Anemia fanconi

Tha anemia fanconi na ghalar tearc a thèid a thoirt sìos tro theaghlaichean (oighreachd) a tha gu ìre mhòr a ’toirt buaidh air smior cnàimh. Bidh e a ’leantainn gu toradh nas lugha de gach seòrsa cealla fala.

Is e seo an cruth sealbhaichte as cumanta de anemia aplastic.

Tha anemia Fanconi eadar-dhealaichte bho syndrome Fanconi, eas-òrdugh dubhaig ainneamh.

Tha anemia Fanconi mar thoradh air gine neo-àbhaisteach a nì cron air ceallan, a chumas iad bho bhith a ’càradh DNA millte.

Gus anemia Fanconi a shealbhachadh, feumaidh neach aon leth-bhreac den ghine anabarrach fhaighinn bho gach pàrant.

Tha an suidheachadh mar as trice air a dhearbhadh ann an clann eadar 3 agus 14 bliadhna a dh'aois.

Tha àireamhan nas ìsle na àbhaist de cheallan fala geal, ceallan fola dearga agus plaidean (ceallan a chuidicheas an clot fala) aig daoine le anemia Fanconi.

Chan eil gu leòr de cheallan fala geal a ’leantainn gu galairean. Dh ’fhaodadh dìth cheallan fola dearga leantainn gu laigse fèithe (anemia).

Dh ’fhaodadh gum bi cus plaidean nas ìsle na àbhaist a’ leantainn gu cus sèididh.

Tha cuid de na comharraidhean sin aig a ’mhòr-chuid de dhaoine le anemia Fanconi:

• Cridhe neo-àbhaisteach, sgamhanan, agus rian cnàmhaidh
• Faodaidh duilgheadasan cnàimh (gu sònraichte na cnapan, an spine no na h-asnaichean) a bhith ag adhbhrachadh spine lùbte (scoliosis)
• Atharraichean ann an dath a ’chraicinn, leithid raointean dorcha den chraiceann, ris an canar café au lait spotan, agus vitiligo
• Bodhar mar thoradh air cluasan neo-àbhaisteach
• Duilgheadasan sùla no eyelid
• Dubhagan nach do chruthaich gu ceart
• Duilgheadasan leis na gàirdeanan agus na làmhan, leithid òrdagan a tha a dhìth, a bharrachd no ceàrr, duilgheadasan nan làmhan agus a ’chnàimh anns a’ ghàirdean as ìsle, agus cnàmh beag no air chall anns an gàirdean
• Àirde ghoirid
• Ceann beag
• Ceallan beaga agus atharrachaidhean ginteil

Comharran eile a dh ’fhaodadh:

• Gun a bhith a ’soirbheachadh
• Ciorram ionnsachaidh
• Cuideam breith ìosal
• Ciorram inntleachdail

Tha deuchainnean cumanta airson anemia Fanconi a ’toirt a-steach:

• Biopsy smior cnàimh
• Cunntas fala iomlan (CBC)
• Deuchainnean leasachaidh
• Cungaidhean-leigheis air an cur ri sampall fala gus sgrùdadh a dhèanamh airson milleadh air cromosoman
• X-ghath làimhe agus sgrùdaidhean ìomhaighean eile (scan CT, MRI)
• Deuchainn èisteachd
• Clò-bhualadh clò HLA (gus luchd-tabhartais smior cnàimh a lorg)
• Ultrasound nan dubhagan

Dh ’fhaodadh gum bi boireannaich amniocentesis no samplachadh corionic villous aig boireannaich a tha trom le leanabh gus faighinn a-mach dè an suidheachadh anns a’ phàiste a tha gun bhreith.

Is dòcha nach fheum daoine le atharrachaidhean cealla fala meadhanach gu meadhanach nach eil feumach air tar-chuir ach sgrùdaidhean cunbhalach agus sgrùdaidhean cunntais fala. Bidh an solaraiche cùram slàinte a ’cumail sùil gheur air an neach airson canseirean eile. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a ’toirt a-steach leucemia no cansearan a’ chinn, amhach, no an siostam urinary.

Faodaidh cungaidhean ris an canar factaran fàis (leithid erythropoietin, G-CSF, agus GM-CSF) cunntasan fala a leasachadh airson ùine ghoirid.

Faodaidh tar-chur smior cnàimh duilgheadasan fala de anemia Fanconi a leigheas. (Is e bràthair no piuthar an tabhartaiche smior cnàimh as fheàrr a tha an seòrsa clò a ’maidseadh an neach air a bheil Fanconi anemia a’ toirt buaidh.)

Feumaidh daoine a fhuair tar-chur smior cnàimh gu soirbheachail fhathast sgrùdadh cunbhalach air sgàth a ’chunnart airson canseirean a bharrachd.

Tha leigheas hormona còmhla ri dòsan ìosal de steroids (leithid hydrocortisone no prednisone) air an òrdachadh dhaibhsan aig nach eil tabhartaiche smior cnàimh. Bidh a ’mhòr-chuid a’ dèiligeadh ri hormone therapy. Ach fàsaidh a h-uile duine leis an eas-òrdugh nas miosa gu luath nuair a stadar na cungaidhean. Anns a ’mhòr-chuid de chùisean, bidh na cungaidhean sin a’ stad ag obair aig a ’cheann thall.

Faodaidh leigheasan a bharrachd a bhith a ’toirt a-steach:

• Antibiotics (is dòcha air an toirt seachad tro vein) airson galairean a làimhseachadh
• Eadar-ghluasadan fala gus làimhseachadh comharraidhean mar thoradh air cunntadh fala ìosal
• Banachdach bhìoras papilloma daonna

Bidh a ’mhòr-chuid de dhaoine leis a’ chumha seo a ’tadhal air dotair gu cunbhalach, a’ speisealachadh ann a bhith a ’làimhseachadh:

• Eas-òrdughan fala (hematologist)
• Galaran co-cheangailte ri fàireagan (endocrinologist)
• Galaran sùla (offthalmo-eòlaiche)
• Galairean cnàimh (orthopedeist)
• Galar dubhaig (nephrologist)
• Galaran co-cheangailte ri organan gintinn boireann agus cìochan (gynecologist)

Bidh na h-ìrean mairsinn eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine. Tha an ro-shealladh truagh anns an fheadhainn le cunntadh fala ìosal. Tha leigheasan ùra agus leasaichte, leithid tar-chuir smior cnàimh, dualtach mairsinn beò.

Tha daoine le anemia Fanconi nas dualtaiche grunn sheòrsaichean de dhuilgheadasan fala agus aillse a leasachadh. Dh’fhaodadh iad sin a bhith a ’toirt a-steach leucemia, syndrome myelodysplastic, agus aillse a’ chinn, amhach, no an siostam urinary.

Bu chòir speisealaiche sùil gheur a chumail air boireannaich le anemia Fanconi a tha trom le leanabh. Bidh boireannaich mar sin gu tric a ’feumachdainn fulangas rè torrachas.

Tha fir le anemia Fanconi air torrachas a lughdachadh.

Faodaidh duilgheadasan anemia Fanconi a bhith a ’toirt a-steach:

• Teip smior cnàimh
• Aillse fala
• Cansearan grùthan (gach cuid mì-lobhra agus malignant)

Faodaidh comhairleachadh ginteil a bhith aig teaghlaichean le eachdraidh den t-suidheachadh seo gus an cunnart a thuigsinn nas fheàrr.

Faodaidh banachdach duilgheadasan sònraichte a lughdachadh, a ’toirt a-steach neumonia pneumococcal, hepatitis, agus galairean varicella.

Bu chòir do dhaoine le anemia Fanconi stuthan a tha ag adhbhrachadh aillse (carcinogens) a sheachnadh agus sgrùdadh cunbhalach a dhèanamh gus sgrìonadh airson aillse.

Anemia Fanconi; Anemia - Fanconi’s

• Eileamaidean fala air an cruthachadh

Dror Y. Syndroman fàilligeadh smior cnàimh. Ann an: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Prionnsapalan agus Cleachdadh Bunasach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 29.

Lissauer T, Carroll W. Eas-òrdughan haematological. Ann an: Lissauer T, Carroll W, eds. Leabhar teacsa le dealbhan de dhiadhairean. 5mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 23.

Vlachos A, Lipton JM. Teip smior cnàimh. Ann an: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Leabhar-làimhe Lanzkowsky de Hematology Pediatric agus Oncology. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 8.