Syndrome Chediak-Higashi

Tha syndrome Chediak-Higashi na ghalar tearc de na siostaman dìon agus nearbhach. Tha e a ’toirt a-steach falt, sùilean agus craiceann le dath bàn.

Tha syndrome Chediak-Higashi air a thoirt seachad tro theaghlaichean (oighreachd). Is e galar cnàmhach autosomal a th ’ann. Tha seo a ’ciallachadh gu bheil an dà phàrant a’ giùlan leth-bhreac nach eil ag obair den ghine. Feumaidh gach pàrant an gine nach eil ag obair a thoirt don leanabh gus am bi iad a ’sealltainn comharraidhean a’ ghalair.

Chaidh uireasbhaidhean a lorg anns an LYST (ris an canar cuideachd CHS1) gine. Lorgar am prìomh locht anns a ’ghalar seo ann an cuid de stuthan a tha mar as trice ann an ceallan craicinn agus ceallan fala geal sònraichte.

Faodaidh clann leis a 'chumha seo:

• Falt airgid, sùilean dath aotrom (albinism)
• Barrachd ghalaran anns na sgamhain, craiceann, agus mucous membranes
• Gluasadan sùla Jerky (nystagmus)

Faodaidh galar cloinne air a bheil buaidh le bhìorasan sònraichte, leithid bhìoras Epstein-Barr (EBV), tinneas a tha a ’bagairt air beatha a tha coltach ri lymphoma aillse fala.

Faodaidh comharraidhean eile a bhith a ’toirt a-steach:

• Lùghdachadh sealladh
• Ciorram inntleachdail
• Laigse fèithean
• Duilgheadasan nearbhach anns na buill (neuropathy peripheral)
• Sròin no bruis furasta
• Àireamhachd
• Tremor
• Glacaidhean
• Mothalachd gu solas soilleir (photophobia)
• Coiseachd mì-chinnteach (ataxia)

Nì an solaraiche cùram slàinte deuchainn corporra. Dh ’fhaodadh seo a bhith a’ sealltainn soidhnichean de spleen swollen no grùthan no a ’bhuidheach.

Am measg nan deuchainnean a dh'fhaodar a dhèanamh tha:

• Cuir crìoch air cunntadh fala, a ’toirt a-steach cunntadh cealla fala geal
• Cunntas platelet fala
• Cultar fala agus smear
• Brain MRI no CT
• EEG
• EMG
• Deuchainnean gluasaid nerves

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson syndrome Chediak-Higashi. Tha e coltach gu robh tar-chuiridhean smior cnàimh a chaidh a dhèanamh tràth sa ghalar soirbheachail ann an grunn euslaintich.

Thathas a ’cleachdadh antibiotics gus galairean a làimhseachadh. Bidh drogaichean anti-bhìorasach, leithid acyclovir, agus drogaichean chemotherapy gu tric air an cleachdadh aig ìre luathaichte a ’ghalair. Thathas a ’toirt seachad fuil agus gluasaid platelet mar a dh’ fheumar. Is dòcha gum bi feum air lannsaireachd gus abscesses a dhrèanadh ann an cuid de chùisean.

Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc (NORD) - rarediseases.org

Bidh bàs gu tric a ’tachairt anns a’ chiad 10 bliadhna de bheatha, bho ghalaran fad-ùine (cronach) no galar luathaichte a thig gu tinneas coltach ri lymphoma. Ach, tha cuid de chloinn air a bheil buaidh air mairsinn nas fhaide.

Faodaidh na duilgheadasan a bhith ann:

• Galaran tric a ’toirt a-steach cuid de sheòrsan bacteria
• Aillse coltach ri lymphoma air a bhrosnachadh le galairean viral leithid EBV
• Bàs tràth

Cuir fios chun t-solaraiche agad ma tha eachdraidh teaghlaich agad air an eas-òrdugh seo agus gu bheil thu an dùil clann a bhith agad.

Bruidhinn ris an t-solaraiche agad ma tha do phàiste a ’nochdadh comharraidhean de syndrome Chediak-Higashi.

Thathas a ’moladh comhairleachadh ginteil mus fàs thu trom ma tha eachdraidh teaghlaich agad de Chediak-Higashi.

Coates TD. Eas-òrdughan gnìomh phagocyte. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib. 156.

Dinauer MC, Coates TD. Eas-òrdughan gnìomh phagocyte. Ann an: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Prionnsapalan agus Cleachdadh Bunasach. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Syndrome Chediak-Higashi. Lèirmheasan Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Air ùrachadh 5 Iuchar, 2018. Air a inntrigeadh 30 Iuchar, 2019.