Syndrome Sturge-Weber

Tha syndrome Sturge-Weber (SWS) na eas-òrdugh tearc a tha an làthair aig àm breith. Bidh comharra-breith stain port-fìon (mar as trice air an aghaidh) aig leanabh leis a ’chumha seo agus dh’ fhaodadh gum bi duilgheadasan siostam nearbhach aige.

Ann am mòran dhaoine, tha adhbhar Sturge-Weber mar thoradh air mùthadh den GNAQ gine. Bidh an gine seo a ’toirt buaidh air soithichean fuil beaga ris an canar capillaries. Bidh duilgheadasan anns na capillaries ag adhbhrachadh gum bi na stains fìon port a ’cruthachadh.

Chan eilear den bheachd gu bheil Sturge-Weber air a thoirt seachad (mar dhìleab) tro theaghlaichean.

Am measg nan comharran air SWS tha:

• Stuth fìon-port (nas cumanta air an aghaidh àrd agus mullach na sùla na an còrr den bhodhaig)
• Glacaidhean
• Ceann goirt
• Pairilis no laigse air aon taobh
• Ciorraman ionnsachaidh
• Glaucoma (bruthadh fluid gu math àrd san t-sùil)
• Thyroid ìosal (hypothyroidism)

Is dòcha gur e glaucoma aon chomharra den t-suidheachadh.

Faodaidh deuchainnean gabhail a-steach:

• Sgan CT
• Sgan MRI
• X-ghathan

Tha làimhseachadh stèidhichte air soidhnichean agus comharraidhean an neach, agus faodaidh e gabhail a-steach:

• Cungaidhean-leigheis anticonvulsant airson glacaidhean
• Drogaichean sùla no lannsaireachd airson làimhseachadh glaucoma
• Leigheas laser airson stains fìon port
• Teiripe corporra airson pairilis no laigse
• Lèigh-lann eanchainn a dh ’fhaodadh a bhith ann gus casg a chuir air glacaidhean

Faodaidh na goireasan a leanas barrachd fiosrachaidh a thoirt seachad air SWS:

• The Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Buidheann Nàiseanta airson Eas-òrdughan tearc - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Iomradh Dachaigh Gintinneachd NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Mar as trice chan eil SWS a ’bagairt beatha. Feumaidh an suidheachadh leantainn leantainneach fad-beatha. Tha càileachd beatha an neach an urra ri dè cho math ‘s as urrainn na comharran aca (leithid glacaidhean) a chasg no a làimhseachadh.

Feumaidh an neach tadhal air dotair-sùla (offthalmo-eòlaiche) co-dhiù aon uair sa bhliadhna gus glaucoma a làimhseachadh. Feumaidh iad cuideachd neurologist fhaicinn gus làimhseachadh glacaidhean agus comharran eile an t-siostam nearbhach.

Faodaidh na duilgheadasan sin tachairt:

• Fàs neo-àbhaisteach de shoitheach fala sa chlaigeann
• Fàs leantainneach den stain fìon-port
• Dàil leasachaidh
• Duilgheadasan tòcail is giùlain
• Glaucoma, a dh ’fhaodadh leantainn gu dall
• Pairilis
• Glacaidhean

Bu chòir don t-solaraiche cùram slàinte sùil a thoirt air a h-uile comharra breith, a ’toirt a-steach stain fìon-port. Dh ’fhaodadh glacaidhean, duilgheadasan lèirsinn, pairilis, agus atharrachaidhean ann an mothachadh no staid inntinn a bhith a’ ciallachadh gu bheil còmhdach na h-eanchainn an sàs. Bu chòir na comharran sin a mheasadh sa bhad.

Chan eil casg sam bith aithnichte.

Angiomatosis encephalotrigeminal; SWS

• Syndrome Sturge-Weber - bonn nan casan
• Syndrome Sturge-Weber - casan
• Stoidhle fìon port air aodann pàiste

Flemming KD, Brown RD. Epidemio-eòlas agus eachdraidh nàdurrach de malformations fasglach intracranial. Ann an: Winn HR, ed. Lèigh-lann eanchainn Youmans agus Winn. 7mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: caib 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformations vascùrach. Ann an: Eichenfield LF, Frieden IJ, MacMhathain EF, Zaenglein AL, eds. Dermatology ùr-bhreith is leanaban. 3mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: caib 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndroman neurocutaneous. Ann an: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Leabhar-teacsa Nelson de Pediatrics. 21mh deas. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: caib 614.