A h-uile dad a bu chòir dhut fios a bhith agad mu Syndrome Proteus

Susbaint

• An robh fios agad?
• Symptoms of Proteus syndrome
• Adhbharan syndrome Proteus
• A ’dèanamh diagnios air syndrome Proteus
• Làimhseachadh syndrome Proteus
• Duilgheadasan an t-sionndrom seo
• Ro-shealladh

Sealladh farsaing

Tha syndrome Proteus na staid gu math tearc ach cronach, no fad-ùine. Bidh e ag adhbhrachadh cus de chraiceann, cnàmhan, soithichean fuil, agus clò geir is ceangail. Mar as trice chan eil aillse air na h-àirean sin.

Faodaidh na h-overgrowths a bhith meadhanach no dona, agus faodaidh iad buaidh a thoirt air pàirt sam bith den bhodhaig. Mar as trice bidh buaidh air na buill, an spine, agus an claigeann. Mar as trice chan eil iad follaiseach aig àm breith, ach bidh iad nas nochdte ro aois 6 gu 18 mìosan. Ma thèid fhàgail gun làimhseachadh, faodaidh an cus fàs a bhith a ’leantainn gu droch chùisean slàinte is gluasaid.

Thathas a ’meas gu bheil nas lugha na 500 neach air feadh an t-saoghail le syndrome Proteus.

An robh fios agad?

Fhuair Proteus syndrome ainm bhon dia Grèigeach Proteus, a dh ’atharraicheadh ​​a chumadh gus casg a chuir air glacadh. Thathas cuideachd den bheachd gu robh syndrome Proteus air Iòsaph Merrick, am fear ailbhein ris an canar.

Symptoms of Proteus syndrome

Tha na comharraidhean buailteach a bhith ag atharrachadh gu mòr bho aon neach gu neach eile agus faodaidh iad a bhith a ’toirt a-steach:

• overgrowths asymmetric, mar le aon taobh den bhodhaig le buill nas fhaide na an taobh eile
• leòintean craiceann àrdaichte, garbh a dh ’fhaodadh a bhith coltach ri cnap, claoidh
• spine lùbte, ris an canar cuideachd scoliosis
• overgrowths geir, gu tric air an stamag, na gàirdeanan agus na casan
• tumors noncancerous, a lorgar gu tric air na h-ubhlan, agus buill-bodhaig a tha a ’còmhdach an eanchainn agus cnàimh-droma
• soithichean fuil mì-mhodhail, a tha a ’meudachadh chunnart clotan fala a tha a’ bagairt air beatha
• malformation den phrìomh shiostam nèamhach, a dh ’fhaodadh duilgheadasan inntinn adhbhrachadh, agus feartan leithid aghaidh fhada agus ceann caol, eyelids droopy, agus cuinneanan farsaing
• padaichean craiceann tiugh air buinn nan casan

Adhbharan syndrome Proteus

Bidh syndrome protein a ’tachairt aig àm leasachadh fetal. Tha e air adhbhrachadh leis na tha eòlaichean ag ainmeachadh mutation, no atharrachadh maireannach, den ghine AKT1. Tha an AKT1 gine a ’cuideachadh le bhith a’ riaghladh fàs.

Chan eil fios aig duine gu cinnteach carson a tha am mùthadh seo a ’tachairt, ach tha dotairean an amharas gu bheil e air thuaiream agus nach d’ fhuair e dìleab. Air an adhbhar sin, chan e galar a th ’ann an syndrome Proteus a thèid a thoirt seachad bho aon ghinealach chun ath ghinealach. Tha an Proteus Syndrome Foundation a ’daingneachadh nach eil an suidheachadh seo air adhbhrachadh le rudeigin a rinn no nach do rinn pàrant.

Tha luchd-saidheans cuideachd air faighinn a-mach gur e breac-dhualadh a th ’ann am mùthadh gine. Tha sin a ’ciallachadh gu bheil e a’ toirt buaidh air cuid de cheallan anns a ’bhodhaig ach chan ann air feadhainn eile. Tha seo a ’cuideachadh le bhith a’ mìneachadh carson a dh ’fhaodadh buaidh a bhith air aon taobh den bhodhaig agus chan ann air an taobh eile, agus carson a dh’ fhaodadh doimhneachd nan comharran atharrachadh cho mòr bho aon neach gu fear eile.

A ’dèanamh diagnios air syndrome Proteus

Faodaidh Diagnosis a bhith duilich. Tha an suidheachadh gu math tearc, agus tha mòran dhotairean nach eil eòlach air. Is e a ’chiad cheum a dh’ fhaodadh dotair a ghabhail biopsy tumhair no clò, agus deuchainn a dhèanamh air an sampall airson làthaireachd mutated AKT1 gine. Ma lorgar aon dhiubh, faodar deuchainnean sgrìonaidh, leithid X-ghathan, ultrasound, agus sganaidhean CT, a chleachdadh gus a bhith a ’coimhead airson tomadan a-staigh.

Làimhseachadh syndrome Proteus

Chan eil leigheas ann airson syndrome Proteus. Mar as trice bidh làimhseachadh a ’cuimseachadh air lughdachadh agus riaghladh comharraidhean.

Bidh an suidheachadh a ’toirt buaidh air mòran phàirtean den bhodhaig, agus mar sin is dòcha gum feum do phàiste leigheas bho ghrunn dhotairean, a’ toirt a-steach na leanas:

• cairt-eòlaiche
• dermatologist
• pulmonologist (eòlaiche sgamhain)
• orthopedist (dotair cnàimh)
• leasaiche corporra
• inntinn-inntinn

Faodar lannsaireachd gus toirt air falbh craiceann cus agus cus clò a thoirt air falbh. Faodaidh dotairean cuideachd moladh a thoirt air falbh lannan fàis sa chnàimh gus casg a chuir air cus fàs.

Duilgheadasan an t-sionndrom seo

Faodaidh syndrome proteinus grunn dhuilgheadasan adhbhrachadh. Faodaidh cuid a bhith a ’bagairt beatha.

Faodaidh do phàiste tomadan mòra a leasachadh. Faodaidh iad seo a bhith mì-dhealbhach agus a ’leantainn gu fìor dhuilgheadasan gluasaid. Faodaidh tumors teannachadh a dhèanamh air organan agus nearbhan, agus mar thoradh air sin bidh rudan mar sgamhan a ’tuiteam agus call mothachaidh ann an gàirdean. Faodaidh cus cnàimh cuideachd gluasad a chall.

Faodaidh na fàsan cuideachd duilgheadasan eanchainn adhbhrachadh a dh ’fhaodadh buaidh a thoirt air leasachadh inntinn, agus leantainn gu call lèirsinn agus glacaidhean.

Tha daoine le syndrome Proteus nas dualtaiche do thrombosis vein domhainn oir faodaidh e buaidh a thoirt air soithichean fuil. Is e clot fala a th ’ann an thrombosis vein domhainn a tha a’ tachairt ann am fìonaichean domhainn a ’chuirp, mar as trice anns a’ chas. Faodaidh an clot briseadh an-asgaidh agus siubhal air feadh a ’chuirp.

Ma thèid clot a ghearradh ann an artaireachd de na sgamhain, ris an canar embolism sgamhain, faodaidh e bacadh a chur air sruthadh fala agus leantainn gu bàs. Tha embolism pulmonary na phrìomh adhbhar bàis ann an daoine le Proteus syndrome. Bithear a ’cumail sùil cunbhalach air do phàiste airson clotan fala. Is e comharran cumanta embolism sgamhain:

• giorrad analach
• pian ciste
• casadaich a dh ’fhaodadh a bhith a’ toirt a-mach mucus le sruth fala

Ro-shealladh

Tha syndrome Proteus na staid gu math neo-chumanta a dh ’fhaodadh a bhith eadar-dhealaichte ann an doimhneachd. Às aonais làimhseachadh, bidh an suidheachadh a ’fàs nas miosa thar ùine. Faodaidh làimhseachadh a bhith a ’toirt a-steach lannsaireachd agus leigheas corporra. Thèid sùil a chumail air do phàiste cuideachd airson clots fala.

Faodaidh an suidheachadh buaidh a thoirt air càileachd beatha, ach faodaidh daoine le syndrome Proteus aois mar as trice le eadar-theachd agus sgrùdadh meidigeach.