria?

Mura tèid a làimhseachadh gu ceart, faodaidh cystinuria a bhith gu math pianail agus dh ’fhaodadh sin leantainn gu fìor dhuilgheadasan. Am measg nan duilgheadasan sin tha:

• milleadh dubhaig no bladder bho chlach
• galaran tract urinary
• galairean dubhaig
• bacadh ureteral, bacadh den ureter, an tiùb a bhios a ’drèanadh fual bho na dubhagan a-steach don bhroinn

Ciamar a thathas a ’làimhseachadh cystinuria? | Làimhseachadh

Tha atharrachaidhean air an daithead agad, cungaidhean-leigheis agus lannsaireachd nan roghainnean airson a bhith a ’làimhseachadh nan clachan a tha mar thoradh air cystinuria.

Atharrachaidhean daithead

Thathar cuideachd air sealltainn gu bheil lughdachadh salann gu nas lugha na 2 gram gach latha feumail ann a bhith a ’casg cruthachadh cloiche, a rèir sgrùdadh anns an European Journal of Urology.

A ’gleusadh cothromachadh pH

Tha cystine nas solubhail ann am fual aig pH nas àirde, a tha na thomhas de cho searbh no cho bunaiteach sa tha stuth. Bidh riochdairean alkalinizing, leithid potasium citrate no acetazolamide, ag àrdachadh pH fual gus cystine a dhèanamh nas solubhail. Faodar cuid de chungaidh-leigheis alkalinizing a cheannach thairis air a ’chunntair. Bu chòir dhut bruidhinn ris an dotair agad mus gabh thu seòrsa sam bith de leasachan.

Leigheasan

Cuidichidh cungaidhean ris an canar riochdairean chelating le bhith a ’sgaoileadh criostalan cystine. Bidh na drogaichean sin ag obair le bhith a ’cothlamadh gu ceimigeach leis an cystine gus iom-fhillte a chruthachadh a dh’ fhaodas a leaghadh ann am fual. Tha eisimpleirean a ’toirt a-steach D-penicillamine agus alpha-mercaptopropionylglycine. Tha D-penicillamine èifeachdach, ach tha mòran fo-bhuaidhean aige.

Faodar cungaidhean pian a thoirt seachad cuideachd airson smachd a chumail air pian fhad ‘s a bhios na clachan a’ dol tron ​​phladar agus a-mach às a ’bhodhaig.

Lèigh-lann

Ma tha na clachan glè mhòr agus pianail, no ma chuireas iad casg air aon de na tiùban a tha a ’dol a-mach às na dubhagan, is dòcha gum feumar an toirt air falbh gu dòigheil. Tha grunn sheòrsaichean lèigh-lann ann airson na clachan a bhriseadh suas. Nam measg tha na modhan a leanas:

• Tonn clisgeadh extracorporeal lithotripsy (ESWL): Bidh am modh-obrach seo a ’cleachdadh tonnan clisgeadh gus clachan mòra a bhriseadh suas gu pìosan nas lugha. Chan eil e cho èifeachdach airson clachan cystine agus airson seòrsachan eile de chlachan dubhaig.
• Nephrostolithotomy percutaneous (no nephrolithotomy): Tha am modh-obrach seo a ’toirt a-steach a bhith a’ dol seachad air ionnstramaid sònraichte tro do chraiceann agus a-steach don dubhaig agad gus na clachan a thoirt a-mach no an sgaradh bho chèile.

Dè an ro-shealladh fad-ùine?

Tha cystinuria na chumha fad-beatha a dh ’fhaodar a riaghladh gu h-èifeachdach le làimhseachadh. Bidh na clachan mar as trice a ’nochdadh ann an inbhich òga fo aois 40 agus is dòcha nach tachair iad cho tric le aois.

Cha bhith cystinuria a ’toirt buaidh air pàirtean sam bith eile den bhodhaig. Is ann ainneamh a bhios an suidheachadh a ’leantainn gu fàilligeadh nan dubhagan. Faodaidh cruthachadh cloiche tric ag adhbhrachadh bacadh, agus na modhan lannsaireachd a dh ’fhaodadh a bhith mar thoradh air, buaidh a thoirt air gnìomhachd dubhaig thar ùine, a rèir Lìonra Galaran tearc.

Ciamar as urrainn casg a chur air cystinuria?

Chan urrainnear casg a chur air cystinuria ma tha an dà phàrant a ’giùlan leth-bhreac den locht ginteil. Ach, le bhith ag òl tòrr uisge, a ’lughdachadh na tha thu a’ faighinn de shalainn, agus a ’gabhail cungaidh-leigheis faodaidh e casg a chuir air clachan bho bhith a’ cruthachadh anns na dubhagan.