Thalassemia

Tha Thalassemia na eas-òrdugh fala a chaidh a thoirt sìos tro theaghlaichean (sealbhaichte) anns a bheil an corp a ’dèanamh cruth neo-àbhaisteach no meud neo-iomchaidh de haemoglobin. Is e hemoglobin am pròtain ann an ceallan fola dearga a tha a ’giùlan ocsaidean. Bidh an t-eas-òrdugh a ’leantainn gu sgrios ann an àireamhan mòra de cheallan fola dearga, a tha a’ leantainn gu anemia.

Tha hemoglobin air a dhèanamh de dhà phròtain:

• Alpha globin
• Beta globin

Bidh thalassemia a ’tachairt nuair a tha uireasbhaidh ann an gine a chuidicheas le bhith a’ cumail smachd air cinneasachadh aon de na pròtanan sin.

Tha dà phrìomh sheòrsa de thalassemia ann:

• Bidh Alpha thalassemia a ’tachairt nuair a tha gine no ginean co-cheangailte ris a’ phròtain alpha globin a dhìth no air an atharrachadh (mutated).
• Bidh beta thalassemia a ’tachairt nuair a bhios lochdan gine coltach ri chèile a’ toirt buaidh air cinneasachadh a ’phròtain beta globin.

Bidh Alpha thalassemias a ’nochdadh mar as trice ann an daoine bho Ear-dheas Àisia, an Ear Mheadhanach, Sìona, agus ann an daoine bho shliochd Afraganach.

Bidh beta thalassemias a ’nochdadh mar as trice ann an daoine bho thùs Mheadhan-thìreach. Gu ìre nas lugha, faodaidh buaidh a bhith aig Sìonaich, Asianaich eile, agus Ameireaganaich Afraganach.

Tha iomadh seòrsa de thalassemia ann. Tha mòran subtypes eadar-dhealaichte aig gach seòrsa. Tha an dà fhoirm alpha agus beta thalassemia a ’toirt a-steach an dà fhoirm a leanas:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Feumaidh tu an locht gine a shealbhachadh bhon dà phàrant gus thalassemia major a leasachadh.

Bidh Thalassemia minor a ’tachairt ma gheibh thu an gine lochtach bho dìreach aon phàrant. Tha daoine leis an t-seòrsa eas-òrdugh seo a ’giùlan a’ ghalair. A ’mhòr-chuid den ùine, chan eil comharraidhean orra.

Canar Beta thalassemia major cuideachd ri anemia Cooley.

Am measg nam factaran cunnairt airson thalassemia tha:

• Cinnidheachd Àisianach, Sìneach, Meadhan-thìreach no Ameireagaidh Afraganach
• Eachdraidh teaghlaich an eas-òrdugh

Is e an cruth as miosa de alpha thalassemia prìomh adhbharan marbh-bhreith (bàs an leanaibh gun bhreith aig àm breith no ìrean fadalach an leatrom).

Tha clann a rugadh le beta thalassemia major (Cooley anemia) àbhaisteach aig àm breith, ach bidh iad a ’leasachadh fìor anemia sa chiad bhliadhna de bheatha.

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Deformities cnàimh san aghaidh
• Sgìths
• Fàilligeadh fàs
• Giorrachadh anail
• Craiceann buidhe (a ’bhuidheach)

Tha ceallan fala beaga dearga aig daoine leis a ’chruth bheag de alpha agus beta thalassemia ach chan eil comharraidhean ann.

Nì an solaraiche cùram slàinte agad sgrùdadh corporra gus coimhead airson spleen leudaichte.

Thèid sampall fala a chuir gu obair-lann airson deuchainn.

• Nochdaidh ceallan fola dearga ann an cumadh beag agus annasach nuair a choimheadas iad orra fo mhiocroscop.
• Tha cunntadh fala iomlan (CBC) a ’nochdadh anemia.
• Tha deuchainn ris an canar electrophoresis hemoglobin a ’sealltainn gu bheil cruth neo-àbhaisteach de haemoglobin ann.
• Faodaidh deuchainn ris an canar mion-sgrùdadh mutational cuideachadh le bhith a ’lorg alpha thalassemia.

Bidh làimhseachadh airson thalassemia major gu tric a ’toirt a-steach tar-chuiridhean fala cunbhalach agus stuthan folate.

Ma gheibh thu fulangas fala, cha bu chòir dhut stuthan iarainn a ghabhail. Le bhith a ’dèanamh seo faodaidh tòrr iarann ​​a bhith a’ togail suas anns a ’bhodhaig, a dh’ fhaodadh a bhith cronail.

Feumaidh daoine a gheibh mòran de fhulangas fala leigheas ris an canar chelation therapy. Tha seo air a dhèanamh gus cus iarann ​​a thoirt air falbh bhon bhodhaig.

Is dòcha gun cuidich tar-chur smior cnàimh le bhith a ’làimhseachadh an galair ann an cuid de dhaoine, gu sònraichte clann.

Faodaidh thalassemia trom bàs tràth (eadar aoisean 20 agus 30) mar thoradh air fàilligeadh cridhe. Le bhith a ’faighinn fulangas fala cunbhalach agus leigheas gus iarann ​​a thoirt air falbh bhon bhodhaig bidh sin a’ cuideachadh le bhith a ’leasachadh na buil.

Gu tric cha bhith cruthan de thalassemia cho dona a ’giorrachadh beatha.

Is dòcha gum bi thu airson comhairleachadh ginteil a shireadh ma tha eachdraidh teaghlaich agad den t-suidheachadh agus ma tha thu am beachd clann a bhith agad.

Gun làimhseachadh, thalassemia major a ’leantainn gu fàilligeadh cridhe agus duilgheadasan grùthan. Bidh e cuideachd a ’dèanamh neach nas dualtaiche galairean a leasachadh.

Faodaidh tar-chuiridhean fala cuideachadh le smachd a chumail air cuid de chomharran, ach tha cunnart ann gun tig frith-bhuaidhean bho cus iarann.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Tha comharran thalassemia ort fhèin no air do phàiste.
• Tha thu a ’faighinn làimhseachadh airson an eas-òrdugh agus bidh comharraidhean ùra a’ leasachadh.

Anemia Meadhan-thìreach; Anemia cooley; Beta thalassemia; Alpha thalassemia

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Na thalassemias. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib. 153.

Chapin J, Giardina PJ. Syndroman Thalassemia. Ann an: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Prionnsapalan agus Cleachdadh Bunasach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 489.