Dè a th ’ann an syndrome Marfan, comharraidhean agus làimhseachadh

Susbaint

• Prìomh chomharran
• Adhbharan syndrome Marfan
• Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh
• Roghainnean làimhseachaidh

Is e galar ginteil a th ’ann an Syndrome Marfan a tha a’ toirt buaidh air an stuth ceangail, a tha an urra ri taic agus elasticity diofar organan anns a ’bhodhaig. Tha daoine leis an t-syndrome seo buailteach a bhith gu math àrd, tana agus tha corragan agus òrdagan fada fada aca agus dh ’fhaodadh gum bi atharrachaidhean aca nan cridhe, sùilean, cnàmhan agus sgamhanan.

Tha an syndrome seo a ’tachairt air sgàth locht oighreachail anns a’ ghine fibrillin-1, a tha na phrìomh phàirt de ligaments, ballachan artery agus joints, ag adhbhrachadh gum bi cuid de phàirtean agus organan a ’chuirp cugallach. Tha am breithneachadh air a dhèanamh le dotair-teaghlaich no dotair-chloinne tro eachdraidh slàinte, deuchainnean fala agus ìomhaighean an neach agus tha an làimhseachadh a ’toirt a-steach taic don t-sequelae a tha air adhbhrachadh leis an t-syndrome.

Prìomh chomharran

Is e galar ginteil a th ’ann an syndrome Marfan a dh’ adhbhraicheas atharrachaidhean ann an diofar shiostaman den bhodhaig, a ’leantainn gu soidhnichean agus comharraidhean a dh’ fhaodas nochdadh aig àm breith no eadhon fad beatha, agus tha cho dona ‘s a tha e bho aon neach gu neach eile. Faodaidh na soidhnichean sin nochdadh anns na h-àiteachan a leanas:

• Cridhe: is e prìomh bhuadhan syndrome Marfan atharrachaidhean cridhe, a dh ’adhbhraicheas call taic ann am balla an artery, a dh’ fhaodadh a bhith ag adhbhrachadh aneurysm aortic, dilation ventricular agus prolapse bhalbhaichean mitral;
• Cnàmhan: bidh an syndrome seo ag adhbhrachadh gum bi na cnàmhan a ’fàs cus agus chithear iad tron ​​àrdachadh àibheiseach ann an àirde neach agus leis na gàirdeanan, na corragan agus na òrdagan gu math fada. A ’bhroilleach a-muigh, ris an canar cuideachdpectus cladhach, is e sin nuair a bhios trom-inntinn a ’cruthachadh ann am meadhan a’ bhroilleach;
• Sùilean: tha e cumanta dha daoine aig a bheil an syndrome seo a bhith a ’gluasad an reitine, glaucoma, cataract, myopia agus dh’ fhaodadh gum bi am pàirt as geala den t-sùil nas bluish;
• Spine: is dòcha gum bi na comharran den t-syndrome seo rim faicinn ann an duilgheadasan droma mar scoliosis, is e sin gluasad an spine chun taobh cheart no chlì. Tha e comasach cuideachd àrdachadh fhaicinn anns an sac dural anns an roinn lumbar, is e sin an membran a tha a ’còmhdach sgìre an spine.

Is e soidhnichean eile a dh ’fhaodadh èirigh mar thoradh air an t-syndrome seo looseness of the ligaments, deformities in the palate, ris an canar mullach a’ bheul, agus casan còmhnard, a tha air an comharrachadh le casan fada, às aonais curvature an t-sàil. Faic barrachd dè a th ’ann an flatfoot agus mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh.

Adhbharan syndrome Marfan

Tha syndrome Marfan air adhbhrachadh le locht anns a ’ghine ris an canar fibrillin-1 no FBN1, aig a bheil e mar dhleastanas dèanamh cinnteach à taic agus cruthachadh snàithleanan elastaich grunn orghan anns a’ bhodhaig, leithid cnàmhan, cridhe, sùilean agus spine.

Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, tha an locht seo oighreachail, tha seo a’ ciallachadh gu bheil e air a ghluasad bhon athair no bhon mhàthair chun an leanaibh agus faodaidh e tachairt ann am boireannaich agus fireannaich. Ach, ann an cuid de chùisean nas teirce, faodaidh an uireasbhaidh seo anns a ’ghine tachairt le cothrom agus gun adhbhar aithnichte.

Mar a thèid am breithneachadh a dhèanamh

Tha breithneachadh syndrome Marfan air a dhèanamh le dotair teaghlaich no dotair-chloinne stèidhichte air eachdraidh teaghlaich agus atharrachaidhean corporra an neach, agus faodar deuchainnean ìomhaighean, leithid echocardiography agus electrocardiogram, òrdachadh gus duilgheadasan a lorg a dh ’fhaodadh a bhith sa chridhe, leithid sgaradh aortic. Ionnsaich tuilleadh mu sgaradh aortic agus mar a dh ’aithnicheas tu e.

Thathas cuideachd a ’comharrachadh ghathan-X, tomagrafaireachd coimpiutaichte no ìomhaighean ath-shuidheachadh magnetach gus sgrùdadh a dhèanamh airson atharrachaidhean ann an organan eile agus deuchainnean fala, leithid deuchainnean ginteil, a tha comasach air mùthaidhean a lorg anns a’ ghine a tha an urra ri coltas an t-sionndrom seo. Às deidh toraidhean nan deuchainnean a thighinn a-mach, bheir an dotair comhairleachadh ginteil, anns an tèid molaidhean a thoirt seachad mu ghintinneachd an teaghlaich.

Roghainnean làimhseachaidh

Chan eil làimhseachadh syndrome Marfan ag amas air a bhith a ’leigheas a’ ghalair, ach bidh e a ’cuideachadh le bhith a’ lughdachadh comharraidhean gus càileachd beatha dhaoine leis an t-syndrome seo a leasachadh agus tha e ag amas air cuideachadh le bhith a ’lughdachadh deformities droma, a’ leasachadh gluasadan joints agus a ’lughdachadh comasachd eas-òrdughan.

Mar sin, bu chòir dha euslaintich le syndrome Marfan sgrùdadh cunbhalach a dhèanamh air a ’chridhe agus na soithichean fuil, agus cungaidhean a ghabhail mar luchd-bacadh beta, gus casg a chuir air milleadh air an t-siostam cardiovascular. A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi feum air làimhseachadh lannsaireachd gus lotan san artery aortic a cheartachadh, mar eisimpleir.