Neurofibromatosis-1

Tha neurofibromatosis-1 (NF1) na eas-òrdugh dìleabach anns a bheil tumors tana nerve (neurofibromas) a ’cruthachadh anns na:

• Sreathan àrda is ìosal den chraiceann
• Nerves bhon eanchainn (nerves cranial) agus cnàimh-droma (nerves root spinal)

Tha NF1 na ghalar le dìleab. Ma tha NF1 aig gach pàrant, tha cothrom 50% aig a ’chloinn aca an galar fhaighinn.

Bidh NF1 cuideachd a ’nochdadh ann an teaghlaichean aig nach eil eachdraidh sam bith mun staid. Anns na cùisean sin, tha e air adhbhrachadh le atharrachadh gine ùr (mutation) anns an sperm no ugh. Tha NF1 air adhbhrachadh le duilgheadasan le gine airson pròtain ris an canar neurofibromin.

Bidh NF ag adhbhrachadh gum bi clò air feadh nan nearbhan a ’fàs gu neo-riaghlaidh. Faodaidh am fàs seo cuideam a chuir air nerves air a bheil buaidh.

Ma tha na fàsan sa chraiceann, faodaidh cùisean cosmaigeach a bhith ann. Ma tha na fàsan ann an nearbhan eile no ann am pàirtean den bhodhaig, faodaidh iad pian adhbhrachadh, droch mhilleadh neoni, agus call gnìomh san sgìre air a bheil an nerve a ’toirt buaidh. Faodaidh duilgheadasan le faireachdainn no gluasad tachairt, a rèir dè na nearbhan air a bheil buaidh.

Faodaidh an suidheachadh a bhith gu math eadar-dhealaichte bho dhuine gu duine, eadhon am measg dhaoine san aon teaghlach aig a bheil an aon atharrachadh gine NF1.

Tha spotan “cofaidh-le-bainne” (café au lait) nan comharran comharraichte de NF. Tha aon no dhà de spotan cafaidh au lait beag aig mòran de dhaoine fallain. Ach, dh ’fhaodadh NF a bhith aig inbhich aig a bheil sia spotan no barrachd a tha nas motha na 1.5 cm ann an trast-thomhas (0.5 cm ann an clann). Ann an cuid de dhaoine leis a ’chumha, is dòcha gur e na spotan sin an aon chomharra.

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Tumors na sùla, leithid glioma optic
• Glacaidhean
• Freckles anns an underarm no groin
• Tumaran mòra, bog ris an canar plexiform neurofibromas, a dh ’fhaodadh dath dorcha a bhith orra agus a dh’ fhaodadh sgaoileadh fo uachdar a ’chraicinn
• Pian (bho na nearbhan air a bheil buaidh)
• Tumaran beaga, rubair den chraiceann ris an canar neurofibromas nodular

Nì solaraiche cùram slàinte a bhios a ’làimhseachadh NF1 an suidheachadh seo a dhearbhadh. Faodaidh an solaraiche a bhith:

• Dermatologist
• Péidiatraiceach leasachaidh
• Gintinneachd
• Neurologist

Tha e coltach gun tèid am breithneachadh a dhèanamh stèidhichte air comharraidhean agus soidhnichean sònraichte NF.

Am measg nan soidhnichean tha:

• Spotan dathte, àrdaichte (Lisch nodules) air pàirt dathte (iris) na sùla
• Boghadh na cas as ìsle ann an tràth-òige a dh ’fhaodadh leantainn gu briseadh
• A ’freiceadan anns na h-armpits, groin, no fon bhroilleach ann am boireannaich
• Tumaran mòra fon chraiceann (plexiform neurofibromas), a dh ’fhaodadh buaidh a thoirt air coltas agus cuideam a chuir air nerves no organan faisg air làimh
• Mòran tumors bog air a ’chraiceann no nas doimhne anns a’ bhodhaig
• Milleadh inntinn lag, eas-òrdugh easbhaidh gnìomhachd aire (ADHD), eas-òrdughan ionnsachaidh

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Sgrùdadh sùla le offthalmo-eòlaiche eòlach air NF1
• Deuchainnean ginteil gus atharrachadh (mutation) a lorg anns a ’ghine neurofibromin
• MRI den eanchainn no làraich eile air a bheil buaidh
• Deuchainnean eile airson duilgheadasan

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson NF. Faodar tumors a dh ’adhbhraicheas pian no call gnìomh a thoirt air falbh. Bu chòir tumors a tha air fàs gu sgiobalta a thoirt air falbh gu sgiobalta oir dh ’fhaodadh iad a bhith aillse (malignant). Chaidh an droga selumetinib (Koselugo) aontachadh o chionn ghoirid airson a chleachdadh ann an clann le fìor dhroch tumors.

Is dòcha gu feum cuid de chloinn le duilgheadasan ionnsachaidh sgoil shònraichte.

Airson tuilleadh fiosrachaidh agus goireasan, cuir fios gu Bunait Children’s Tumor aig www.ctf.org.

Mura h-eil duilgheadasan ann, tha dùil-beatha dhaoine le NF cha mhòr àbhaisteach. Leis an fhoghlam cheart, faodaidh daoine le NF beatha àbhaisteach a bhith aca.

Ged a tha lagachadh inntinn meadhanach aotrom, tha NF1 na adhbhar aithnichte airson eas-òrdugh easbhaidh gnìomhachd aire. Tha duilgheadasan ionnsachaidh na dhuilgheadas cumanta.

Tha cuid de dhaoine air an làimhseachadh gu eadar-dhealaichte seach gu bheil ceudan de tumors air a ’chraiceann aca.

Tha cothrom nas motha aig daoine le NF tumors trom a leasachadh. Ann an cùisean ainneamh, faodaidh iad seo beatha neach a ghiorrachadh.

Faodaidh duilgheadasan gabhail a-steach:

• Eas-òrdugh trom-inntinn easbhaidh aire (ADHD)
• Dall air adhbhrachadh le tumhair ann an nerve optic (glioma optic)
• Dèan briseadh ann an cnàmhan nan casan nach eil a ’slànachadh gu math
• Tumaran aillseach
• Call gnìomh ann an nerves gu bheil neurofibroma air cuideam a chuir air san fhad-ùine
• Bruthadh-fala àrd mar thoradh air pheochromocytoma no stenosis artery dubhaig
• Ath-chuairteachadh tumors NF
• Scoliosis, no curvature den spine
• Tumors an aghaidh, craiceann, agus raointean fosgailte eile

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha:

• Bidh thu a ’toirt fa-near spotan dathte cofaidh le bainne air craiceann do phàiste no comharran sam bith eile den t-suidheachadh seo.
• Tha eachdraidh teaghlaich NF agad agus tha thu an dùil clann a bhith agad, no bu mhath leat do phàiste a sgrùdadh.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhuine sam bith le eachdraidh teaghlaich NF.

Bu chòir sgrùdadh bliadhnail a dhèanamh airson:

• Sùilean
• Craiceann
• Air ais
• Siostam neoni
• Sgrùdadh cuideam fala

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - àite mòr cafe-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Eadar-lìn]. Seattle (WA): Oilthigh Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Dàmhair 2 [Air ùrachadh 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

BP Islam, Roach ES. Syndroman neurocutaneous. Ann an: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurology Bradley ann an Cleachdadh Clionaigeach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndroman neurocutaneous. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis agus sglerosis tuberous iom-fhillte. Ann an: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 4mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 61.