Adrenoleukodystrophy

Tha Adrenoleukodystrophy a ’toirt cunntas air grunn eas-òrdughan dlùth-cheangailte a chuireas dragh air briseadh sìos cuid de gheir. Gu tric bidh na h-eas-òrdughan sin air an toirt seachad (sealbhachadh) ann an teaghlaichean.

Mar as trice bidh adrenoleukodystrophy air a thoirt seachad bho phàrant gu pàiste mar chomharra ginteil ceangailte ri X. Bidh e a ’toirt buaidh air a’ mhòr-chuid de fhireannaich. Faodaidh cruthan nas ciùine den ghalar a bhith aig cuid de bhoireannaich a tha a ’giùlan. Bidh e a ’toirt buaidh air timcheall air 1 ann an 20,000 neach bho gach rèis.

Bidh an suidheachadh a ’leantainn gu togail searbhagan geir fìor-fhada anns an t-siostam nearbhach, gland adrenal, agus testes. Bidh seo a ’cur dragh air gnìomhachd àbhaisteach anns na pàirtean sin den bhodhaig.

Tha trì prìomh sheòrsaichean galair ann:

• Foirm cerebral leanabachd - a ’nochdadh ann am meadhan leanabachd (aig aois 4 gu 8)
• Adrenomyelopathy - a ’tachairt ann an fir anns na 20n aca no nas fhaide air adhart nam beatha
• Dreuchd gland adrenal le droch bhuaidh (ris an canar galar Addison no phenotype coltach ri Addison) - chan eil gland adrenal a ’toirt a-mach hormonaichean steroid gu leòr

Tha comharraidhean seòrsa cerebral leanabachd a ’toirt a-steach:

• Atharrachaidhean ann an tòna fèithe, gu sònraichte spasmain fèithe agus gluasadan gun riaghladh
• Sùilean croise
• Làmh-sgrìobhadh a dh ’fhàsas nas miosa
• Duilgheadas san sgoil
• Duilgheadas a ’tuigsinn na tha daoine ag ràdh
• Call èisteachd
• Hyperactivity
• Milleadh milleadh an t-siostam nearbhach, a ’toirt a-steach coma, lughdaich smachd motair grinn, agus pairilis
• Glacaidhean
• Duilgheadasan slugaidh
• Milleadh lèirsinneach no dall

Am measg nan comharran adrenomyelopathy tha:

• Duilgheadas a ’cumail smachd air urination
• Laigse fèithean a dh ’fhaodadh a bhith nas miosa no stiffness cas
• Duilgheadasan le astar smaoineachaidh agus cuimhne lèirsinneach

Tha comharraidhean fàilligeadh gland adrenal (seòrsa Addison) a ’toirt a-steach:

• Coma
• Lùghdachadh miann
• Barrachd dath craiceann
• Call cuideim agus tomad fèithe (caitheamh)
• Laigse fèithean
• Vomiting

Tha deuchainnean airson a ’chumha seo a’ toirt a-steach:

• Ìrean fala de dh ’aigéid shaillein slabhraidh glè fhada agus hormonaichean a tha air an dèanamh leis an gland adrenal
• Sgrùdadh cromosome gus coimhead airson atharrachaidhean (mùthaidhean) anns an ABCD1 gine
• MRI a ’chinn
• Biopsy craiceann

Faodar dysfunction adrenal a làimhseachadh le steroids (leithid cortisol) mura h-eil an gland adrenal a ’toirt a-mach hormonaichean gu leòr.

Chan eil làimhseachadh sònraichte airson adrenoleukodystrophy X-cheangailte ri fhaighinn. Faodaidh tar-chur smior cnàimh stad a chur air a ’chumha.

Is dòcha gun cuidich cùram taiceil agus cumail sùil chùramach air gnìomhachd gland adrenal le duilgheadasan ann a bhith a ’leasachadh comhfhurtachd agus càileachd beatha.

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu adrenoleukodystrophy:

• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan Galar tearc - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Tha cruth leanabachd adrenoleukodystrophy ceangailte ri X na ghalar adhartach. Bidh e a ’leantainn gu coma fad-ùine (stàite fàsmhorachd) timcheall air 2 bhliadhna às deidh do chomharran an t-siostam nearbhach leasachadh. Faodaidh an leanabh a bhith beò san t-suidheachadh seo cho fada ri 10 bliadhna gus an tachair am bàs.

Tha na cruthan eile den ghalar seo nas ciùine.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Èiginn adrenal
• Stàite glasraich

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha:

• Bidh do phàiste a ’leasachadh comharraidhean de adrenoleukodystrophy ceangailte ri X.
• Tha adrenoleukodystrophy X-cheangailte aig do phàiste agus tha e a ’fàs nas miosa

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean le eachdraidh teaghlaich de adrenoleukodystrophy ceangailte ri X. Tha cothrom 85% aig màthraichean mic air a bheil buaidh a bhith nan giùlan airson a ’chumha seo.

Tha breithneachadh breith-chloinne de adrenoleukodystrophy ceangailte ri X ri fhaighinn cuideachd. Tha e air a dhèanamh le bhith a ’dèanamh deuchainn air ceallan bho samplachadh villus chorionic no amniocentesis. Bidh na deuchainnean sin a ’coimhead airson an dàrna cuid atharrachadh ginteil aithnichte san teaghlach no airson ìrean searbhag slabhraidh fada.

Adrenoleukodystrophy X-cheangailte; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrophy cerebral leanabachd; ALD; Schilder-Addison Complex

• Adrenoleukodystrophy ùr-bhreith

Seumas WD, Berger TG, Elston DM. Mearachdan ann am metabolism. Ann an: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Galaran Andrews den chraiceann: dermatology clionaigeach. 12mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: caib 26.

Lissauer T, Carroll W. Eas-òrdughan neurolach. Ann an: Lissauer T, Carroll W, eds. Leabhar teacsa le dealbhan de dhiadhairean. 5mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Easbhaidhean ann am metabolism lipids. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 104.

Vanderver A, Wolf NI. Eas-òrdughan ginteil agus metabolach den chùis gheal. Ann an: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurology péidiatraiceach Swaiman. 6mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 99.