Atrophy Muscular Spinal

Susbaint

• Geàrr-chunntas
• Dè a th ’ann an atrophy fèitheach spinal (SMA)?
• Dè na seòrsaichean a th ’ann an atrophy muscular spinal (SMA) agus dè na comharran a th’ aca?
• Dè a tha ag adhbhrachadh atrophy fèitheach spinal (SMA)?
• Ciamar a thathar a ’lorg atrophy fèitheach spinal (SMA)?
• Dè na leigheasan a th ’ann airson atrophy muscular spinal (SMA)?

Geàrr-chunntas

Dè a th ’ann an atrophy fèitheach spinal (SMA)?

Tha atrophy muscular spinal (SMA) na bhuidheann de ghalaran ginteil a bhios a ’dèanamh cron air agus a’ marbhadh neurons motair. Tha neurons motair mar sheòrsa de neul cealla anns a ‘chorda droma agus pàirt ìosal den eanchainn. Bidh smachd aca air gluasad nad ghàirdeanan, casan, aghaidh, ciste, amhach agus do theanga.

Mar a bhios na neurons motair a ’bàsachadh, bidh na fèithean agad a’ tòiseachadh a ’lagachadh agus a’ fàs atrophy (sgudal air falbh). Bidh am milleadh fèithe a ’fàs nas miosa thar ùine agus faodaidh e buaidh a thoirt air bruidhinn, coiseachd, slugadh, agus anail.

Dè na seòrsaichean a th ’ann an atrophy muscular spinal (SMA) agus dè na comharran a th’ aca?

Tha diofar sheòrsaichean SMA ann. Tha iad stèidhichte air cho dona ‘s a tha an galar agus cuin a thòisicheas na comharraidhean:

• Seòrsa l Canar cuideachd galar Werdnig-Hoffman no SMA a tha a ’tòiseachadh le leanaban. Is e an seòrsa as miosa. Tha e cuideachd as cumanta. Mar as trice bidh pàistean leis an t-seòrsa seo a ’nochdadh comharran den ghalar ro 6 mìosan a dh'aois. Ann an cùisean nas cruaidhe, bidh na soidhnichean a ’nochdadh eadhon ro no dìreach às deidh breith (Seòrsan 0 no 1A). Is dòcha gum bi duilgheadas aig na pàisdean slugadh is anail agus is dòcha nach gluais iad timcheall air mòran. Tha giorrachadh cronail aca air fèithean no tendons (ris an canar cùmhnantan). Mar as trice chan urrainn dhaibh suidhe suas gun chuideachadh. Às aonais làimhseachadh, bàsaichidh mòran de chloinn leis an t-seòrsa seo ro 2 bhliadhna a dh ’aois.
• Seòrsa ll na sheòrsa meadhanach gu dona de SMA. Mar as trice mhothaich e an toiseach eadar 6 agus 18 mìosan a dh'aois. Faodaidh a ’mhòr-chuid de chloinn leis an t-seòrsa seo suidhe gun taic ach chan urrainn dhaibh seasamh no coiseachd gun chuideachadh. Is dòcha gum bi duilgheadas aca anail a tharraing. Mar as trice faodaidh iad a bhith beò gu òigeachd no òigeachd òg.
• Seòrsa lll Canar cuideachd galar Kugelberg-Welander. Is e an seòrsa as mìne a bheir buaidh air clann. Bidh comharran a ’ghalair mar as trice a’ nochdadh às deidh aois 18 mìosan. Faodaidh clann leis an t-seòrsa seo coiseachd leotha fhèin ach dh ’fhaodadh gum bi duilgheadas aca ruith, èirigh bho chathair, no streap staidhrichean. Dh ’fhaodadh cuideachd gum bi scoliosis aca (curvature of the spine), cùmhnantan, agus galairean analach.Le làimhseachadh, bidh fad-beatha àbhaisteach aig a ’mhòr-chuid de chloinn leis an t-seòrsa seo.
• Seòrsa IV tha e tearc agus gu tric tlàth. Mar as trice bidh e ag adhbhrachadh comharraidhean às deidh 21 bliadhna a dh'aois. Tha na comharraidhean a ’toirt a-steach laigse fèithe cas gu meadhanach, tremors, agus duilgheadasan anail socair. Bidh na comharraidhean a ’fàs nas miosa thar ùine. Tha fad-beatha àbhaisteach aig daoine leis an seòrsa SMA seo.

Dè a tha ag adhbhrachadh atrophy fèitheach spinal (SMA)?

Tha a ’mhòr-chuid de sheòrsaichean SMA air adhbhrachadh le atharrachadh anns a’ ghine SMN1. Tha uallach air a ’ghine seo airson pròtain a dhèanamh a dh’ fheumas na motor neurons a bhith fallain agus obrachadh. Ach nuair a tha pàirt den ghine SMN1 a dhìth no neo-àbhaisteach, chan eil pròtain gu leòr ann airson na neurons motair. Bidh seo ag adhbhrachadh gum bàsaich na neurons motair.

Tha dà leth-bhreac den ghine SM1 aig a ’mhòr-chuid de dhaoine - aon bho gach pàrant. Mar as trice cha bhith SMA a ’tachairt ach nuair a bhios an dà leth-bhreac ag atharrachadh gine. Mura h-eil ach aon leth-bhreac ag atharrachadh, mar as trice chan eil comharran ann. Ach dh ’fhaodadh an gine sin a bhith air a thoirt seachad bho phàrant gu pàiste.

Dh ’fhaodadh cuid de na seòrsaichean SMA nach eil cho cumanta adhbhrachadh le atharrachaidhean ann an ginean eile.

Ciamar a thathar a ’lorg atrophy fèitheach spinal (SMA)?

Faodaidh an solaraiche cùram slàinte agad mòran innealan a chleachdadh gus SMA a dhearbhadh:

• Deuchainn corporra
• Eachdraidh meidigeach, a ’toirt a-steach faighneachd mu eachdraidh teaghlaich
• Deuchainn ginteil gus sgrùdadh a dhèanamh airson na h-atharrachaidhean gine a dh ’adhbhraicheas SMA
• Faodar sgrùdaidhean electromyography agus giùlan nerve agus biopsy fèithe a dhèanamh, gu sònraichte mura deach atharrachaidhean gine a lorg

Is dòcha gum bi pàrantan aig a bheil eachdraidh teaghlaich de SMA airson deuchainn ro-bhreith a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil atharrachadh gine SMN1 aig an leanabh aca. Tha amniocentesis no ann an cuid de chùisean samplachadh villi chorionic (CVS) air a chleachdadh gus an sampall fhaighinn airson deuchainn.

Ann an cuid de stàitean, tha deuchainn ginteil airson SMA mar phàirt de dheuchainnean sgrìonaidh ùr-bhreith.

Dè na leigheasan a th ’ann airson atrophy muscular spinal (SMA)?

Chan eil leigheas ann airson SMA. Faodaidh leigheasan cuideachadh le bhith a ’riaghladh comharraidhean agus casg a chur air duilgheadasan. Faodaidh iad gabhail a-steach

• Cungaidhean-leigheis gus an corp a chuideachadh a ’dèanamh barrachd de na pròtanan a dh’ fheumas na neurons motair
• Gene therapy airson clann fo aois 2 bhliadhna
• Teiripe corporra, dreuchdail agus ath-ghnàthachaidh gus cuideachadh le bhith a ’leasachadh suidheachadh agus gluasad nan joints. Dh ’fhaodadh na leigheasan sin cuideachd sruth fala adhartachadh agus laigse fèithe slaodach agus atrophy. Is dòcha gu feum cuid de dhaoine leigheas airson duilgheadas bruidhinn, cagnadh, agus slugadh.
• Innealan cuideachail leithid taicean no sèbhirean, orthotics, synthesizers cainnt, agus cathraichean-cuibhle gus daoine a chuideachadh gus fuireach nas neo-eisimeilich
• Beathachadh math agus daithead cothromach gus cuideachadh le cuideam agus neart a chumail suas. Is dòcha gu feum cuid de dhaoine tiùb beathachaidh gus am beathachadh a tha a dhìth orra fhaighinn.
• Taic anail do dhaoine aig a bheil laigse fèithe san amhach, amhach, agus a ’bhroilleach. Faodaidh an taic a bhith a ’toirt a-steach innealan a chuidicheas le bhith a’ tarraing anail tron ​​latha agus gus casg a chuir air apnea cadail air an oidhche. Is dòcha gu feum cuid de dhaoine a bhith air inneal-èadhair.

NIH: Institiud Nàiseanta Eas-òrdughan Neuro-eòlach agus Stròc