Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): dè a th ’ann, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Dè a tha ag adhbhrachadh fibrodysplasia
• Mar a dhearbhas tu am breithneachadh
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Tha fibrodysplasia ossificans progressiva, ris an canar cuideachd FOP, myositis ossificans adhartach no syndrome Stone Man, na ghalar ginteil gu math tearc a dh ’adhbhraicheas cnàmhan bog a’ chuirp, leithid ligaments, tendons agus fèithean, gus ossify, a ’fàs cruaidh agus a’ cur bacadh air gluasadan bodhaig. A bharrachd air an sin, faodaidh an suidheachadh seo cuideachd atharrachaidhean bodhaig adhbhrachadh.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean tha na comharraidhean a’ nochdadh aig àm leanabachd, ach bidh cruth-atharrachadh nan cnàmhan gu cnàmh a ’leantainn gu ìre inbheach, faodaidh an aois aig a bheil am breithneachadh air atharrachadh. Ach, tha mòran chùisean ann far a bheil, aig àm breith, an leanabh mu thràth air malformachadh nan òrdagan no nan riban a dh ’fhaodadh a bhith a’ toirt air a ’phàiste-chloinne amharas a dhèanamh air a’ ghalar.

Ged nach eil leigheas ann airson fibrodysplasia ossificans progressiva, tha e cudromach gum bi an leanabh an-còmhnaidh còmhla ris an eòlaiche-chloinne agus orthopedeist péidiatraiceach, oir tha cruthan de làimhseachadh ann a chuidicheas le faochadh a thoirt do chuid de chomharran, leithid sèid no pian co-phàirteach, ag adhartachadh càileachd na beatha.

Prìomh chomharran

Bidh a ’chiad shoidhnichean de fibrodysplasia ossificans progressiva mar as trice a’ nochdadh goirid às deidh breith le làthaireachd malformations anns na òrdagan, an spine, na guailnean, na cnapan agus na joints.

Bidh na comharraidhean eile mar as trice a ’nochdadh gu aois 20 agus a’ toirt a-steach:

• Sèididhean reamhar air feadh a ’chuirp, a thèid à sealladh ach a dh’ fhàgas cnàmh nan àite;
• Leasachadh cnàimh ann an àiteachan stròc;
• Duilgheadas mean air mhean ann a bhith a ’gluasad na làmhan, na gàirdeanan, na casan no na casan;
• Duilgheadasan le cuairteachadh fala anns na buill.

A bharrachd air an sin, a rèir nan roinnean air a bheil buaidh, tha e cumanta cuideachd duilgheadasan cridhe no analach a leasachadh, gu sònraichte nuair a thig galairean analach tric.

Mar as trice bidh fibrodysplasia ossificans progressiva a ’toirt buaidh air an amhach agus na guailnean an toiseach, agus an uairsin a’ dol air adhart chun chùl, stoc agus buill.

Ged a dh ’fhaodadh an galar grunn chuingealachaidhean adhbhrachadh thar ùine agus càileachd beatha a lughdachadh gu mòr, tha dùil-beatha mar as trice fada, oir mar as trice chan eil fìor dhroch dhuilgheadasan ann a dh’ fhaodadh a bhith a ’bagairt beatha.

Dè a tha ag adhbhrachadh fibrodysplasia

Chan eil fios fhathast dè an adhbhar sònraichte a th ’ann am fibrodysplasia ossificans progressiva agus a’ phròiseas leis am bi figheagan a ’tionndadh gu cnàmh, ge-tà, tha an galar ag èirigh mar thoradh air mùthadh ginteil air cromosome 2. Ged a dh’ fhaodadh am mùthadh seo a dhol bho phàrantan gu clann, tha e nas cumanta gu bheil an galar a ’nochdadh air thuaiream.

O chionn ghoirid, chaidh cunntas a thoirt air barrachd faireachdainn de phròtain morphogenetic cnàimh 4 (BMP 4) anns na fibroblasts a tha an làthair ann an leòintean tràth FOP. Tha am pròtain BMP 4 suidhichte air cromosome 14q22-q23.

Mar a dhearbhas tu am breithneachadh

Leis gu bheil e air adhbhrachadh le atharrachadh ginteil agus nach eil deuchainn ginteil sònraichte ann airson seo, mar as trice bidh am breithneachadh air a dhèanamh leis a ’phàiste-chloinne no orthopedeist, tro bhith a’ measadh chomharran agus mion-sgrùdadh air eachdraidh clionaigeach an leanaibh. Tha seo air sgàth gu bheil deuchainnean eile, leithid biopsy, ag adhbhrachadh trauma beag a dh ’fhaodadh leantainn gu leasachadh cnàimh aig an làrach a chaidh a sgrùdadh.

Gu tric, is e a ’chiad lorg den chumha seo làthaireachd mhòran ann an toitean bog na bodhaig, a lùghdaicheas mean air mhean ann am meud agus ossify.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Chan eil seòrsa sam bith de làimhseachadh comasach air an galar a leigheas no casg a chuir air leasachadh agus, mar sin, tha e glè chumanta gum bi a ’mhòr-chuid de dh’ euslaintich air an cuingealachadh ri cathair-cuibhle no a dhol dhan leabaidh às deidh 20 bliadhna a dh ’aois.

Nuair a nochdas galairean analach, leithid fuachd no cnatan mòr, tha e glè chudromach a dhol don ospadal dìreach às deidh na ciad chomharran gus làimhseachadh a thòiseachadh agus gus nach bi droch dhuilgheadasan anns na h-organan sin. A bharrachd air an sin, bidh a bhith a ’cumail suas slàinteachas beòil math cuideachd a’ seachnadh an fheum air làimhseachadh fiaclaireachd, a dh ’fhaodadh a bhith a’ leantainn gu suidheachaidhean èiginn cnàimh ùr, a dh ’fhaodadh ruitheam a’ ghalair a luathachadh.

Ged a tha iad cuibhrichte, tha e riatanach cuideachd gnìomhan cur-seachad agus sòisealta a bhrosnachadh do dhaoine leis a bheil an galar, leis gu bheil na sgilean inntleachdail agus conaltraidh aca fhathast slàn agus a ’leasachadh.