A h-uile dad a dh ’fheumas tu a bhith eòlach air ADPKD

Susbaint

• Symptoms of ADPKD
• Làimhseachadh ADPKD
• Fo-bhuaidhean làimhseachaidh airson ADPKD
• Sgrionadh airson ADPKD
• Diagnosis air ADPKD
• Adhbharan ADPKD
• Duilgheadasan
• Dùil beatha agus ro-shealladh

Tha galar dubhaig polycystic ceannasach autosomal (ADPKD) na staid cronail a dh ’adhbhraicheas cysts fàs anns na dubhagan.

Tha Institiud Nàiseanta Tinneas an t-Siùcair agus Galairean Dìolaidh agus dubhaig ag aithris gu bheil e a ’toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 400 gu 1,000 neach.

Leugh air adhart gus tuilleadh ionnsachadh mu dheidhinn:

• comharraidhean
• adhbharan
• leigheasan

Symptoms of ADPKD

Faodaidh ADPKD grunn chomharran adhbhrachadh, nam measg:

• ceann goirt
• pian nad dhruim
• pian nad thaobh
• fuil anns an fhual agad
• meud stamag nas motha
• mothachadh air lànachd nad stamag

Bidh na comharran gu tric a ’leasachadh nuair a bhios iad nan inbhich, eadar aoisean 30 agus 40 bliadhna, ged a dh’ fhaodadh iad nochdadh aig aois nas adhartaiche. Ann an cuid de chùisean, nochdaidh comharraidhean ann an leanabachd no òigeachd.

Tha comharran a ’chumha seo buailteach a bhith a’ fàs nas miosa thar ùine.

Làimhseachadh ADPKD

Chan eil leigheas aithnichte ann airson ADPKD. Ach, tha leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le bhith a ’riaghladh a’ ghalair agus na duilgheadasan a dh ’fhaodadh a bhith ann.

Gus cuideachadh le leasachadh ADPKD a dhèanamh nas slaodaiche, faodaidh do dhotair tolvaptan (Jynarque) òrdachadh.

Is e seo an aon chungaidh-leigheis a dh ’aontaich Rianachd Bidhe is Dhrugaichean (FDA) gu sònraichte airson làimhseachadh ADPKD. Is dòcha gun cuidich an cungaidh-leigheis seo dàil no casg air fàilligeadh nan dubhagan.

A rèir an t-suidheachaidh sònraichte agus na feumalachdan leigheis agad, faodaidh do dhotair aon no barrachd de na leanas a chur ris a ’phlana leigheis agad:

• bidh dòigh-beatha ag atharrachadh gus cuideam fala ìsleachadh agus slàinte dubhaig adhartachadh
• cungaidh-leigheis gus cuideachadh le cuideam fala a lughdachadh, faochadh a thoirt air pian, no làimhseachadh ghalaran a dh ’fhaodadh tachairt anns na dubhagan, an rian urinary, no raointean eile
• lannsaireachd gus cysts a tha ag adhbhrachadh pian mòr a thoirt air falbh
• ag òl uisge tron ​​latha agus a ’seachnadh caffeine gus fàs cysts a lughdachadh (tha luchd-rannsachaidh a’ sgrùdadh mar a bhios uisgeachadh a ’toirt buaidh air an ADPKD)
• ag ithe cuibhreannan nas lugha de phròtain àrd-inbhe
• a ’cuingealachadh salann, no sodium, anns an daithead agad
• a ’seachnadh cus potasium agus fosphorous anns an daithead agad
• a ’cuingealachadh caitheamh deoch làidir

Faodaidh a bhith a ’riaghladh ADPKD agus a’ cumail ris a ’phlana leigheis agad a bhith dùbhlanach, ach tha e deatamach airson a bhith a’ slaodadh adhartas a ’ghalair.

Ma dh ’òrduicheas do dhotair tolvaptan (Jynarque), feumaidh deuchainnean cunbhalach a bhith agad gus slàinte do ghrùthan a mheasadh oir faodaidh an stuth-leigheis milleadh grùthan adhbhrachadh.

Cumaidh do dhotair sùil gheur air slàinte nan dubhagan agad gus faicinn a bheil an suidheachadh seasmhach no a ’dol air adhart.

Ma leasaicheas tu fàilligeadh nan dubhagan, feumaidh tu dialysis no tar-chur dubhaig fhaighinn gus dìoladh airson call obair dubhaig.

Bruidhinn ris an dotair agad gus tuilleadh ionnsachadh mu na roghainnean leigheis agad, a ’toirt a-steach buannachdan, cunnartan, agus cosgaisean diofar dhòighean làimhseachaidh.

Fo-bhuaidhean làimhseachaidh airson ADPKD

Tha cuid de chungaidh-leigheis aig a ’mhòr-chuid de na cungaidhean a dh’ fhaodadh do dhotair a chuideachadh gus ADPKD a làimhseachadh no a riaghladh.

Mar eisimpleir, dh ’fhaodadh Jynarque cus tart adhbhrachadh, urination tric, agus ann an cuid de chùisean, droch mhilleadh grùthan. Tha aithrisean air a bhith ann mu dhroch fhàiligeadh grùthan a dh ’fheumas tar-chur liver ann an daoine fa leth a tha a’ gabhail Jynarque.

Faodaidh leigheasan eile a tha ag amas air comharran sònraichte ADPKD fo-bhuaidhean adhbhrachadh cuideachd. Gus barrachd ionnsachadh mu na fo-bhuaidhean a dh ’fhaodadh a bhith aig diofar leigheasan, bruidhinn ris an dotair agad.

Ma tha thu den bheachd gu bheil thu air frith-bhuaidhean bho làimhseachadh a leasachadh, leig fios don dotair agad sa bhad. Faodaidh iad atharrachaidhean a mholadh don phlana leigheis agad.

Tha e coltach gum bi do dhotair cuideachd ag òrdachadh deuchainnean àbhaisteach fhad ‘s a tha thu a’ faighinn làimhseachadh sònraichte gus faighinn a-mach airson comharran milleadh grùthan no frith-bhuaidhean eile.

Sgrionadh airson ADPKD

Tha galar dubhaig polycystic (PKD) na eas-òrdugh ginteil.

Tha deuchainn DNA ri fhaighinn, agus tha dà sheòrsa deuchainn ann:

• Deuchainn ceangail gine. Bidh an deuchainn seo a ’dèanamh anailis air cuid de chomharran ann an DNA buill teaghlaich aig a bheil PKD. Feumaidh e sampallan fala bhuat a bharrachd air grunn bhuill teaghlaich air a bheil PKD a ’toirt buaidh agus nach eil a’ toirt buaidh.
  
• Mion-sgrùdadh mutation dìreach / sreath DNA. Chan fheum an deuchainn seo ach aon sampall bhuat. Bidh e a ’dèanamh sgrùdadh dìreach air DNA nan ginean PKD.

Diagnosis air ADPKD

Gus breithneachadh a dhèanamh air ADPKD, faighnichidh do dhotair dhut mu:

• na comharraidhean agad
• eachdraidh meidigeach pearsanta
• eachdraidh meidigeach teaghlaich

Dh ’fhaodadh iad ultrasound no deuchainnean ìomhaighean eile òrdachadh gus sgrùdadh a dhèanamh airson cysts agus adhbharan eile a dh’ fhaodadh a bhith agad.

Faodaidh iad cuideachd deuchainn ginteil òrdachadh gus ionnsachadh a bheil mùthadh ginteil agad a dh ’adhbhraicheas ADPKD. Ma tha an gine air a bheil buaidh agad agus clann agad cuideachd, is dòcha gum brosnaich iad iad gus deuchainn ginteil fhaighinn cuideachd.

Adhbharan ADPKD

Tha ADPKD na staid ginteil oighreachail.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha e mar thoradh air mùthadh de aon chuid an gine PKD1 no an gine PKD2.

Gus ADPKD a leasachadh, feumaidh aon leth-bhreac den ghine air a bheil buaidh a bhith aig neach. Mar as trice bidh iad a ’sealbhachadh a’ ghine air a bheil buaidh bho aon de na pàrantan aca, ach ann an cùisean ainneamh, faodaidh an gluasad ginteil tachairt gu sporsail.

Ma tha ADPKD agad agus mura h-eil sin aig do chompanach agus ma cho-dhùnas tu teaghlach a thòiseachadh còmhla, bhiodh cothrom 50 sa cheud aig a ’chlann agad an galar a leasachadh.

Duilgheadasan

Bidh an suidheachadh cuideachd gad chuir ann an cunnart airson duilgheadasan, leithid:

• bruthadh-fala àrd
• galaran tract urinary
• cysts air do ghrùthan no pancreas
• bhalbhaichean cridhe anabarrach
• aneurysm eanchainn
• fàilligeadh nan dubhagan

Dùil beatha agus ro-shealladh

Tha do dùil-beatha agus do shealladh le ADPKD an urra ri grunn nithean, nam measg:

• an gluasad ginteil sònraichte a tha ag adhbhrachadh ADPKD
• duilgheadasan sam bith a leasaicheas tu
• leigheasan a gheibh thu agus dè cho dlùth ‘s a chumas tu ris a’ phlana leigheis agad
• do shlàinte is dòigh-beatha iomlan

Bruidhinn ris an dotair agad gus tuilleadh ionnsachadh mu do staid agus do shealladh. Nuair a thèid ADPKD a dhearbhadh tràth agus a riaghladh gu h-èifeachdach, tha daoine nas dualtaiche beatha làn, gnìomhach a chumail suas.

Mar eisimpleir, tha mòran dhaoine le ADPKD a tha fhathast ag obair nuair a chaidh a dhearbhadh gun urrainn dhaibh leantainn air adhart le an dreuchdan.

Is dòcha gun cuidich cleachdadh cleachdaidhean fallain agus a bhith a ’leantainn a’ phlana làimhseachaidh a tha thu a ’moladh an dotair agad gus casg a chur air duilgheadasan agus do dubhagan a chumail nas fhallaine airson ùine nas fhaide.