Achondrogenesis

Is e seòrsa tearc de dh ’easbhaidh hormona fàis a th’ ann an Achondrogenesis anns a bheil uireasbhaidh ann an leasachadh cnàmh agus cartilage.

Tha Achondrogenesis air a shealbhachadh, a tha a ’ciallachadh gu bheil e air a thoirt seachad tro theaghlaichean.

Tha fios gu bheil cuid de sheòrsan cugallach, a ’ciallachadh gu bheil an gine uireasbhuidh aig gach pàrant. Is e 25% an cothrom airson leanabh eile a bhith fo bhuaidh.

Faodaidh na comharraidhean a bhith a ’toirt a-steach:

• Stoc glè ghoirid, gàirdeanan, casan agus amhach
• Ceann a ’nochdadh mòr a thaobh an stoc
• Iasg bheag nas ìsle
• Ciste caol

Tha ghathan-X a ’sealltainn duilgheadasan cnàimh co-cheangailte ris an t-suidheachadh.

Chan eil leigheas gnàthach ann. Bruidhinn ris an t-solaraiche cùram slàinte agad mu cho-dhùnaidhean cùraim.

Is dòcha gum bi thu airson comhairleachadh ginteil a shireadh.

Mar as trice tha an toradh gu math bochd. Tha mòran de naoidheanan le achondrogenesis marbh no a ’bàsachadh goirid às deidh dhaibh breith air sgàth duilgheadasan analach co-cheangailte ris a’ bhroilleach anabarrach beag.

Bidh an suidheachadh seo gu tric marbhtach tràth ann am beatha.

Gu tric thèid an t-suidheachadh seo a dhearbhadh air a ’chiad sgrùdadh air pàisde.

Grant LA, Griffin N. Neo-riaghailteachdan cnàimhneach congenital. Ann an: Grant LA, Griffin N, eds. Riatanasan Rèididheachd Diagnostic Grainger & Allison. 2mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: caib 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Eas-òrdughan a ’toirt a-steach luchd-còmhdhail ian. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 717.