Dè a th ’ann am phenylketonuria, prìomh chomharran agus mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh
• A bheil leigheas ann airson phenylketonuria?
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Tha Phenylketonuria na ghalar ginteil tearc a tha air a chomharrachadh le làthaireachd mùthaidh le uallach airson atharrachadh gnìomh enzyme anns a ’bhodhaig le uallach airson tionndadh an amino acid phenylalanine gu tyrosine, a tha a’ leantainn gu cruinneachadh phenylalanine san fhuil agus a tha gu h-àrd tha dùmhlachd puinnseanta don fhàs-bheairt, a dh ’fhaodadh ciorram inntleachdail agus glacaidhean adhbhrachadh, mar eisimpleir.

Tha caractar cnàmhach autosomal aig a ’ghalar ginteil seo, is e sin, airson an leanabh a bhreith leis a’ ghluasad seo, feumaidh an dà phàrant a bhith co-dhiù a ’giùlan a’ bhùthaidh. Faodar breithneachadh phenylketonuria a dhèanamh ceart às deidh breith tro dheuchainn prick sàilean, agus tha e comasach an uairsin làimhseachadh a stèidheachadh tràth.

Chan eil leigheas sam bith aig Phenylketonuria, ge-tà tha a làimhseachadh air a dhèanamh tro bhiadh, agus feumar a bhith a ’seachnadh caitheamh de bhiadhan a tha beairteach ann am phenylalanine, leithid càiseagan agus feòil, mar eisimpleir.

Prìomh chomharran

An toiseach chan eil comharraidhean aig naoidheanan le phenylketonuria, ach nochdaidh na comharraidhean beagan mhìosan an dèidh sin, agus am prìomh fheadhainn:

• Leòintean craicinn coltach ri eczema;
• Boladh mì-thlachdmhor, feart de chruinneachadh phenylalanine san fhuil;
• Nausea agus vomiting;
• Giùlan ionnsaigheach;
• Hyperactivity;
• Moill inntinn, mar as trice cruaidh agus neo-atharrachail;
• Convulsions;
• Duilgheadasan giùlain is sòisealta.

Mar as trice tha na comharran sin air an smachd le daithead iomchaidh agus ìosal ann am biadh stòr phenylalanine. A bharrachd air an sin, tha e cudromach gum bi an neach le phenylketonuria air a sgrùdadh gu cunbhalach leis a ’phàiste-chloinne agus an neach-beathachaidh bho bhith a’ biathadh air a ’bhroilleach gus nach bi fìor dhuilgheadasan ann agus nach bi leasachadh an leanaibh ann an cunnart.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Is e prìomh amas làimhseachadh phenylketonuria lughdachadh na tha de phenylalanine san fhuil agus, mar sin, mar as trice tha e air a chomharrachadh a bhith a ’leantainn daithead a tha ìosal ann am biadh anns a bheil phenylalanine, mar bhiadhan bho bheathach, mar eisimpleir.

Tha e cudromach gum bi na h-atharrachaidhean sin ann an daithead air an stiùireadh leis an neach-beathachaidh, oir is dòcha gum feumar cuir ri cuid de bhiotamain no mèinnirean nach fhaighear ann an daithead àbhaisteach. Faic mar a bu chòir am biadh a bhith air eagal phenylketonuria.

Bu chòir do bhoireannach le phenylketonuria a tha ag iarraidh a bhith trom le stiùireadh bhon obstetrician agus neach-beathachaidh a thaobh cunnartan a bhith a ’meudachadh dùmhlachd phenylalanine san fhuil. Mar sin, tha e cudromach gum bi e air a mheasadh leis an dotair bho àm gu àm, a bharrachd air a bhith a ’leantainn daithead iomchaidh airson a’ ghalair agus, is dòcha, a ’cur ri cuid de bheathachadh gus am bi an dà chuid am màthair agus an leanabh fallain.

Thathas cuideachd a ’moladh gum bu chòir sùil a chumail air an leanabh le phenylketonuria fad a bheatha agus gu cunbhalach gus duilgheadasan a sheachnadh, leithid milleadh an t-siostam nearbhach, mar eisimpleir. Ionnsaich mar a choimheadas tu airson do phàisde le phenylketonuria.

A bheil leigheas ann airson phenylketonuria?

Chan eil leigheas sam bith aig Phenylketonuria agus, mar sin, chan eil an làimhseachadh air a dhèanamh ach leis an smachd anns an daithead. Tha am milleadh agus an lagachadh inntleachdail a dh ’fhaodadh tachairt le caitheamh biadhan a tha beairteach ann am phenylalanine neo-sheasmhach ann an daoine aig nach eil an enzyme no aig a bheil an enzyme neo-sheasmhach no neo-èifeachdach a thaobh tionndadh phenylalanine gu tyrosine. Faodar a leithid de mhilleadh, ge-tà, a sheachnadh le bhith ag ithe.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Thathas a ’dèanamh breithneachadh air phenylketonuria goirid às deidh dha breith tro dheuchainn prìne sàil, a dh’ fheumar a dhèanamh eadar a ’chiad 48 agus 72 uair de bheatha an leanaibh. Tha an deuchainn seo comasach air breithneachadh chan e a-mhàin phenylketonuria anns an leanabh, ach cuideachd anemia sickle cell agus fibrosis cystic, mar eisimpleir. Faigh a-mach dè na galairean a tha air an comharrachadh leis an deuchainn prìne sàil.

Is dòcha gum faigh clann nach deach a dhearbhadh leis an deuchainn prìne sàil am breithneachadh a chaidh a dhèanamh le deuchainnean obair-lann a tha ag amas air an ìre de phenylalanine san fhuil a mheasadh agus, a thaobh dùmhlachd fìor àrd, faodar deuchainn ginteil a dhèanamh gus an mutation co-cheangailte ri galair.

Bhon mhionaid a dh ’aithnichear mùthadh agus dùmhlachd phenylalanine san fhuil, tha e comasach don dotair sgrùdadh a dhèanamh air ìre a’ ghalair agus coltachd nan duilgheadasan. A bharrachd air an sin, tha am fiosrachadh seo cudromach don neach-beathachaidh gus am plana daithead as freagarraiche airson suidheachadh an neach a chomharrachadh.

Tha e cudromach gum bi an dosachadh de phenylalanine san fhuil air a dhèanamh gu cunbhalach. A thaobh leanaban, tha e cudromach gun tèid a dhèanamh a h-uile seachdain gus am bi am pàisde 1 bliadhna a dh ’aois, agus airson clann eadar 2 agus 6 bliadhna a dh’ aois feumar an deuchainn a dhèanamh gach cola-deug agus airson clann bho 7 bliadhna, gach mìos.