Harichquin ichthyosis: comharraidhean, breithneachadh agus làimhseachadh

Susbaint

• Symptoms of Harlequin Ichthyosis
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Làimhseachadh Ilethyosis Harlequin
• A bheil leigheas ann?

Tha ichthyosis Harlequin na ghalar ginteil tearc is dona a tha air a chomharrachadh le tiugh an t-sreath keratin a tha a ’dèanamh craiceann na pàisde, gus am bi an craiceann tiugh agus gu bheil e buailteach a bhith a’ slaodadh agus a ’sìneadh, ag adhbhrachadh deformations air an aghaidh agus air feadh a’ chuirp agus a ’toirt duilgheadasan. airson an leanaibh, mar duilgheadas analach, biathadh agus gabhail cungaidhean.

Mar as trice, bidh naoidheanan a rugadh le ichthyosis harlequin a ’bàsachadh beagan sheachdainean às deidh dhaibh breith no mairidh iad gu aois 3 aig a’ char as motha, oir leis gu bheil grunn chnapan air a ’chraiceann, tha gnìomh dìon a’ chraicinn lag, le cothrom nas motha de ghalaran ath-chuairteach.

Chan eilear fhathast a ’tuigsinn adhbharan ichthyosis harlequin, ach tha pàrantan consanguineous nas dualtaiche pàisde mar seo a bhith aca. Chan eil leigheas sam bith air a ’ghalar seo, ach tha roghainnean leigheis ann a chuidicheas le faochadh a thoirt do chomharran agus a’ meudachadh dùil-beatha na pàisde.

Symptoms of Harlequin Ichthyosis

Bidh an ùr-bhreith le ichthyosis harlequin a ’toirt a’ chraicinn a tha còmhdaichte le plac glè thiugh, rèidh agus neo-shoilleir a dh ’fhaodas grunn ghnìomhan a mhilleadh. Is e prìomh fheartan an galair seo:

• Craiceann tioram agus lannach;
• Duilgheadasan ann a bhith a ’biathadh agus a’ tarraing anail;
• Cracan agus lotan air a ’chraiceann, a tha fàbharach gun tachair diofar ghalaran;
• Deformations of the organ of the face, leithid sùilean, sròn, beul agus cluasan;
• Mì-riaghladh an thyroid;
• Dehydration anabarrach agus buairidhean electrolyte;
• A ’rùsgadh craiceann air feadh a’ chuirp.

A bharrachd air an sin, faodaidh an ìre tiugh de chraiceann a bhith a ’còmhdach na cluasan, gun a bhith follaiseach, a bharrachd air a bhith a’ toirt buaidh air na corragan agus na òrdagan agus am pioramaid nasal. Tha an craiceann tiugh cuideachd ga dhèanamh duilich don leanabh gluasad, a ’fuireach ann an gluasad leth-shùbailte.

Mar thoradh air lagachadh gnìomh dìon a ’chraicinn, thathas a’ moladh gum bi an leanabh seo air a chuir gu Aonad Cùram Dian Neonatal (ICU Neo) gus an cùram riatanach fhaighinn gus duilgheadasan a sheachnadh. Tuig mar a tha an ICU ùr-bhreith ag obair.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Faodar breithneachadh ichthyosis Harlequin a dhèanamh ann an cùram réamh-bhreith tro dheuchainnean leithid ultrasound, a tha an-còmhnaidh a ’sealltainn beul fosgailte, cuingealachadh gluasadan analach, atharrachadh nasal, làmhan a tha an-còmhnaidh stèidhichte no clawed, no tro sgrùdadh air fluid amniotic no biopsy. de chraiceann an fetus a ghabhas dèanamh aig 21 no 23 seachdainean bho bhith a ’gluasad.

A bharrachd air an sin, faodar comhairleachadh ginteil a dhèanamh gus dearbhadh an cothrom an leanabh a bhreith leis a ’ghalar seo ma tha na pàrantan no na càirdean a’ taisbeanadh a ’ghine a tha an urra ris a’ ghalar. Tha comhairleachadh ginteil cudromach do phàrantan agus an teaghlach gus an galar agus an cùram a bu chòir dhaibh a ghabhail a thuigsinn.

Làimhseachadh Ilethyosis Harlequin

Tha an làimhseachadh airson ichthyosis harlequin ag amas air mì-chofhurtachd an ùr-bhreith a lughdachadh, faochadh a thoirt air comharraidhean, casg a chuir air galairean agus àrdachadh dùil-beatha an leanaibh. Feumar an làimhseachadh a dhèanamh san ospadal, leis gu bheil sgàinidhean agus craiceann a ’chraicinn a’ fàbharachadh an galair le bacteria, a tha a ’dèanamh an galair eadhon nas cunnartaiche agus nas toinnte.

Tha an làimhseachadh a ’toirt a-steach dòsan de bhiotamain A synthetigeach dà uair san latha, gus ùrachadh cealla a thoirt seachad, mar sin a’ lughdachadh nan lotan a tha an làthair air a ’chraiceann agus a’ ceadachadh gluasad nas motha. Feumar teòthachd a ’chuirp a chumail fo smachd agus an craiceann a hydradachadh. Gus an craiceann a hydradachadh, bidh uisge agus glycerin no emollients air an cleachdadh leotha fhèin no co-cheangailte ri foirmlean anns a bheil urea no ammonia lactate, a dh ’fheumar a chuir an sàs 3 tursan san latha. Tuig mar a bu chòir an làimhseachadh airson ichthyosis a dhèanamh.

A bheil leigheas ann?

Chan eil leigheas sam bith aig ichthyosis Harlequin ach faodaidh an leanabh làimhseachadh fhaighinn ceart às deidh dha breith anns an ICU ùr-bhreith a tha ag amas air a mhì-chofhurtachd a lughdachadh.

Is e amas an làimhseachaidh smachd a chumail air an teòthachd agus uisgeachadh a ’chraicinn. Thathas a ’toirt dòsan de bhiotamain A synthetigeach agus, ann an cuid de chùisean, faodar sgrùdaidhean autograft craiceann a dhèanamh. A dh ’aindeoin an duilgheadas, às deidh timcheall air 10 latha fhuair cuid de leanaban a’ bhroilleach, ach is e glè bheag de naoidheanan a ruigeas 1 bliadhna de bheatha.