Syndrome protein: dè a th ’ann, mar a dh’ aithnicheas agus a làimhsicheas tu e

Susbaint

• Prìomh fheartan
• Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome
• Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh
• Dreuchd an eòlaiche-inntinn ann an syndrome Proteus

Is e galar ginteil tearc a th ’ann an syndrome Proteus a tha air a chomharrachadh le fàs cus agus neo-chothromach de chnàmhan, craiceann agus nèapraigean eile, a’ leantainn gu gigantism de ghrunn bhuill is organan, gu sònraichte gàirdeanan, casan, claigeann agus cnàimh-droma.

Mar as trice bidh comharran de Syndrome Proteus a ’nochdadh eadar 6 agus 18 mìosan a dh’ aois agus tha fàs cus agus neo-rèireach buailteach stad ann an òigeachd. Tha e cudromach gun tèid an syndrome a chomharrachadh gu sgiobalta gus an gabh ceumannan a ghabhail sa bhad gus na deformations a cheartachadh agus ìomhaigh bodhaig euslaintich an syndrome a leasachadh, a ’seachnadh duilgheadasan saidhgeòlais, leithid iomallachd sòisealta agus trom-inntinn, mar eisimpleir.

Prìomh fheartan

Mar as trice bidh syndrome proteinus ag adhbhrachadh coltas cuid de fheartan, leithid:

• Deformations anns na gàirdeanan, casan, claigeann agus cnàimh-droma;
• Neo-chunbhalachd a ’chuirp;
• Pasgadh craiceann anabarrach;
• Duilgheadasan spine;
• Aghaidh nas fhaide;
• Duilgheadasan cridhe;
• Warts agus spotan aotrom air a ’bhodhaig;
• Spenen meudaichte;
• Meudachadh ann an trast-thomhas nan corragan, ris an canar hypertrophy didseatach;
• Moill inntinn.

Ged a tha grunn atharrachaidhean corporra ann, sa mhòr-chuid de chùisean, bidh euslaintich leis an t-syndrome a ’leasachadh an comasan inntleachdail gu h-àbhaisteach, agus dh’ fhaodadh gum bi beatha caran àbhaisteach aca.

Tha e cudromach gum bi an syndrome air a chomharrachadh cho tràth ‘s a ghabhas, oir ma thèid an sgrùdadh a dhèanamh bho nochd a’ chiad atharrachaidhean, faodaidh e cuideachadh chan ann a-mhàin gus eas-òrdugh saidhgeòlasach a sheachnadh, ach cuideachd gus cuid de dhuilgheadasan cumanta den t-syndrome seo a sheachnadh, leithid mar choltas tumors tearc no thrombosis domhainn venous.

Dè a tha ag adhbhrachadh an syndrome

Chan eil adhbhar syndrome Proteus air a dhearbhadh gu math fhathast, ge-tà, thathas a ’creidsinn gur dòcha gur e galar ginteil a th’ ann mar thoradh air mùthadh spontaneous anns a ’ghine ATK1 a tha a’ tachairt aig àm leasachadh an fetus.

A dh ’aindeoin a bhith ginteil, chan eilear a’ meas gu bheil syndrome Proteus oighreachail, agus tha sin a ’ciallachadh nach eil cunnart ann an gluasad bho phàrantan gu clann. Ach, ma tha cùisean de syndrome Proteus anns an teaghlach, thathas a ’moladh gun deidheadh ​​comhairleachadh ginteil a dhèanamh, oir dh’ fhaodadh gum bi barrachd coltas ann gum bi am mùthadh seo ann.

Mar a tha an làimhseachadh air a dhèanamh

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson syndrome Proteus, agus mar as trice bidh an dotair a ’moladh leigheasan sònraichte a chleachdadh gus smachd a chumail air cuid de chomharran, a bharrachd air lannsaireachd gus cnàmhan a chàradh, tumors a thoirt air falbh agus bòidhchead a’ chuirp a leasachadh.

Nuair a lorgar e anns na tràth ìrean, faodar smachd a chumail air an t-syndrome tro bhith a ’cleachdadh droga ris an canar Rapamycin, a tha na chungaidh-leigheis dìon-inntinn air a chomharrachadh leis an amas casg a chuir air fàs teann annasach agus casg a chuir air tumors.

A bharrachd air an sin, tha e air leth cudromach gun tèid làimhseachadh a dhèanamh le sgioba ioma-chuspaireil de phroifeasantaich slàinte, a bu chòir a bhith a ’toirt a-steach pediatricians, orthopedists, lannsairean plastaig, dermatologists, fiaclairean, neurosurgeons agus saidhgeòlaichean, mar eisimpleir. San dòigh sin, bidh a h-uile taic aig an neach a tha riatanach gus càileachd beatha math a bhith aige.

Dreuchd an eòlaiche-inntinn ann an syndrome Proteus

Tha sgrùdadh saidhgeòlach glè chudromach chan ann a-mhàin don euslainteach leis an t-syndrome ach cuideachd airson buill an teaghlaich aca, oir san dòigh seo tha e comasach an galar a thuigsinn agus ceumannan a ghabhail a leasaicheas càileachd beatha agus fèin-spèis an neach. A bharrachd air an sin, tha an t-eòlaiche-inntinn deatamach gus duilgheadasan ionnsachaidh adhartachadh, làimhseachadh cùisean trom-inntinn, mì-chofhurtachd an neach a lughdachadh agus eadar-obrachadh sòisealta a cheadachadh.