Syndrome Cri du Chat: dè a th ’ann, adhbharan agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome seo
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh
• Duilgheadasan Cri du Chat
• Dùil beatha

Tha syndrome Cri du Chat, ris an canar cat meow syndrome, na ghalar ginteil tearc a thig bho ana-cainnt ginteil anns a ’chromosome, cromosome 5 agus a dh’ fhaodadh leantainn gu dàil ann an leasachadh neuropsychomotor, dàil inntleachdail agus, ann am barrachd chùisean droch dhuilgheadasan, malfunctioning den chridhe agus na dubhagan.

Tha ainm an t-sionndrom seo mar thoradh air comharra sònraichte anns a bheil glaodh an ùr-bhreith coltach ri meow cat, mar thoradh air malformation an larynx a thig gu crìch ag atharrachadh fuaim glaodh an leanaibh. Ach às deidh 2 bhliadhna a dh ’aois, tha am fuaim meowing buailteach a dhol à sealladh.

Leis gu bheil meowing na fheart sònraichte sònraichte de syndrome Cri du Chat, mar as trice thèid am breithneachadh a dhèanamh anns na ciad uairean de bheatha, agus mar sin, faodar an leanabh a chuir air adhart tràth airson làimhseachadh iomchaidh.

Prìomh chomharran

Is e an comharra as cumanta den syndrome seo a bhith a ’caoineadh coltach ri droch ghearradh cat. A bharrachd air an sin, tha soidhnichean eile ann a dh ’fhaodar mothachadh ceart às deidh breith, leithid:

• Thàinig meuran no òrdagan còmhla;
• Cuideam breith ìosal agus aois;
• Loidhne singilte ann am pailme na làimhe;
• Leasachadh dàil;
• Smiogaid bheag;
• Laigse fèithean;
• Drochaid nasal ìosal;
• Sùilean farsaing;
• Microcephaly.

Thathas a ’dèanamh breithneachadh air syndrome Cri Du Chat anns an uàrd màthaireil, uairean às deidh an leanabh a bhreith, le bhith a’ cumail sùil air na soidhnichean gu h-àrd. Dìreach às deidh dearbhadh, thèid fios a thoirt do phàrantan mu na duilgheadasan a dh ’fhaodadh a bhith aig an leanabh rè fàs, leithid duilgheadas ionnsachaidh agus biadhaidh.

Faodaidh a ’chlann sin tòiseachadh a’ coiseachd nas fhaide air adhart aig timcheall air 3 bliadhna a dh ’aois, a’ taisbeanadh coiseachd gu h-obann agus a rèir coltais às aonais neart no cothromachadh. A bharrachd air an sin, ann an tràth-òige dh ’fhaodadh gum bi giùlan aca mar obsession le cuid de nithean, trom-inntinn agus fòirneart, mar eisimpleir.

Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome seo

Tha syndrome cat meow air adhbhrachadh le atharrachadh ann an cromosome 5, anns a bheil call de phìos cromosome. Tha cho dona sa tha an galar mar thoradh air ìre an atharrachaidh seo, is e sin, mar as motha a thèid am pìos a chall, is ann as miosa a bhios an galar.

Chan eil fios fhathast dè na h-adhbharan airson a ’phìos seo a thoirmeasg, ach tha fios nach e suidheachadh oighreachail a th’ ann, is e sin, bidh an t-atharrachadh seo a ’tachairt air thuaiream agus chan eil e air a thoirt seachad bho na pàrantan chun an leanaibh.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Leis gur e atharrachadh ginteil a th ’anns a’ chromosome, chan eil leigheas ann airson an syndrome seo, leis gu bheil an leanabh air a bhreith leis a ’chumha seo mar-thà agus chan eil e comasach suidheachadh ginteil atharrachadh an dèidh breith. Ach, thèid làimhseachadh a dhèanamh gus càileachd beatha àrdachadh agus comharraidhean an t-syndrome a lughdachadh.

Thathar a ’cumail sùil air a’ phàiste le cuideachadh bho leasaichean cainnt, lighichean-cuirp agus leasaichean dreuchdail, a ’comasachadh co-òrdanachadh motair, sgilean inntinneil agus lèirsinneach, gnìomhan beatha làitheil agus ann an dàimhean eadar-phearsanta.

Tha e cudromach gum bi làimhseachadh a ’tòiseachadh cho luath‘ s a ghabhas, leis gu bheil brosnachadh tràth a ’ceadachadh leasachadh, atharrachadh agus gabhail ris an t-syndrome leis an neach ann an òigeachd agus inbhich.

Duilgheadasan Cri du Chat

Tha duilgheadasan an t-sionndrom seo an làthair a rèir cho dona ‘s a tha an t-atharrachadh anns a’ chromosome, agus anns na cùisean sin faodaidh clann soidhnichean a nochdadh mar dhuilgheadasan anns an spine, cridhe no organan eile, laigse fèithe anns na ciad bhliadhnaichean de bheatha agus duilgheadasan ann an èisteachd agus lèirsinn.

Ach, faodar na duilgheadasan sin a lughdachadh le làimhseachadh agus leantainn bho na ciad làithean de bheatha.

Dùil beatha

Nuair a thòisicheas làimhseachadh anns a ’chiad mhìosan de bheatha agus clann a’ crìochnachadh 1 bhliadhna a dh ’aois, thathas a’ meas gu bheil dùil-beatha àbhaisteach, agus faodaidh an neach ruighinn seann aois. Ach, ann an cùisean duilich far a bheil duilgheadasan dubhaig no cridhe aig an leanabh, agus nuair nach eil làimhseachadh iomchaidh, faodaidh bàs tachairt anns a ’chiad bhliadhna de bheatha.