Mucopolysaccharidosis seòrsa IV

Tha mucopolysaccharidosis seòrsa IV (MPS IV) na ghalar tearc far a bheil an corp a dhìth no far nach eil gu leòr de enzym a dh ’fheumar gus slabhraidhean fada de mholacilean siùcair a bhriseadh sìos. Canar glycosaminoglycans ris na slabhraidhean sin de mholacilean (air an robh mucopolysaccharides roimhe). Mar thoradh air an sin, bidh na moileciuilean a ’togail suas ann an diofar phàirtean den bhodhaig agus ag adhbhrachadh diofar dhuilgheadasan slàinte.

Buinidh an suidheachadh do bhuidheann de ghalaran ris an canar mucopolysaccharidoses (MPSs). Canar syndrome Morquio ri MPS IV cuideachd.

Tha grunn sheòrsaichean MPS eile ann, nam measg:

• MPS I (Syndrome Hurler; Syndrome Hurler-Scheie; syndrome Scheie)
• MPS II (syndrome Hunter)
• MPS III (syndrome Sanfilippo)

Tha MPS IV na eas-òrdugh dìleab. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean. Ma tha leth-bhreac neo-obrachail de ghine co-cheangailte ris a ’chumha seo aig gach pàrant, tha cothrom 25% (1 ann an 4) aig a h-uile pàiste aca an galar a leasachadh. Canar caractar fosaidh autosomal ris an seo.

Tha dà sheòrsa de MPS IV ann: seòrsa A agus seòrsa B.

• Tha seòrsa A air adhbhrachadh le locht anns an GALNS gine. Chan eil enzyme aig daoine le seòrsa A. N.-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Tha seòrsa B air adhbhrachadh le locht anns an GLB1 gine. Cha bhith daoine le seòrsa B a ’dèanamh gu leòr de enzym ris an canar beta-galactosidase.

Feumaidh a ’bhodhaig na h-enzyman sin gus sreathan fada de mholacilean siùcair ris an canar keratan sulfate a bhriseadh sìos. Anns gach seòrsa, bidh meudan anabarrach mòr de glycosaminoglycans a ’togail suas anns a’ bhodhaig. Faodaidh seo cron a dhèanamh air organan.

Mar as trice bidh na comharraidhean a ’tòiseachadh eadar aoisean 1 agus 3. Nam measg tha:

• Leasachadh neo-àbhaisteach de chnàmhan, a ’toirt a-steach an spine
• Ciste ann an cumadh clag le riban a ’lasadh a-mach aig a’ bhonn
• Cornea sgòthach
• Feartan garbh aghaidh
• Grùthan meudaichte
• Murmur cridhe
• Hernia anns an groin
• Joints Hypermobile
• Cnoc-glùinean
• Ceann mòr
• Call gnìomh neoni fon amhach
• Ìomhaigh ghoirid le stoc sònraichte goirid
• Fiaclan farsaing farsaing

Nì an solaraiche cùram slàinte sgrùdadh corporra gus faighinn a-mach airson comharraidhean a tha a ’toirt a-steach:

• Curvature neo-àbhaisteach den spine
• Cornea sgòthach
• Murmur cridhe
• Hernia anns an groin
• Grùthan meudaichte
• Call gnìomh neoni fon amhach
• Ìomhaigh ghoirid (gu sònraichte stoc goirid)

Mar as trice thèid deuchainnean fual a dhèanamh an toiseach. Faodaidh na deuchainnean sin mucopolysaccharides a bharrachd a nochdadh, ach chan urrainn dhaibh an cruth sònraichte de MPS a dhearbhadh.

Faodaidh deuchainnean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Cultar fala
• Echocardiogram
• Deuchainn ginteil
• Deuchainn èisteachd
• Sgrùdadh sùla slit-lamp
• Cultar fibroblast craiceann
• X-ghathan de na cnàmhan fada, riban, agus spine
• MRI den chlaigeann as ìsle agus amhach àrd

Airson seòrsa A, faodar an stuth-leigheis ris an canar elosulfase alfa (Vimizim), a thèid an àite an enzyme a tha a dhìth, fheuchainn. Tha e air a thoirt seachad tro vein (IV, tro bhroinn). Bruidhinn ris an t-solaraiche agad airson tuilleadh fiosrachaidh.

Chan eil ionadachadh enzyme ri fhaighinn airson seòrsa B.

Airson an dà sheòrsa, thathas a ’làimhseachadh comharraidhean mar a bhios iad a’ tachairt. Dh ’fhaodadh dòrtadh cnàimh-droma casg a chuir air dochann cnàimh-droma maireannach ann an daoine aig nach eil cnàmhan amhach fo-leasachadh.

Faodaidh na goireasan sin barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad mu MPS IV:

• Comann Nàiseanta MPS - mpssociety.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• Fiosrachadh Dachaigh Gintinneachd NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Tha gnìomh inntinneil (comas smaoineachadh gu soilleir) mar as trice àbhaisteach ann an daoine le MPS IV.

Faodaidh duilgheadasan cnàimh adhbhrachadh gu duilgheadasan slàinte mòra. Mar eisimpleir, dh ’fhaodadh na cnàmhan beaga aig mullach an amhaich sleamhnachadh agus cron a dhèanamh air corda an droma, ag adhbhrachadh pairilis. Bu chòir obair-lannsa gus na duilgheadasan sin a cheartachadh ma tha sin comasach.

Dh ’fhaodadh duilgheadasan cridhe leantainn gu bàs.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Duilgheadasan analach
• Fàilligeadh cridhe
• Milleadh corda droma agus pairilis a dh’fhaodadh a bhith ann
• Duilgheadasan lèirsinn
• Duilgheadasan coiseachd co-cheangailte ri curvature annasach den spine agus duilgheadasan cnàimh eile

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha comharran MPS IV a ’tachairt.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil dha càraidean a tha ag iarraidh clann a bhith aca agus aig a bheil eachdraidh teaghlaich de MPS IV. Tha deuchainn breith-chloinne ri fhaighinn.

MPS IV; Syndrome Morquio; Mucopolysaccharidosis seòrsa IVA; MPS IVA; Dìth galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis seòrsa IVB; MPS IVB; Dìth beta galactosidase; Galar stòraidh Lysosomal - mucopolysaccharidosis seòrsa IV

Pyeritz RE. Galaran oighreachail de stuth-ceangail. Ann an: Goldman L, Schafer AI, eds. Leigheas Goldman-Cecil. 25mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: caib 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Ann an: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mearachdan metabolism bho bhroinn. Ann an: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 18.