Osteogenesis imperfecta: dè a th ’ann, seòrsaichean agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh sheòrsaichean
• Dè a tha ag adhbhrachadh osteogenesis imperfecta
• Comharraidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann
• Mar a dhearbhas tu am breithneachadh
• Dè na roghainnean leigheis a th ’ann
• Mar a choimheadas tu airson clann le osteogenesis imperfecta

Tha Osteogenesis imperfecta, ris an canar cuideachd galar cnàmhan glainne, na ghalar ginteil gu math tearc a dh ’adhbhraicheas cnàmhan deformed, goirid agus nas cugallaiche don neach, a bhith buailteach do bhriseadh leantainneach.

Tha e coltach gu bheil an cugallachd seo mar thoradh air locht ginteil a bheir buaidh air cinneasachadh collagen seòrsa 1, a tha air a thoirt gu buil gu nàdarra le osteoblasts agus a ’cuideachadh le bhith a’ neartachadh cnàmhan agus joints. Mar sin, tha an neach aig a bheil osteogenesis imperfecta air a bhreith leis a ’chumha mar-thà, agus faodaidh e cùisean a thoirt a-mach de bhriseadh tric ann an leanabachd, mar eisimpleir.

Ged nach deach osteogenesis imperfecta a leigheas fhathast, tha cuid de leigheasan ann a chuidicheas le bhith a ’leasachadh càileachd beatha an neach, a’ lughdachadh cunnart agus tricead brisidhean.

Prìomh sheòrsaichean

A rèir seòrsachadh Sillence, tha 4 seòrsa de osteogenesis imperfecta ann, a tha a ’toirt a-steach:

• Seòrsa I: is e an cruth as cumanta agus as aotrom den ghalar, ag adhbhrachadh glè bheag de dhì-dhealbhadh de na cnàmhan. Ach, tha na cnàmhan cugallach agus faodaidh iad briseadh gu furasta;
• Seòrsa II: is e an seòrsa galair as miosa a dh ’adhbhraicheas an fetus briste taobh a-staigh uterus a’ mhàthar, a ’leantainn gu casg-breith anns a’ mhòr-chuid de chùisean;
• Seòrsa III: chan eil daoine leis an t-seòrsa seo, mar as trice, a ’fàs gu leòr, a’ nochdadh deformations anns an spine agus faodaidh gealagan nan sùilean dath liath a thaisbeanadh;
• Seòrsa IV: tha e na sheòrsa meadhanach den ghalar, anns a bheil beagan deformations anns na cnàmhan, ach chan eil atharrachadh dath ann am pàirt geal nan sùilean.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh osteogenesis imperfecta a’ toirt seachad don chloinn, ach dh ’fhaodadh gum bi comharran agus cho dona‘ s a tha an galar eadar-dhealaichte, oir faodaidh an seòrsa galair atharrachadh bho phàrantan gu clann.

Dè a tha ag adhbhrachadh osteogenesis imperfecta

Bidh galar cnàimh glainne ag èirigh mar thoradh air atharrachadh ginteil anns a ’ghine a tha an urra ri bhith a’ dèanamh collagen seòrsa 1, am prìomh phròtain a thèid a chleachdadh gus cnàmhan làidir a chruthachadh.

Leis gur e atharrachadh ginteil a th ’ann, faodaidh osteogenesis imperfecta a dhol seachad bho phàrantan gu clann, ach faodaidh e nochdadh cuideachd às aonais cùisean eile san teaghlach, mar thoradh air mùthaidhean rè torrachas, mar eisimpleir.

Comharraidhean a dh ’fhaodadh a bhith ann

A bharrachd air a bhith ag adhbhrachadh atharrachaidhean ann an cruthachadh chnàmhan, faodaidh comharran eile a bhith aig daoine aig a bheil osteogenesis imperfecta mar:

• Joints nas beairtiche;
• Fiaclan lag;
• Coloration Bluish de gheal nan sùilean;
• Curvature neo-àbhaisteach den spine (scoliosis);
• Call èisteachd;
• Duilgheadasan analach tric;
• Goirid;
• Hernias inguinal agus umbilical;
• Atharrachadh bhalbhaichean cridhe.

A bharrachd air an sin, ann an clann le osteogenesis imperfecta, faodar duilgheadasan cridhe a dhearbhadh cuideachd, a dh ’fhaodadh a bhith cunnartach do bheatha.

Mar a dhearbhas tu am breithneachadh

Faodar breithneachadh osteogenesis imperfecta, ann an cuid de chùisean, a dhèanamh eadhon nuair a tha thu trom, fhad ‘s a tha cunnart mòr ann gum bi an leanabh air a bhreith leis a’ chumha. Anns na cùisean sin, thèid sampall a thoirt bhon chorda umbilical far a bheil an collagen a chaidh a thoirt a-mach le ceallan fetal eadar 10 agus 12 seachdainean bho bhith a ’giùlan. Is e dòigh eile nach eil cho ionnsaigheach ultrasound a dhèanamh gus briseadh cnàimh a chomharrachadh.

Às deidh breith, faodar a ’bhreithneachadh a dhèanamh le eòlaiche-chloinne no orthopedeist péidiatraiceach, tro bhith ag amharc air comharraidhean, eachdraidh teaghlaich no tro dheuchainnean leithid X-ghathan, deuchainnean ginteil agus deuchainnean fala bith-cheimiceach.

Dè na roghainnean leigheis a th ’ann

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson osteogenesis imperfecta agus, mar sin, tha e cudromach stiùireadh fhaighinn bho orthopedist. Mar as trice bidh drogaichean bisphosphonate air an cleachdadh gus cuideachadh le bhith a ’dèanamh cnàmhan nas làidire agus a’ lughdachadh cunnart brisidhean. Ach, tha e air leth cudromach gum bi an seòrsa làimhseachaidh seo an-còmhnaidh air a mheasadh leis an dotair, oir is dòcha gum feumar na dòsan làimhseachaidh atharrachadh thar ùine.

Nuair a dh ’èireas bristeadh, dh’ fhaodadh an dotair a ’chnàimh a ghluasad le tilgeadh no lannsaireachd a thaghadh, gu sònraichte ma tha grunn bhrisidhean ann no a bheir ùine mhòr airson a shlànachadh. Tha làimhseachadh brisidhean coltach ri làimhseachadh dhaoine aig nach eil an suidheachadh, ach mar as trice tha an ùine gluasad nas giorra.

Faodar fiseadh-leigheas airson osteogenesis imperfecta a chleachdadh cuideachd ann an cuid de chùisean gus cuideachadh le bhith a ’neartachadh nan cnàmhan agus na fèithean a tha a’ toirt taic dhaibh, a ’lughdachadh cunnart brisidhean.

Mar a choimheadas tu airson clann le osteogenesis imperfecta

Is e seo cuid de na ceumannan gus cùram a thoirt do chloinn le osteogenesis neo-fhoirfe:

• Seachain an leanabh a thogail leis na h-armpits, a ’cumail taic ris a’ chuideam le aon làimh fon phut agus an làmh eile air cùl amhach agus na guailnean;
• Na tarraing an leanabh le gàirdean no cas;
• Tagh cathair sàbhailteachd le pleadhag bog a leigeas leis an leanabh a thoirt air falbh agus a chuir gun mòran oidhirp.

Faodaidh cuid de chloinn le osteogenesis neo-fhoirfe beagan eacarsaich aotrom a dhèanamh, leithid snàmh, oir bidh iad a ’cuideachadh le bhith a’ lughdachadh cunnart brisidhean. Ach, cha bu chòir dhaibh sin a dhèanamh ach às deidh stiùireadh an dotair agus fo stiùir tidsear foghlam corporra no neach-leigheis corporra.