Trisomy 13

Tha Trisomy 13 (ris an canar cuideachd Patau syndrome) na eas-òrdugh ginteil anns a bheil 3 leth-bhreacan de stuth ginteil bho chromosome 13 aig duine, an àite an 2 leth-bhreac àbhaisteach. Gu math ainneamh, is dòcha gum bi an stuth a bharrachd ceangailte ri cromosome eile (ath-ghluasad).

Bidh trisomy 13 a ’tachairt nuair a nochdas DNA a bharrachd bho chromosome 13 ann an cuid de cheallan a’ chuirp no iad uile.

• Trisomy 13: làthaireachd cromosome 13 a bharrachd (an treas) anns a h-uile cealla.
• Trisomy breac-dhualach 13: làthaireachd cromosome 13 a bharrachd ann an cuid de na ceallan.
• Trisomy pàirt 13: làthaireachd pàirt de chromosome 13 a bharrachd anns na ceallan.

Bidh an stuth a bharrachd a ’cur bacadh air leasachadh àbhaisteach.

Tha trisomy 13 a ’tachairt ann an timcheall air 1 a-mach às gach 10,000 ùr-bhreith. Chan eil a ’mhòr-chuid de chùisean air an toirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). An àite sin, bidh na tachartasan a tha a ’leantainn gu trisomy 13 a’ tachairt an dàrna cuid anns an smior no an ugh a tha a ’cruthachadh an fetus.

Am measg nan comharran tha:

• Bilean no palat cleft
• Làmhan glaiste (le corragan a-muigh air mullach nan corragan a-staigh)
• Sùilean dlùth - is dòcha gum bi sùilean a ’leaghadh còmhla ann an aon
• Tòn fèithe nas ìsle
• Meuran no òrdagan a bharrachd (gu polydactyly)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Toll, sgoltadh, no sgoltadh san iris (coloboma)
• Cluasan suidhichte ìosal
• Ciorram inntleachdail, cruaidh
• Sgàinidhean sgalp (craiceann a dhìth)
• Glacaidhean
• Crease palmar singilte
• Eas-òrdughan cnàimhneach (ball)
• Sùilean beaga
• Ceann beag (microcephaly)
• Iasg bheag nas ìsle (micrognathia)
• Testicle neo-sheasmhach (cryptorchidism)

Dh ’fhaodadh gum bi aon artery umbilical aig an leanabh aig àm breith. Gu tric tha comharran ann de thinneas cridhe congenital, leithid:

• Suidheachadh neo-àbhaisteach den chridhe a dh ’ionnsaigh taobh deas a’ bhroilleach an àite an taobh chlì
• Sgàineadh septal atrial
• Arteriosus ductus patent
• Sgàineadh septal ventricular

Faodaidh x-ghathan gastrointestinal no ultrasound sealltainn cuairteachadh nan organan a-staigh.

Dh ’fhaodadh gum bi sganaidhean MRI no CT den cheann a’ nochdadh duilgheadas le structar na h-eanchainn. Canar holoprosencephaly ris an duilgheadas. Is e a bhith a ’tighinn còmhla dà thaobh na h-eanchainn.

Tha sgrùdaidhean cromosome a ’nochdadh trisomy 13, breac-dhualadh trisomy 13, no trisomy pàirt.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson trisomy 13. Tha làimhseachadh ag atharrachadh bho leanabh gu pàiste agus an urra ri na comharran sònraichte.

Am measg nam buidhnean taic airson trisomy 13 tha:

• Buidheann taic airson Trisomy 18, 13 agus Eas-òrdughan co-cheangailte (SOFT): trisomy.org
• Dòchas airson Trisomy 13 agus 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Bidh còrr air 90% de chloinn le trisomy 13 a ’bàsachadh anns a’ chiad bhliadhna.

Bidh duilgheadasan a ’tòiseachadh cha mhòr sa bhad. Tha a ’mhòr-chuid de naoidheanan le trisomy 13 le tinneas cridhe congenital.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Duilgheadas analach no dìth anail (apnea)
• Bodhar
• Duilgheadasan biadhaidh
• Fàilligeadh cridhe
• Glacaidhean
• Duilgheadasan lèirsinn

Cuir fios chun t-solaraiche cùram slàinte agad ma tha leanabh agad le trisomy 13 agus tha thu an dùil leanabh eile a bhith agad. Faodaidh comhairleachadh ginteil teaghlaichean a chuideachadh gus an suidheachadh a thuigsinn, an cunnart a bhith ga shealbhachadh, agus mar a choimheadas iad às an neach.

Faodar trisomy 13 a dhearbhadh mus tèid a bhreith le amniocentesis le sgrùdaidhean cromosome de na ceallan amniotic.

Bu chòir deuchainn ginteil agus comhairleachadh a bhith aig pàrantan leanaban le trisomy 13 a tha air adhbhrachadh le eadar-ghluasad. Is dòcha gun cuidich seo iad le bhith mothachail mu na cothroman a th ’ann leanabh eile leis a’ chumha.

Syndrome Patau

• Gu polydactyly - làmh leanaibh
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Eas-òrdughan ginteil agus suidheachaidhean dysmorphic. Ann an: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas Diagnosis Corporra Péidiatraiceach Zitelli and Davis ’. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 1.