Homocystinuria

Tha homocystinuria na eas-òrdugh ginteil a bheir buaidh air metabolism an amino acid methionine. Tha amino-acids mar bhunaitean beatha.

Tha homocystinuria air a shealbhachadh ann an teaghlaichean mar chomharra fosaidh autosomal. Tha seo a ’ciallachadh gum feum an leanabh leth-bhreac neo-obrach den ghine a shealbhachadh bho gach pàrant gus am bi fìor dhroch bhuaidh air.

Tha grunn fheartan aig homocystinuria ann an cumantas ri syndrome Marfan, a ’toirt a-steach atharrachaidhean cnàimhneach agus sùla.

Bidh naoidheanan ùr-bhreith a ’nochdadh fallain. Chan eil comharran tràth, ma tha iad an làthair, follaiseach.

Faodaidh na comharraidhean tachairt mar leasachadh slaodach no fàilligeadh soirbheachadh. Dh ’fhaodadh barrachd dhuilgheadasan lèirsinneach leantainn gu breithneachadh air a’ chumha seo.

Am measg nan comharran eile tha:

• Deformities ciste (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Fliuch air feadh na gruaidhean
• Boghachan àrda de na casan
• Ciorram inntleachdail
• Glùinean cnoc
• Crìochan fada
• Eas-òrdughan inntinn
• Nearsightedness
• Meuran biorach (arachnodactyly)
• Togail àrd, tana

Is dòcha gu bheil an solaraiche cùram slàinte a ’mothachadh gu bheil an leanabh àrd agus tana.

Am measg nan soidhnichean eile tha:

• Spiorradh lùbte (scoliosis)
• Deformity a ’bhroilleach
• Lionsa sgapte na sùla

Ma tha droch shealladh no dùbailte ann, nì dotair sùla (offthalmo-eòlaiche) sgrùdadh sùla sgaoilte gus coimhead airson a bhith a ’gluasad an lens no nearsightedness.

Is dòcha gu bheil eachdraidh de clots fuil ann. Tha ciorram inntleachdail no tinneas inntinn cuideachd comasach.

Am measg nan deuchainnean a dh ’fhaodar òrdachadh tha gin de na leanas:

• Sgrion amino amino fuil agus fual
• Deuchainn ginteil
• Biopsy ae agus assay enzyme
• X-ghath cnàimhneach
• Biopsy craiceann le cultar fibroblast
• Deuchainn offthalmach àbhaisteach

Chan eil leigheas ann airson homocystinuria. Bidh timcheall air leth nan daoine leis a ’ghalar a’ freagairt vitimín B6 (ris an canar cuideachd pyridoxine).

Feumaidh an fheadhainn a tha a ’freagairt cungaidhean vitimín B6, B9 (folate), agus B12 a ghabhail airson a’ chòrr de am beatha. Feumaidh an fheadhainn nach bi a ’freagairt ri stuthan daithead daithead ìosal-methionine ithe. Feumar a ’mhòr-chuid a làimhseachadh le trimethylglycine (cungaidh-leigheis ris an canar cuideachd betaine).

Cha toir daithead no leigheas ìosal-methionine leasachadh air ciorram inntleachdail a tha ann. Bu chòir leigheas agus daithead a bhith air a sgrùdadh gu dlùth le dotair aig a bheil eòlas air làimhseachadh homocystinuria.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu homocystinuria:

• Lìonra HCU Ameireagaidh - hcunetworkamerica.org
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Ged nach eil leigheas ann airson homocystinuria, faodaidh vitimín B leigheas timcheall air leth nan daoine a tha fo bhuaidh an t-suidheachaidh.

Ma thèid am breithneachadh a dhèanamh ann an leanabachd, dh ’fhaodadh tòiseachadh air daithead ìosal-methionine gu sgiobalta casg a chuir air cuid de chiorram inntleachdail agus duilgheadasan eile den ghalar. Air an adhbhar seo, tha cuid de stàitean a ’sgrionadh airson homocystinuria anns a h-uile leanabh ùr-bhreith.

Tha daoine le ìrean fuil homocysteine ​​a ’sìor dhol suas ann an cunnart nas motha airson clotan fala. Faodaidh clots droch dhuilgheadasan meidigeach adhbhrachadh agus fad-beatha a ghiorrachadh.

Bidh na duilgheadasan as miosa a ’tachairt mar thoradh air clots fala. Faodaidh na h-amannan sin a bhith a ’bagairt beatha.

Faodaidh lionsan sgapte nan sùilean cron mòr a dhèanamh air sealladh. Is dòcha gum bi feum air lannsaireachd ath-nuadhachadh lionsa.

Tha ciorram inntleachdail na thoradh mòr den ghalar. Ach, faodar a lughdachadh ma thèid a dhearbhadh tràth.

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha thu fhèin no ball den teaghlach a ’nochdadh comharraidhean den eas-òrdugh seo, gu sònraichte ma tha eachdraidh teaghlaich de homocystinuria agad.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil do dhaoine le eachdraidh teaghlaich de homocystinuria a tha airson clann a bhith aca. Tha breithneachadh breith-breith de homocystinuria ri fhaighinn. Tha seo a ’toirt a-steach a bhith ag àiteachadh cheallan amniotic no chorionic villi gus deuchainn a dhèanamh airson cystathionine synthase (an enzyme a tha a dhìth ann an homocystinuria).

Ma tha uireasbhaidhean gine aithnichte anns na pàrantan no an teaghlach, faodar sampaill bho samplachadh chorionic villus no amniocentesis a chleachdadh gus deuchainn a dhèanamh airson na h-uireasbhaidhean sin.

Dìth beta-synthase Cystathionine; Dìth CBS; HCY

• Pectus cladhach

Schiff M, Blom H. Homocystinuria agus hyperhomocysteinemia. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 26mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: caib 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 103.3.