Dè a th ’ann an Dwarfism Primordial?

Susbaint

• 5 seòrsa agus na comharran aca
• Dealbhan
• 1. Dwarfism primordial microcephalic osteodysplastic, seòrsa 1 (MOPD 1)
• 2. Dwarfism primordial ostecepyslic osteodysplastic, seòrsa 2 (MOPD 2)
• 3. Syndrome Seckel
• 4. Syndrome Russell-Silver
• 5. Syndrome Meier-Gorlin
• Adhbharan dwarfism primordial
• Diagnosis air dwarfism primordial
• Ìomhaigh
• Làimhseachadh dwarfism primordial
• Ro-shealladh airson dwarfism primordial

Sealladh farsaing

Tha dwarfism primordial na bhuidheann tearc agus gu tric cunnartach de shuidheachaidhean ginteil a tha a ’leantainn gu meud bodhaig beag agus eas-òrdughan fàis eile. Bidh comharran den t-suidheachadh a ’nochdadh an toiseach aig ìre fetal agus a’ leantainn tro leanabas, òigeachd, agus inbhich.

Faodaidh ùr-bhreith le dwarfism primordial cuideam cho beag ri 2 not agus dìreach 12 òirleach a dh ’fhaid.

Tha còig prìomh sheòrsaichean de dhwarfism primordial ann. Faodaidh cuid de na seòrsaichean sin galairean marbhtach adhbhrachadh.

Tha seòrsan eile de dhwarfism ann nach eil prìomhach. Faodar cuid de na seòrsaichean dwarfism sin a làimhseachadh le hormonaichean fàis. Ach sa chumantas cha bhith dwarfism primordial a ’dèiligeadh ri làimhseachadh hormona, seach gu bheil e ginteil.

Tha an suidheachadh gu math tearc. Tha eòlaichean den bheachd nach eil barrachd air 100 cùis anns na Stàitean Aonaichte agus Canada. Tha e nas cumanta ann an clann le pàrantan aig a bheil dàimh ginteil.

5 seòrsa agus na comharran aca

Tha còig seòrsachan bunaiteach de dhwarfism primordial ann. Tha iad uile air an comharrachadh le meud bodhaig beag agus ìomhaigh ghoirid a thòisicheas tràth ann an leasachadh fetal.

Dealbhan

1. Dwarfism primordial microcephalic osteodysplastic, seòrsa 1 (MOPD 1)

Gu tric bidh eanchainn neo-leasaichte aig daoine le MOPD 1, a tha a ’leantainn gu glacaidhean, apnea, agus eas-òrdugh leasachaidh inntleachdail. Bidh iad gu tric a ’bàsachadh nan òige.

Am measg nan comharran eile tha:

• ìomhaigh ghoirid
• cnàmhan fada
• cnàimh sliasaid lùbte
• falt gann no neo-làthaireach
• craiceann tioram agus aois

Canar syndrome Taybi-Linder ri MOPD 1 cuideachd.

2. Dwarfism primordial ostecepyslic osteodysplastic, seòrsa 2 (MOPD 2)

Ged a tha e tearc gu h-iomlan, is e seòrsa de dwarfism primordial a tha seo nas cumanta na MOPD 1. A bharrachd air meud bodhaig bheag, dh ’fhaodadh gum bi ana-cainnt eile aig daoine le MOPD 2, nam measg:

• sròn follaiseach
• sùilean bulging
• fiaclan beaga (microdontia) le cruan bochd
• guth squeaky
• spine lùbte (scoliosis)

Am measg nam feartan eile a dh ’fhaodas leasachadh thar ùine tha:

• pigmentation craiceann neo-àbhaisteach
• farsightedness
• reamhrachd

Bidh cuid de dhaoine le MOPD 2 a ’leasachadh dilation de na h-artaireachd a tha a’ leantainn chun eanchainn. Faodaidh seo hemorrhage agus stròcan adhbhrachadh, eadhon aig aois òg.

Tha e coltach gu bheil MOPD 2 nas cumanta ann am boireannaich.

3. Syndrome Seckel

B ’àbhaist dha syndrome Seckel a bhith air ainmeachadh mar dwarfism ceann eun air sgàth na bhathas a’ faicinn mar cumadh eun a ’chinn.

Am measg nan comharran tha:

• ìomhaigh ghoirid
• ceann beag agus eanchainn
• sùilean mòra
• sròn a ’ruith a-mach
• aodann caol
• a ’teàrnadh iallan as ìsle
• a ’teàrnadh air an aghaidh
• cridhe mì-mhodhail

Faodaidh eas-òrdugh leasachaidh inntleachdail tachairt, ach chan eil e cho cumanta mar a bhiodh dùil leis an eanchainn bheag.

4. Syndrome Russell-Silver

Is e seo an aon sheòrsa de dhwarfism primordial a bhios uaireannan a ’freagairt làimhseachadh le hormonaichean fàis. Am measg nan comharran air syndrome Russell-Silver tha:

• ìomhaigh ghoirid
• cumadh ceann triantanach le aghaidh farsaing agus smiogaid biorach
• neo-chunbhalachd bodhaig, a lùghdaicheas le aois
• meur lùbte no corragan (camptodactyly)
• duilgheadasan lèirsinn
• duilgheadasan cainnt, a ’toirt a-steach duilgheadas a bhith a’ cruthachadh fhaclan soilleir (dyspraxia labhairteach) agus dàil air cainnt

Ged a tha e nas lugha na an àbhaist, tha daoine leis an t-syndrome seo mar as trice nas àirde na an fheadhainn le seòrsaichean 1 agus 2 MOPD no syndrome Seckel.

Canar dwarfism Silver-Russell ris an t-seòrsa dwarfism primordial seo.

5. Syndrome Meier-Gorlin

Tha comharran an seòrsa seo de dhwarfism primordial a ’toirt a-steach:

• ìomhaigh ghoirid
• cluais neo-leasaichte (microtia)
• ceann beag (microcephaly)
• giallan neo-leasaichte (micrognathia)
• glùine air chall no fo-leasaichte (patella)

Tha cha mhòr a h-uile cùis de syndrome Meier-Gorlin a ’nochdadh troich, ach chan eil iad uile a’ nochdadh ceann beag, giallan neo-leasaichte, no glùinean neo-làthaireach.

Is e ainm eile airson syndrome Meier-Gorlin cluais, patella, syndrome stature goirid.

Adhbharan dwarfism primordial

Tha a h-uile seòrsa de dhwarfism primordial air adhbhrachadh le atharrachaidhean ann an ginean. Bidh mùthaidhean gine eadar-dhealaichte ag adhbhrachadh nan suidheachaidhean eadar-dhealaichte a tha a ’dèanamh suas dwarfism primordial.

Ann an iomadh cùis, ach chan eil a h-uile gin, bidh daoine le dwarfism primordial a ’sealbhachadh gine mutant bho gach pàrant. Canar suidheachadh fosaidh autosomal ris an seo. Mar as trice cha bhith na pàrantan a ’cur an galair fhèin an cèill.

Ach, tha mòran chùisean de dhwarfism primordial nan mùthaidhean ùra, mar sin is dòcha nach eil an gine aig na pàrantan.

Airson MOPD 2, bidh mùthadh a ’tachairt anns a’ ghine a bhios a ’cumail smachd air cinneasachadh a’ phròtain pericentrin. Tha e an urra ri ath-riochdachadh agus leasachadh ceallan do bhodhaig.

Leis gur e duilgheadas a th ’ann anns na gineadan a bhios a’ cumail smachd air fàs cealla, agus chan e gainnead hormona fàis, chan eil làimhseachadh le hormon fàis a ’toirt buaidh air a’ mhòr-chuid de sheòrsan dwarfism primordial. Is e an aon eisgeachd syndrome Russell-Silver.

Diagnosis air dwarfism primordial

Faodaidh dwarfism primordial a bhith duilich a dhearbhadh. Tha seo air sgàth gum faodadh am meud beag agus cuideam bodhaig ìosal a bhith na chomharradh air rudan eile, leithid droch bheathachadh no eas-òrdugh metabolach.

Tha Diagnosis stèidhichte air eachdraidh teaghlaich, feartan corporra, agus ath-sgrùdadh faiceallach air X-ghathan agus ìomhaighean eile. Leis gu bheil na pàisdean sin glè bheag aig àm breith, mar as trice bidh iad san ospadal airson ùine, agus bidh am pròiseas airson breithneachadh a lorg a ’tòiseachadh an uairsin.

Faighnichidh dotairean, leithid eòlaiche-chloinne, neonatologist, no eòlaiche ginteil, dhut mu àirde cuibheasach peathraichean, phàrantan, agus seann-phàrantan gus cuideachadh le bhith a ’dearbhadh a bheil ìomhaigh ghoirid mar tharraing teaghlaich agus chan e tinneas. Cumaidh iad cuideachd clàr de dh ’àirde, cuideam agus cuairt-thomhas do phàiste gus an coimeas iad sin ri pàtrain fàis àbhaisteach.

Tha deuchainnean ginteil a-nis rim faighinn a-nis gus cuideachadh le bhith a ’dearbhadh an seòrsa sònraichte de dhwarfism primordial.

Ìomhaigh

Tha cuid de na feartan sònraichte de dhwarfism primordial a chithear mar as trice air X-ghathan:

• dàil ann an aois cnàimh cho mòr ri dhà gu còig bliadhna
• dìreach 11 paidhir riban an àite an 12 àbhaisteach
• pelvis caol agus rèidh
• caolachadh (overtubulation) de chrann nan cnàmhan fada

A ’mhòr-chuid den ùine, lorgar comharran dwarfism rè ultrasound prenatal.

Làimhseachadh dwarfism primordial

A bharrachd air hormone therapy ann an cùisean de syndrome Russell-Silver, cha bhith a ’mhòr-chuid de leigheasan a’ làimhseachadh giorrachadh no cuideam bodhaig ìosal ann an troich primordial.

Faodaidh lannsaireachd uaireannan cuideachadh le bhith a ’làimhseachadh dhuilgheadasan co-cheangailte ri fàs cnàimh neo-chothromach.

Faodar feuchainn air seòrsa de lannsaireachd ris an canar leudachadh buill-bodhaig leudaichte. Tha seo a ’toirt a-steach ioma-mhodhan. Air sgàth an cunnart agus an cuideam a tha na lùib, bidh pàrantan gu tric a ’feitheamh gus am bi an leanabh nas sine mus fheuch iad e.

Ro-shealladh airson dwarfism primordial

Faodaidh dwarfism primordial a bhith dona, ach tha e gu math tearc. Chan eil a h-uile pàiste leis a ’chumha seo a’ fuireach mar inbheach. Faodaidh sgrùdadh cunbhalach agus tadhal air an dotair cuideachadh le duilgheadasan aithneachadh agus càileachd beatha do phàiste a leasachadh.

Tha adhartasan ann an leigheasan gine a ’gealltainn gum faodadh leigheasan airson troich primordial a bhith rim faighinn uaireigin.

Faodaidh a bhith a ’dèanamh an fheum as fheàrr den ùine ri bhith a’ leasachadh mathas do phàiste agus feadhainn eile san teaghlach agad. Beachdaich air sgrùdadh a dhèanamh air an fhiosrachadh meidigeach agus na goireasan air troich a tha air a thabhann tro Little People of America.