Mì-ghnàthachadh cearcall urea oighreachail

Tha ana-cainnt cearcall urea oighreachail na staid le dìleab. Faodaidh e duilgheadasan adhbhrachadh le bhith a ’toirt sgudal air falbh bhon bhodhaig anns an fhual.

Is e cearcall urea pròiseas anns a bheil sgudal (ammonia) air a thoirt às a ’bhodhaig. Nuair a bhios tu ag ithe pròtainean, bidh an corp gan briseadh sìos gu amino-aigéid. Tha ammonia air a thoirt a-mach à amino-aigéid a tha air fhàgail, agus feumar a thoirt a-mach às a ’bhodhaig.

Bidh an grùthan a ’dèanamh grunn cheimigean (enzymes) a dh’ atharraicheas ammonia gu cruth ris an canar urea, as urrainn don bhodhaig a thoirt air falbh anns an fhual. Ma chuirear dragh air a ’phròiseas seo, tòisichidh ìrean ammonia ag èirigh.

Faodaidh grunn shuidheachaidhean a tha air an sealbhachadh duilgheadasan adhbhrachadh leis a ’phròiseas toirt air falbh sgudail seo. Tha gine easbhaidheach aig daoine le eas-òrdugh cearcall urea a tha a ’dèanamh na h-enzyman a dh’ fheumar gus ammonia anns a ’bhodhaig a bhriseadh sìos.

Tha na galairean sin a ’toirt a-steach:

• Argininosuccinic aciduria
• Dìth Arginase
• Dìth carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Dìth N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Dìth ornithine transcarbamylase (OTC)

Mar bhuidheann, tha na h-eas-òrdughan sin a ’tachairt ann an 1 ann an 30,000 ùr-bhreith. Is e easbhaidh OTC am fear as cumanta de na h-eas-òrdughan sin.

Tha balaich nas trice a ’toirt buaidh air easbhaidh OTC na nigheanan. Is ann ainneamh a thathas a ’toirt buaidh air nigheanan. Tha comharraidhean nas ciùine aig na nigheanan sin air a bheil buaidh agus faodaidh iad an galar a leasachadh nas fhaide air adhart nam beatha.

Gus na seòrsachan eas-òrdughan eile fhaighinn, feumaidh tu leth-bhreac neo-obrach den ghine fhaighinn bhon dà phàrant. Uaireannan chan eil fios aig pàrantan gu bheil an gine aca gus am faigh an leanabh aca an t-eas-òrdugh.

Mar as trice, bidh an leanabh a ’tòiseachadh ag altramas gu math agus tha coltas àbhaisteach air. Ach, thar ùine bidh an leanabh a ’leasachadh droch bhiadhadh, vomiting, agus codal, a dh’ fhaodadh a bhith cho domhainn gu bheil e duilich an leanabh a dhùsgadh. Bidh seo mar as trice a ’tachairt taobh a-staigh a’ chiad seachdain às deidh breith.

Am measg nan comharran tha:

• Mì-chinnt
• Lùghdachadh air biadh
• Cha toigh le biadh anns a bheil pròtain
• Barrachd cadail, duilgheadas a ’dùsgadh
• Nausea, vomiting

Gu tric nì an solaraiche cùram slàinte breithneachadh air na h-eas-òrdughan sin nuair a tha an leanabh fhathast na leanaibh.

Faodaidh soidhnichean a bhith a ’toirt a-steach:

• Amino-aigéid neo-àbhaisteach ann am fuil agus fual
• Ìre neo-àbhaisteach de dh ’aigéad orotic ann am fuil no fual
• Ìre ammonia fuil àrd
• Ìre àbhaisteach searbhag ann am fuil

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Gas fuil arterial
• Ammonia fala
• Glùcois fala
• Amino-aigéid plasma
• Aigéid organach fual
• Deuchainnean ginteil
• Biopsy ae
• Sgan MRI no CT

Faodaidh a bhith a ’cuingealachadh pròtain san daithead cuideachadh le bhith a’ làimhseachadh nan eas-òrdughan sin le bhith a ’lughdachadh na tha de sgudal nitrogen a’ dèanamh. (Tha an sgudal ann an cruth ammonia.) Tha foirmlean sònraichte pàisde is pàisde le pròtain ìosal rim faighinn.

Tha e cudromach gum bi solaraiche a ’stiùireadh toirt a-steach pròtain. Faodaidh an solaraiche cothromachadh a dhèanamh air na tha de phròtain a ’faighinn gus am bi e gu leòr airson fàs, ach chan eil e gu leòr airson comharraidhean adhbhrachadh.

Tha e glè chudromach do dhaoine leis na h-eas-òrdughan sin a bhith a ’seachnadh fastadh.

Feumaidh daoine le ana-cainnt cearcall urea a bhith gu math faiceallach cuideachd fo amannan cuideam corporra, leithid nuair a tha galairean orra. Faodaidh cuideam, mar fiabhras, adhbhrachadh don bhodhaig na pròtanan aige fhèin a bhriseadh sìos. Faodaidh na pròtanan a bharrachd sin a dhèanamh duilich don chearcall urea gabhaltach na byproducts a thoirt air falbh.

Leasaich plana leis an t-solaraiche agad airson cuin a tha thu tinn gus gach pròtain a sheachnadh, deoch deochan àrd gualaisg, agus gu leòr lionntan fhaighinn.

Feumaidh a ’mhòr-chuid de dhaoine le eas-òrdughan baidhsagal urea fuireach san ospadal aig àm air choreigin. Aig na h-amannan sin, dh ’fhaodadh gum bi iad air an làimhseachadh le cungaidhean a chuidicheas a’ bhodhaig le sgudal nitrogen a thoirt air falbh. Dh ’fhaodadh dialysis cuideachadh le bhith a’ faighinn cuidhteas a ’chuirp de cus ammonia rè fìor thinneas. Is dòcha gu feum cuid de dhaoine tar-chur grùthan.

RareConnect: Coimhearsnachd Oifigeil Eas-òrdugh Rothaireachd Urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Tha cho math 'sa tha daoine an urra ri:

• Dè an ana-cainnt cearcall urea a th ’aca
• Dè cho cruaidh 'sa tha e
• Dè cho tràth ‘s a lorgar e
• Dè cho dlùth ‘s a leanas iad daithead le pròtain

Is dòcha gun dèan naoidheanan a chaidh a dhearbhadh sa chiad seachdain de bheatha agus a chuir air daithead le pròtain sa bhad.

Faodaidh cumail ris an daithead leantainn gu fiosrachadh àbhaisteach inbheach. A-rithist gun a bhith a ’leantainn an daithead no a bhith a’ faighinn comharraidhean a tha air adhbhrachadh le cuideam, dh ’fhaodadh sin gluasad gu eanchainn agus milleadh eanchainn.

Faodaidh cuideaman mòra, leithid obair-lannsa no tubaistean, a bhith iom-fhillte do dhaoine leis a ’chumha seo. Tha feum air cùram air leth gus duilgheadasan a sheachnadh aig amannan mar sin.

Faodaidh duilgheadasan gabhail a-steach:

• Coma
• Mì-chinnt agus mu dheireadh troimh-chèile
• Bàs
• Meudachadh ann an ìre ammonia fala
• Sèid na h-eanchainn

Tha deuchainn breith-chloinne ri fhaighinn. Dh ’fhaodadh gum bi deuchainn ginteil mus tèid embryo a chuir a-steach ri fhaighinn dhaibhsan a tha a’ cleachdadh in vitro ma tha fios air an adhbhar ginteil sònraichte.

Tha dietician cudromach gus cuideachadh le bhith a ’dealbhadh agus ag ùrachadh daithead le pròtain mar a bhios an leanabh a’ fàs.

Coltach ris a ’mhòr-chuid de ghalaran oighreachail, chan eil dòigh ann gus casg a chuir air na h-eas-òrdughan sin bho bhith a’ leasachadh às deidh breith.

Faodaidh obair-sgioba eadar pàrantan, an sgioba meidigeach, agus an leanabh air a bheil buaidh gus an daithead òrdaichte a leantainn cuideachadh le bhith a ’casg droch thinneas.

Neo-sheasmhachd cearcall urea - oighreachail; Cearcall Urea - ana-cainnt oighreachail

• Cearcall Urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Easbhaidhean ann am metabolism amino-aigéid. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.

Konczal LL, Zinn AB. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Leigheas Fanaroff agus Martin's Neonatal-Perinatal. 11mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Mearachdan bho bhroinn synthesis urea. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurology Pediatric Swaiman: Prionnsapalan agus Cleachdadh. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 38.