Dè a th ’ann an galar, comharraidhean agus làimhseachadh Niemann-Pick

Susbaint

• Prìomh chomharran
• 1. Seòrsa A.
• 2. Seòrsa B.
• 3. Seòrsa C.
• Dè a tha ag adhbhrachadh galar Niemann-Pick
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha galar Niemann-Pick na eas-òrdugh ginteil tearc air a chomharrachadh le cruinneachadh macrophages, a tha nan ceallan fala le uallach airson dìon na h-organaig, làn lipidean ann an cuid de dh ’organan mar an eanchainn, spleen no grùthan, mar eisimpleir.

Tha an galar seo gu ìre mhòr co-cheangailte ris an easbhaidh anns an enzyme sphingomyelinase, a tha an urra ri metabolization geir taobh a-staigh nan ceallan, a tha ag adhbhrachadh gum bi an geir a ’cruinneachadh taobh a-staigh nan ceallan, a’ leantainn gu comharran a ’ghalair. A rèir an organ air a bheil buaidh, cho dona sa tha an dìth enzyme agus an aois aig a bheil soidhnichean agus comharraidhean a ’nochdadh, faodar galar Niemann-Pick a sheòrsachadh ann an cuid de sheòrsan, agus is iad na prìomh fheadhainn:

• Seòrsa A, ris an canar cuideachd galar gabhaltach neuropathic Niemann-Pick, dè an seòrsa as cruaidhe a bhios mar as trice a ’nochdadh anns na ciad mhìosan de bheatha, a’ lughdachadh mairsinneachd gu timcheall air 4 gu 5 bliadhna a dh ’aois;
• Seòrsa B, ris an canar cuideachd galar visceral Niemann-Pick, nach eil cho dona seòrsa A a leigeas le bhith beò mar inbheach.
• Seòrsa C, ris an canar cuideachd galar cronach neuropathic Niemann-Pick, is e sin an seòrsa as cumanta a bhios mar as trice a ’nochdadh ann an leanabachd, ach a dh’ fhaodas leasachadh aig aois sam bith, agus tha e na locht enzyme, a ’toirt a-steach tasgaidhean cholesterol annasach.

Chan eil leigheas ann fhathast airson galar Niemann-Pick, ge-tà, tha e cudromach tadhal gu cunbhalach air a ’phàiste-chloinne gus faighinn a-mach a bheil comharran ann a dh’ fhaodar a làimhseachadh, gus càileachd beatha an leanaibh a leasachadh.

Prìomh chomharran

Tha comharran galar Niemann-Pick ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair agus na h-organan air a bheil buaidh, agus mar sin tha na soidhnichean as cumanta anns gach seòrsa a ’toirt a-steach:

1. Seòrsa A.

Mar as trice bidh comharran galar A Niemann-Pick seòrsa A a ’nochdadh eadar 3 agus 6 mìosan, air an comharrachadh an toiseach le sèid anns a’ bhroinn. A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi duilgheadas ann a bhith a ’fàs agus a’ faighinn cuideam, duilgheadasan anail a dh ’adhbhraicheas galairean ath-chuairteach agus leasachadh inntinn àbhaisteach suas ri 12 mìosan, ach a dh’ fhàsas an uairsin.

2. Seòrsa B.

Tha comharran seòrsa B glè choltach ris an fheadhainn ann an galar seòrsa A Niemann-Pick, ach mar as trice chan eil iad cho dona agus dh ’fhaodadh iad nochdadh nas fhaide air adhart ann an leanabachd no rè òigeachd, mar eisimpleir. Mar as trice chan eil ach glè bheag de dh ’ìsleachadh inntinn ann.

3. Seòrsa C.

Is iad na prìomh chomharran de ghalar seòrsa C Niemann-Pick:

• Duilgheadas ann a bhith a ’co-òrdanachadh gluasadan;
• Sèid a ’bhroinn;
• Duilgheadas a ’gluasad do shùilean gu dìreach;
• Lùghdachadh neart fèithe;
• Duilgheadasan grùthan no sgamhanan;
• Duilgheadas a ’bruidhinn no a’ slugadh, a dh ’fhaodadh a dhol nas miosa thar ùine;
• Convulsions;
• Mean air mhean call comas inntinn.

Nuair a nochdas comharraidhean a dh ’fhaodadh an galar seo a chomharrachadh, no nuair a tha cùisean eile san teaghlach, tha e cudromach bruidhinn ris an eòlaiche-inntinn no dotair-teaghlaich airson deuchainnean gus cuideachadh le crìoch a chur air a’ bhreithneachadh, leithid deuchainn smior cnàimh no biopsy craiceann, gus dearbhadh an làthaireachd a ’ghalair.

Dè a tha ag adhbhrachadh galar Niemann-Pick

Bidh galar Niemann-Pick, seòrsa A agus seòrsa B, ag èirigh nuair nach eil enzym ann an ceallan aon organ no barrachd ris an canar sphingomyelinase, a tha an urra ri bhith a ’metaboliseadh na geir a tha am broinn nan ceallan. Mar sin, mura h-eil an enzyme an làthair, chan eil an geir air a chuir às agus a ’cruinneachadh taobh a-staigh na cealla, a thig gu crìch le bhith a’ sgrios a ’chill agus a’ toirt droch bhuaidh air gnìomhachd an organ.

Bidh seòrsa C den ghalar seo a ’tachairt nuair nach urrainn don bhodhaig cholesterol agus seòrsachan geir eile a mheatabolachadh, a bheir orra cruinneachadh anns an grùthan, an spleen agus an eanchainn agus a’ leantainn gu coltas comharraidhean.

Anns a h-uile cùis, tha an galar air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil a dh ’fhaodas a dhol bho phàrantan gu clann agus, mar sin, nas trice taobh a-staigh an aon theaghlach. Ged is dòcha nach eil an galar air pàrantan, ma tha cùisean anns an dà theaghlach, tha cothrom 25% ann gum bi an leanabh air a bhreith le syndrome Niemann-Pick.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Leis nach eil leigheas ann fhathast airson galar Niemann-Pick, chan eil làimhseachadh sònraichte ann cuideachd agus, mar sin, tha e cudromach gum bi dotair a ’cumail sùil gu cunbhalach gus comharraidhean tràth a chomharrachadh a dh’ fhaodar a làimhseachadh, gus càileachd beatha adhartachadh .

Mar sin, ma dh ’fhàsas e doirbh a shlugadh, mar eisimpleir, is dòcha gum feumar biadh gu math cruaidh agus cruaidh a sheachnadh, a bharrachd air a bhith a’ cleachdadh gelatin gus na lioftaichean a dhèanamh nas tiugh. Ma bhios glacaidhean tric ann, faodaidh do dhotair cungaidh anticonvulsant a thoirt seachad, leithid Valproate no Clonazepam.

Is e an aon sheòrsa den ghalar a tha coltach gu bheil droga comasach air dàil a chur air a leasachadh seòrsa C, leis gu bheil sgrùdaidhean a ’sealltainn gu bheil an stuth miglustat, air a reic mar Zavesca, a’ cur bacadh air cruthachadh phlàighean geir san eanchainn.