Syndrome Crigler-Najjar: dè a th ’ann, prìomh sheòrsaichean agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh sheòrsaichean agus comharraidhean
• Syndrome Crigler-Najjar seòrsa 1
• Syndrome Crigler-Najjar seòrsa 2
• Mar a dhearbhas tu am breithneachadh
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Is e galar ginteil an grùthan a th ’ann an syndrome Crigler-Najjar a dh’ adhbhraicheas cruinneachadh bilirubin anns a ’bhodhaig, mar thoradh air atharrachaidhean anns an enzyme a dh’ atharraicheas an stuth seo airson a chuir às tro bhile.

Faodaidh an ìre atharrachaidh seo a bhith aig diofar ìrean agus cruth de nochdadh symptom, mar sin, faodaidh an syndrome a bhith seòrsa 1, nas cruaidhe, no seòrsa 2, nas aotrom agus nas fhasa a làimhseachadh.

Mar sin, bidh bilirubin nach gabh cuir às agus a ’cruinneachadh anns a’ bhodhaig ag adhbhrachadh a ’bhuidheach, ag adhbhrachadh craiceann buidhe agus sùilean, agus cunnart bho mhilleadh grùthan no deoch làidir eanchainn.

Prìomh sheòrsaichean agus comharraidhean

Faodar syndrome Crigler-Najjar a sheòrsachadh ann an 2 sheòrsa, a tha air an eadar-dhealachadh leis an ìre de neo-ghnìomhachd an enzym grùthan a dh ’atharraicheas bilirubin, ris an canar glucoronyl transferase, agus cuideachd le comharran agus làimhseachadh.

Syndrome Crigler-Najjar seòrsa 1

Is e an seòrsa as cunnartaiche a th ’ann, leis gu bheil às-làthaireachd iomlan de ghnìomhachd grùthan airson cruth-atharrachadh bilirubin, a tha air a chruinneachadh nas motha san fhuil agus ag adhbhrachadh comharraidhean eadhon aig àm breith.

• Symptoms: droch bhuidheach bho àm breith, a bhith mar aon de na h-adhbharan airson hyperbilirubinemia an ùr-bhreith, agus tha cunnart ann gum bi milleadh grùthan agus puinnseanachadh eanchainn ris an canar kernicterus, anns a bheil troimh-chèile, codal, aimhreit, coma agus cunnart bàis.

Ionnsaich tuilleadh mu na tha ga adhbharachadh agus mar as urrainn dhut na seòrsaichean de hyperbilirubinemia an ùr-bhreith a leigheas.

Syndrome Crigler-Najjar seòrsa 2

Anns a ’chùis seo, tha an enzym a dh’ atharraicheas bilirubin gu math ìosal, ged a tha e fhathast an làthair, agus ged a tha e cruaidh cuideachd, chan eil a ’bhuidheach cho dian, agus tha nas lugha de chomharran agus dhuilgheadasan ann na syndrome seòrsa 1. Tha an eanchainn cuideachd nas lugha, agus faodaidh sin tachairt tiotalan de bilirubin àrdaichte.

• Symptoms: a ’bhuidheach eadar-dhealaichte de dhianas, a dh’ fhaodas a bhith meadhanach gu dona, agus a dh ’fhaodas nochdadh ann am bliadhnaichean eile fad do bheatha. Faodaidh e cuideachd a bhith air adhbhrachadh às deidh beagan cuideam anns a ’bhodhaig, leithid galar no dìth uisge, mar eisimpleir.

A dh ’aindeoin na cunnartan do shlàinte is beatha an leanaibh a tha air an adhbhrachadh leis na seòrsachan syndrome seo, tha e comasach lùghdachadh a dhèanamh air an àireamh agus cho dona‘ s a tha na taisbeanaidhean leis an làimhseachadh, le phototherapy, no eadhon tar-chur liver.

Mar a dhearbhas tu am breithneachadh

Tha breithneachadh syndrome Crigler-Najjar air a dhèanamh leis a ’phàiste-chloinne, gastro no hepatologist, stèidhichte air sgrùdadh corporra agus deuchainnean fala, a tha a’ nochdadh àrdachadh ann an ìrean bilirubin, a bharrachd air measadh air gnìomh grùthan, le AST, ALT agus albumin, airson eisimpleir.

Tha am breithneachadh air a dhearbhadh le deuchainnean DNA no eadhon le biopsy grùthan, a tha comasach air eadar-dhealachadh a dhèanamh air an t-seòrsa syndrome.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Is e am prìomh làimhseachadh airson ìrean bilirubin a lughdachadh anns a ’bhodhaig, ann an syndrome Crigler-Najjar seòrsa 1, phototherapy le solas gorm airson co-dhiù 12 uair san latha, a dh’ fhaodadh a bhith eadar-dhealaichte a rèir feumalachdan gach neach.

Tha phototherapy èifeachdach oir tha e a ’briseadh sìos agus ag atharrachadh bilirubin gus an ruig e bile agus gun cuir e às don bhodhaig e. Faodaidh an làimhseachadh seo a bhith an cois fulangas fala no cleachdadh dhrogaichean chelating bilirubin, leithid cholestyramine agus calcium phosphate, gus èifeachdas a leasachadh, ann an cuid de chùisean. Ionnsaich tuilleadh mu na comharran agus mar a tha phototherapy ag obair.

A dh ’aindeoin sin, mar a bhios an leanabh a’ fàs, bidh an corp a ’seasamh an aghaidh làimhseachadh, leis gu bheil an craiceann a’ fàs nas seasmhaiche, a ’feumachdainn barrachd is barrachd uairean de phototherapy.

Airson làimhseachadh syndrome Crigler-Najjar seòrsa 2, thèid phototherapy a dhèanamh anns a ’chiad làithean de bheatha no, aig aoisean eile, dìreach mar chruth co-phàirteach, oir tha deagh fhreagairt aig an t-seòrsa galair seo ri làimhseachadh leis an druga Fenobarbital, a dh’ fhaodadh àrdachadh gnìomhachd an enzym grùthan a chuireas às do bilirubin tro bhile.

Ach, chan eil an làimhseachadh deimhinnte airson gin de na seòrsaichean sionndrom air a choileanadh ach le tar-chur liver, anns am feumar tabhartaiche co-fhreagarrach a lorg agus suidheachaidhean corporra airson an lannsaireachd. Fios a bhith agad cuin a tha e air a chomharrachadh agus ciamar a tha faighinn seachad air ath-chur an grùthan.