Galar Gamstorp (pairilis ùineil Hyperkalemic)

Susbaint

• Dè a th ’ann an galar Gamstorp?
• Dè na comharran a th ’ann an galar Gamstorp?
• Pairilis
• Myotonia
• Dè na h-adhbharan airson galar Gamstorp?
• Cò a tha ann an cunnart airson galar Gamstorp?
• Ciamar a thathar a ’lorg galar Gamstorp?
• Ag ullachadh airson do dhotair fhaicinn
• Dè na leigheasan a th ’ann airson galar Gamstorp?
• Leigheasan
• Leigheasan dachaigh
• A ’dèiligeadh ri galar Gamstorp
• Dè an ro-shealladh fad-ùine?

Dè a th ’ann an galar Gamstorp?

Tha galar Gamstorp na staid ginteil gu math tearc a dh ’adhbhraicheas amannan de laigse fèithe no pairilis sealach dhut. Tha mòran ainmean air an galar, nam measg pairilis bho àm gu àm hyperkalemic.

Is e galar le dìleab a th ’ann, agus tha e comasach dha daoine an gine a ghiùlan agus a thoirt seachad gun a bhith a’ faighinn comharraidhean a-riamh. Tha an suidheachadh seo aig aon às gach 250,000 neach.

Ged nach eil leigheas ann airson galar Gamstorp, faodaidh a ’mhòr-chuid de dhaoine aig a bheil beatha beò gu math àbhaisteach, gnìomhach.

Tha fios aig dotairean air mòran de na h-adhbharan airson tachartasan pairilis agus mar as trice faodaidh iad cuideachadh le bhith a ’cuingealachadh buaidhean a’ ghalair le bhith a ’stiùireadh dhaoine leis a’ ghalar seo gus cuid de luchd-brosnachaidh aithnichte a sheachnadh.

Dè na comharran a th ’ann an galar Gamstorp?

Tha galar Gamstorp ag adhbhrachadh comharraidhean sònraichte, nam measg:

• laigse mòr de bhall
• pairilis co-phàirteach
• buillean cridhe neo-riaghailteach
• buillean cridhe le sgiobadh
• stiffness fèithe
• laigse maireannach
• immobility

Pairilis

Tha amannan pairilis goirid agus dh ’fhaodadh iad crìochnachadh an dèidh beagan mhionaidean. Eadhon nuair a tha prògram nas fhaide agad, mar as trice bu chòir dhut faighinn seachad air taobh a-staigh 2 uair a-thìde às deidh na comharraidhean tòiseachadh.

Ach, bidh amannan tric a ’tachairt gu h-obann. Is dòcha gu bheil thu a ’faighinn a-mach nach eil rabhadh gu leòr agad gus àite sàbhailte a lorg airson feitheamh ri leth-sgeul. Air an adhbhar seo, tha leòn bho easan cumanta.

Bidh Episodes mar as trice a ’tòiseachadh ann an leanabachd no tràth-òige. Airson a ’mhòr-chuid de dhaoine, bidh tricead nan tachartasan a’ dol suas tro bhliadhnaichean an òigearan agus a-steach gu meadhan na 20n aca.

Mar a bhios tu a ’tighinn faisg air na 30an agad, cha bhith na h-ionnsaighean cho tric. Airson cuid de dhaoine, bidh iad a ’dol à sealladh gu tur.

Myotonia

Is e myotonia aon de na comharran air galar Gamstorp.

Ma tha an symptom seo agad, faodaidh cuid de na buidhnean fèithe agad a bhith cruaidh airson ùine agus duilich gluasad. Faodaidh seo a bhith gu math pianail. Ach, chan eil cuid de dhaoine a ’faireachdainn mì-chofhurtachd sam bith ann am prògram.

Air sgàth giorrachadh cunbhalach, bidh na fèithean air a bheil myotonia gu tric a ’coimhead soilleir agus làidir, ach dh’ fhaodadh gum faigh thu a-mach nach urrainn dhut ach glè bheag de fhorsa a chleachdadh le bhith a ’cleachdadh na fèithean sin.

Bidh Myotonia ag adhbhrachadh milleadh maireannach ann an iomadh cùis. Bidh cuid de dhaoine le galar Gamstorp a ’cleachdadh cathraichean-cuibhle mu dheireadh air sgàth crìonadh ann am fèithean nan casan.

Faodaidh làimhseachadh gu tric casg no cuir air ais laigse fèithe adhartach.

Dè na h-adhbharan airson galar Gamstorp?

Tha galar Gamstorp mar thoradh air mùthadh, no atharrachadh, ann an gine ris an canar SCN4A. Bidh an gine seo a ’cuideachadh le bhith a’ toirt a-mach seanalan sodium, no fosglaidhean microscopach tro bheil sodium a ’gluasad tro na ceallan agad.

Bidh sruthan dealain air an dèanamh le diofar mholacilean sodium agus potasium a ’dol tro memblan cealla a’ cumail smachd air gluasad fèithean.

Ann an galar Gamstorp, tha eas-òrdughan corporra aig na seanalan sin a tha ag adhbhrachadh gum bi potasium a ’cruinneachadh air aon taobh den membran cealla agus a’ togail suas san fhuil.

Tha seo a ’cur casg air an t-sruth dealain a tha a dhìth bho bhith a’ cruthachadh agus ag adhbhrachadh nach bi e comasach dhut na fèithean air a bheil buaidh a ghluasad.

Cò a tha ann an cunnart airson galar Gamstorp?

Tha galar Gamstorp na ghalar le dìleab, agus tha làmh an uachdair aig autosomal. Tha seo a ’ciallachadh nach fheum thu ach aon leth-bhreac den ghine mutated gus an galar a leasachadh.

Tha cothrom 50 sa cheud ann gum bi an gine agad ma tha aon de do phàrantan na neach-giùlan. Ach, cha bhi cuid de dhaoine aig a bheil an gine a-riamh a ’leasachadh comharraidhean.

Ciamar a thathar a ’lorg galar Gamstorp?

Gus breithneachadh a dhèanamh air galar Gamstorp, bidh an dotair agad an toiseach a ’riaghladh eas-òrdughan adrenal leithid galar Addison, a bhios a’ tachairt nuair nach toir na fàireagan adrenal agad gu leòr de na hormonaichean cortisol agus aldosterone.

Feuchaidh iad cuideachd ri galairean dubhaig ginteil a dh ’fhaodadh ìrean potaisium neo-àbhaisteach adhbhrachadh.

Cho luath ‘s a bhios iad a’ riaghladh na h-eas-òrdughan adrenal sin agus galairean dubhaig mar dhìleab, faodaidh do dhotair dearbhadh an e galar Gamstorp a th ’ann tro dheuchainnean fala, sgrùdadh DNA, no le bhith a’ luachadh na h-ìrean serum electrolyte agus potasium agad.

Gus na h-ìrean sin a mheasadh, is dòcha gum bi do dhotair air deuchainnean a dhèanamh a ’toirt a-steach eacarsaich meadhanach agus an uairsin fois gus faicinn mar a bhios na h-ìrean potaisium agad ag atharrachadh.

Ag ullachadh airson do dhotair fhaicinn

Ma tha thu a ’smaoineachadh gu bheil galar Gamstorp ort, is dòcha gun cuidich e le bhith a’ cumail leabhar-latha a ’cumail sùil air na h-ìrean neart agad gach latha. Bu chòir dhut notaichean a chumail mu na gnìomhan agus an daithead agad air na làithean sin gus cuideachadh le bhith a ’dearbhadh dè na rudan a bhrosnaicheas tu.

Bu chòir dhut cuideachd fiosrachadh sam bith a dh ’fhaodas tu a chruinneachadh a thaobh a bheil eachdraidh teaghlaich agad den ghalar no nach eil.

Dè na leigheasan a th ’ann airson galar Gamstorp?

Tha an làimhseachadh stèidhichte air cho dona agus cho tric agus a tha na tachartasan agad. Bidh cungaidhean-leigheis agus stuthan-leigheis ag obair gu math airson mòran dhaoine aig a bheil an galar seo. Bidh a bhith a ’seachnadh brosnachaidhean sònraichte ag obair gu math airson feadhainn eile.

Leigheasan

Feumaidh a ’mhòr-chuid a bhith an urra ri cungaidh-leigheis gus smachd a chumail air ionnsaighean pairilis. Is e aon de na cungaidhean as cumanta a th ’ann an acetazolamide (Diamox), a thathas a’ cleachdadh gu cumanta airson smachd a chumail air glacaidhean.

Faodaidh do dhotair diuretics òrdachadh gus ìrean potasium san fhuil a chuingealachadh.

Faodar daoine le myotonia mar thoradh air an tinneas a làimhseachadh le bhith a ’cleachdadh dòsan ìosal de dhrogaichean mar mexiletine (Mexitil) no paroxetine (Paxil), a chuidicheas le bhith a’ socrachadh spasms fèithe cruaidh.

Leigheasan dachaigh

Aig amannan bidh daoine a bhios a ’faighinn eòlas air amannan tlàth no ainneamh a’ toirt ionnsaigh pairilis gun a bhith a ’cleachdadh cungaidh-leigheis.

Faodaidh tu stuthan mèinnearach, leithid calcium gluconate, a chuir ri deoch milis gus stad a chuir air tachartas socair.

Is dòcha gun cuidich deoch glainne de dh ’uisge tonic no suirghe air pìos de candy cruaidh aig a’ chiad shoidhnichean de phìos pairilis.

A ’dèiligeadh ri galar Gamstorp

Faodaidh biadhan làn potaisium no eadhon giùlan sònraichte amannan a bhrosnachadh. Bidh cus potasium san t-sruth fala ag adhbhrachadh laigse fèithe eadhon ann an daoine aig nach eil galar Gamstorp.

Ach, dh ’fhaodadh an fheadhainn leis a bheil an galar dèiligeadh ri atharrachaidhean glè bheag ann an ìrean potaisium nach toireadh buaidh air cuideigin aig nach eil galar Gamstorp.

Am measg nan adhbharan cumanta tha:

• measan àrd ann am potasium, leithid bananathan, apricots, agus rèasanan
• glasraich làn potaisium, leithid spinach, buntàta, broccoli agus caranas
• leantailean, pònairean, agus cnothan
• deoch làidir
• amannan fada de chòrr no neo-ghnìomhachd
• a ’dol ro fhada gun ithe
• fìor fhuar
• teas mòr

Cha bhi na h-aon adhbharan aig a h-uile duine le galar Gamstorp. Bruidhinn ris an dotair agad, agus feuch ris na gnìomhan agus an daithead agad a chlàradh ann an leabhar-latha gus cuideachadh le bhith a ’dearbhadh na h-adhbharan sònraichte agad.

Dè an ro-shealladh fad-ùine?

Leis gu bheil galar Gamstorp oighreachail, chan urrainn dhut casg a chuir air. Ach, faodaidh tu buaidh an t-suidheachaidh a mhodaladh le bhith a ’riaghladh na factaran cunnairt agad gu faiceallach. Bidh a bhith a ’fàs nas sine a’ lughdachadh tricead nan amannan.

Tha e cudromach bruidhinn ris an dotair agad mu bhiadh agus gnìomhan a dh ’fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh do thachartasan. Le bhith a ’seachnadh na h-adhbharan a dh’ adhbhraicheas na tachartasan pairilis faodaidh sin buaidh a ’ghalair a chuingealachadh.